- 视力障碍 眼功能包括形觉、色觉和光觉。视力是比较精确地表示形觉的功能,可分为中心视力和周边视力。中心视力是通过黄斑中心获得的,周边视力指黄斑以外的视网膜功能。故视力是视功能的具体表现之一。视力发生障碍,虽然很轻微,也说明视力功能受到了影响。
- 皮肤老化 皮肤老化是由自然因素或非自然因素造成的皮肤衰老现象。人出生后皮肤组织日益发达,功能逐渐活跃,当到达某种年龄就会开始退化,这种退化往往在人们不知不觉中慢慢进行。皮肤组织的成长期一般结束于25岁左右,有人称此期为“皮肤的弯角”,自此后生长与老化同时进行,皮肤弹力纤维渐渐变粗,40-50岁初老期,皮肤的老化慢慢明显,但老化程度因人而异。
- 糖尿 一般指葡萄糖尿。正常人尿中有微量葡萄糖,每日尿糖含量0.7~0.52 mmo1(31-93 mg),定性试验阴性。每日尿糖超过0.83 IIUnol门 p)时用定性试验为阳性,称糖尿。既往糖尿定性试验采用硫酸铜试剂(班氏L是根据糖类的还原作用,尿中含有葡萄糖、果糖者糖、麦芽糖、戊糖、具有还原作用的非糖物质(某些药物*均可呈阳性反应。近年采用葡萄糖氧化酶纸片法测定尿糖,对葡萄糖有特异性,但当有抗坏血酸、水杨酸盐存在时也可呈阳性。
- 消瘦 消瘦是指人体因疾病或某些因素而致体重下降,低于标准体重的10%以上时为消瘦(有作者认为凡体重比标准体重低10%以上者为偏瘦,低于20%以上者称为消瘦)。
- 鸟嘴样尖鼻 鸟嘴样尖鼻是沃纳综合征的特征性体型和体质之一。另外还有①青春期出现矮小体型;②躯干短胖和四肢纤细等。 沃纳综合征属于两性发病,**之比为1∶1。虽然多数病例为家族性发病,但也有散在发病者。所有病例出生时均正常,至幼儿期发育也都正常,唯至学龄期或青春期生长突然停滞。四肢和躯干同时发育停滞,故可保持均匀对称、身材矮小体型。鼻梁高耸,呈特有的鸟嘴样尖鼻(鹰钩鼻)。
- 体型异常 体型异常是指某人的身长与同种族、同年龄、同性别的正常人的身长相比有显著性差异者。在正常情况下,人的生长发育有一定的规律。儿童及青少年正处于生长发育时期,婴幼儿期增长的百分比较高,在13、14岁时又有一次较快的增长,成年以后体格变化较小。影响体型发育的因素有:遗传及体质因素对生长发育的作用;营养缺乏及代谢障碍如缺碘(地方性呆小病)维生素D缺乏(佝偻病)全身慢性疾病致伤儒等;内分泌功能异常如生长激素(GH)、甲状腺激素、胰岛素及性激素等异常引起的生长发育障碍较常见,神经系统尤其下丘脑功能异常常引起生长发育障碍。
- 皮肤硬化 皮肤硬化多因胶原纤维或脂肪组织炎症或变性;淋巴液、血液的淤积;及物理性因素和代谢的失常而引起的症状。
- 腱反射消失 深反射是刺激肌腱、骨膜感受器所引起的反射,通常称为腱反射。用正常的阈上刺激,不能诱发应出现的腱反射。通常表明反射弧被阻断,除暂时性消失外,多表明有器质性病变。
- 肌肉萎缩 肌肉萎缩是指横纹肌营养障碍,肌肉纤维变细甚至消失等导致的肌肉体积缩小。
- 骨质疏松 骨质疏松(osteoporosis)系多种原因引起的一组骨病。骨组织有正常的钙化,钙盐与基质呈正常比例,以单位体积内骨组织量减少为特.点的代谢性骨病变。在多数骨质疏松中,骨组织的减少主要由于骨质吸收增多所致。发病多缓慢,个别较快,以骨骼疼痛、易于骨折为特征。生化检查基本正常。病理解剖可见骨皮质菲薄,骨小梁稀疏萎缩,类骨质层不厚。
- 全身毛发呈灰白色 先天性全身性白发病与白化病伴发,全身毛发呈灰白色,皮肤及虹膜均缺乏色素。
沃纳综合征早期症状有哪些?
两性发病,**之比为1∶1。虽然多数病例为家族性发病,但也有散在发病者。所有病例出生时均正常,至幼儿期发育也都正常,唯至学龄期或青春期生长突然停滞。四肢和躯干同时发育停滞,故可保持均匀对称、身材矮小体型。鼻梁高耸,呈特有的鸟嘴样尖鼻(鹰钩鼻)。
1.皮肤损害 毛发变白为本病最早出现的体征,在10~20岁时就出现,通常从头皮和眉毛开始,并有进行性脱发,眉毛、亦脱落,至40岁时全部头发均可变白或成为秃头。颜面四肢皮肤萎缩,呈老年人样面容。至青春期,四肢皮肤、皮下组织和肌肉可发生向心性弥漫性萎缩,因此,皮肤拉紧,呈过度伸展样外观,并与皮下组织紧密结合在一起。这种改变上肢多于下肢,但躯干改变不甚明显。局限性角质增生亦为本病的常见皮损,多发生于手掌、足底部,有时可因发生胼胝(鸡眼)而引起局部疼痛。在足外侧踝部及跟腱部等易受压迫之处,可形成溃疡,而且不易治愈。其他皮损尚有毛细血管扩张、皮肤色素脱失性萎缩和全身性软组织钙化,后者通常为血管周围钙化。
2.骨关节病变 由于四肢皮肤萎缩、拉紧,皮下组织纤维化及局部血管供血障碍,结果可致受累关节运动受限、肢端萎缩及强直变形。另外,本病的特征性异常表现为全身 性骨质疏松。由于全身性发育过早停滞,故常出现手脚过小、四肢短小并伴有肌肉组织消瘦等。
3.心血管病变 常为全身性,主要特征为严重的心血管病变,表现为局部供血不全症状如冠心病等。
4.内分泌异常 本病偶有内分泌功能紊乱表现,例如伴有糖尿病视网膜病。糖尿病的发生,又可加重血管病变。偶尔还可发生糖尿病昏迷。本病还常发生性功能低下,男性表现为发育不全、低下,女性表现为月经过早来潮,月经过少,过早闭经,大、阴道、内生殖器及发育不良或不全。
5.神经系统异常 1/3的病人有轻度神经系统症状,其中最重要的表现是累及肢体远端的肌病型肌萎缩,远端深部腱反射消失,部分病例可出现感觉异常。约半数病人有智力低下,可伴有幼儿型情绪;少数病例可有精神症状和癫痫大发作。本病并发非癌肿性肿瘤的发生率较高,其中最常见的为脑膜瘤和神经鞘肉瘤。
6.五官病变 近半数病人有异常高调的说话声音。喉镜检查可见声带上或其附近血管有萎缩性、扩张性或隆起的浅表性改变,声带有黏膜充血区,这种黏膜改变即可造成高调声音。
白内障是本病的主要特征,多发生在20~30岁,故称青年白内障。晶体浑浊呈星芒状,常为双侧性,多先出现于晶状体的后极。
当病情处于慢性进行阶段,临床症状和体征已较典型时,诊断并不困难。但在早期诊断可能比较困难,可根据毛发过早变白、特殊面容和特征性体型等临床特征,结合实验室和X线发现进行诊断。Irwin将本病的临床表现归纳为以下4组:
1.特征性体型和体质 ①青春期出现矮小体型;②躯干短胖和四肢纤细;③有鸟嘴样尖鼻。
2.过早衰老 ①毛发过早变白;②过早秃发;③声音变尖而弱;④动脉粥样硬化;⑤皮肤萎缩;⑥青年白内障。
3.硬皮病样变化 ①皮肤和皮下组织萎缩;②局部角化症;③足背皮肤过紧;④足踝部跟腱、足跟和趾溃疡。
4.其他表现 ①糖尿病倾向;②性腺发育不良;③骨质疏松;④局部钙化。
5.同胞间偶有发病倾向 在临床上,可以根据这四组特征做出诊断。但必须指出,第2项中的③和第3项中的④及第4项中的①,并不是必备的诊断条件。另外,上肢肢端也可发生第4项中的③与④。