先天性胸腺发育不全相关症状
- 胸骨隆凸 鸡胸又称胸骨隆凸或鸽胸，是胸骨向前明显突出，而两侧肋骨向下向内倾斜下陷，致使胸部变成象鸡、鸽、鸟类胸骨一样的形态，故名“鸡胸”。鸡胸可分为两大类型：胸骨柄软骨型、胸骨体软骨型。
- 胸腺高度萎缩 在人类胸骨上缘部位有一个重量仅数10克的器官—胸腺。由骨髓产生的T细胞只有随血进入胸腺，并经胸腺激素的影响，最终约有5%的胸腺细胞发育成为具有免疫功能的成熟的T淋巴细胞。
- 消瘦 消瘦是指人体因疾病或某些因素而致体重下降，低于标准体重的10％以上时为消瘦（有作者认为凡体重比标准体重低10％以上者为偏瘦，低于20％以上者称为消瘦）。
- 胸腺缺如 胸腺缺如是先天性胸腺发育不全的临床表现。先天性胸腺发育不全又称DiGeorge综合征或第3、4对咽囊综合征。是因胚胎早期第1至第6对咽囊发育异常引起的先天性免疫缺陷。
先天性胸腺发育不全早期症状有哪些？
【临床表现】
1.出生后即可出现：①特殊面貌，如眼距过宽，下颌过小，耳廓低位等畸形。②顽固的低血钙搐搦症，单纯补钙不能纠正之。③主动脉弓异常，如右位主动脉、法乐氏四联征等。
2.新生儿期以后，反复发生病毒、真菌或卡氏肺囊虫感染，或感染呈慢性过程。对各种减毒活疫苗，如牛痘、卡介苗和麻疹疫苗等的接种往往发生严重反应，甚至致死。重症患者且易发生细菌感染。
【诊断】
根据临床表现及实验室资料即可确诊。