先天性血管萎缩性皮肤异色症相关症状
- 皮肤异色症 皮肌炎皮肤特征性皮损之一，在同一部位同时存在色素沉着，点状色素脱失，点状角化，毛细血管扩张等，自觉瘙痒，多见于面，颈，躯干部
- 皮肤干燥呈腊黄色 全单核巨噬细胞和神经系统有大量的含有神经鞘磷脂的泡沫细胞。较高雪氏病少见。为常染色体隐性遗传，以犹太人发病较多，其发病率高达1/25，000。目前至少有五种类型。
- 毛发异常 毛发异常一般可分为：毛发脱落、秃发、多毛症、毛发变色、毛发畸形、毛发变质。病因可分为先天性、遗传性、原发性、后天性、医原性及创伤性。
- 色觉异常 色觉是视觉功能的一个基本而重要的组成部分，是人类视网膜锥细胞的特殊感觉功能。正常人视觉器官能辨识波长380-760 um的可见光，由紫、蓝、青、绿、黄、橙、红7色组成。色觉障碍包括色盲和色弱两大类。色盲是指辨色能力消失，色弱是指对颜色辨认能力降低。色觉异常者在择业方面受到一定限制。如从事交通运输、冶炼、美术、化工、织染、医学等，都必须有正常色觉。因此色觉检查已作为体格检查的常规项目。
- 血管搏动或波形的改变 所谓周围血管征指的是在某些疾病条件下，检查周围血管时所发现的血管搏动或波形的改变。临床上常见的周围血管征有以下几种 表现形式： 1、毛细血管搏动征(capillary pulsation syndrome)用手指轻压患者指床末端，或以清洁的玻璃片轻压其口唇效膜，如见到红、白交替的节律性微血管搏动现象，称为毛细血管搏动征。 2、水冲脉(water hammer pulse)水冲脉也叫做陷落脉、速脉或Corrigan脉。检查时，将患者手臂抬高过头并紧握其手掌腕面，可感到患者烧动脉搏动骤起骤降，急促有力，称为水肿脉。 3、交替脉(pulsus alternans)交替脉为一种节律正常而强弱交替出现的脉搏，为心肌损害的一种表现。 4、重搏脉(dicrotic pulse)正常脉波在其下降期中有一重复上升的脉波，但较第一个波为低，不能触及。在某些病理情况下，此波增高而可以触及，称为重搏脉，即一个收缩期可触及两个脉搏搏动。 5、奇脉(paradoxical pulse)吸气时脉搏明显减弱甚至消失的现象称为奇脉。不明显的奇脉只有在听诊血压时方可发现，即原来听到的脉搏声在吸气时减弱或消失，或收缩压在吸气期较呼气期降低 1.33 kPa以上。 6、洪脉(bounding pulse)洪脉是指形态正常而振幅大的脉搏，触诊血管时可发现脉搏强而大。 7、细脉(small pulse)细脉指形态正常而振幅小的脉搏，与洪脉恰恰相反，触诊时脉搏弱而小，也称做丝脉(thready Pulse)。 8、枪击音(pistol shot sound)正常时在颈动脉或锁骨下动脉可听到相当于第一心音与第二心音的两个声音，而在其他动脉处听不到。在病理情况下，将听诊器的胸件轻放在患者的脑动脉或股动脉处，可听到“喀一、喀一”的声音，称为枪击音。 9、Duroziez 双重音 用听诊器的胸件放在患者的股动脉根部听到随心脏收缩出现的收缩声与回声的双重音，称为Duroziez双重音。
- 皮肤钙沉着 钙盐沉积于皮肤内或皮下组织而形成硬如骨样的丘疹、结节或肿瘤样损害，可以破溃形成溃疡和瘢痕，多见于年长儿童，好发于四肢易受摩擦和挤压的部位，X线检查可见钙化物。常继发于硬皮病、皮肌炎等结缔组织病。
- 水肿 过多的体液在组织间隙或体腔中积聚称为水肿(edema)。正常体腔中只有少量液体，若体腔中体液积聚则称为积水(hydrops)，如腹腔积水(腹水)、胸腔积水(胸水)、心包积水、脑室积水、阴囊积水等。水肿液一般即是组织间液，根据水肿液含蛋白质的量的不同，可将水肿液分为渗出液(exudat),其相对密度>1.018，及漏出液(transudat),其相对密度<1.015。
- 毛细血管扩张症 毛细血管扩张症是指小血管的持久性扩张。扩张的血管多为小静脉或小动脉，在皮肤上出现红丝状、网状或星状损害。压之褪色。正常人的鼻翼两侧、颧部，因风吹日晒可见轻度毛细血管扩张，属正常范围。但若出现较大范围的扩张，则属某些疾病的表现。
- 角膜混浊 角膜是无血管结构的透明组织。透明是角膜组织的最大特征，是担负其生理功能的基本要素。一旦因外伤或有害因素影响，使其透明度丧失发生混浊，就会引起视力障碍。
- 指甲异常 甲包括甲板、甲床及甲周。指趾甲异常涉 及上述三部分。引起甲病变的因素分为先天性 或后天性。先天性甲病变常合并其他先天性异常。后天性甲病变见于微生物感染、局部因素。全身性疾病或某些皮肤病所反应甲的异常改变。也可有原因不明的原发甲损害。
- 色素异常 正常皮肤的颜色主要由皮肤内黑色素的含量多少来决定。其次如类黑素、胡萝卜、素以及皮肤血液内氧化与还原血红蛋白的含量有关。皮肤色素异常的表现是皮肤颜色的异常。除与上述因素的增加或减少有关外，还可由药物（阿的平、氯苯吩嗪）、金属（如砷、鈊）、异物（如染料、粉尘、文身）、代谢产物（如黄疽）及皮肤病理改变所致。
- 凹陷瘢痕 皮肤真皮层及皮下组织缺损会造成凹陷性疤痕，经常由痤疮、外伤、水痘引起。
先天性血管萎缩性皮肤异色症早期症状有哪些？
出生后3～6月内开始发病，在面颊、耳前后以及臀部两侧，四肢伸侧发生红色水肿性斑片，继而出现毛细血管扩张，点状或网状色素沉着，其间杂有皮肤萎缩、脱色斑等皮肤异色变化。
患儿对光敏感。光照处易起大疱。3～6岁时有40%出现白内障，有些病人有角膜变性。头发、眉毛、睫毛稀少。约有25%患者出现甲生长不良，甲表面粗糙肥厚，有纵嵴。约半数患者有先天性骨发育缺陷或畸形，部分患者有生殖腺功能不全，内外生殖器发育不良，男性可有隐睾，女性无月经。
根据临床表现，皮损特点的特征性即可诊断。