无胆色素尿性黄疸综合征相关症状
- 重度黄疸 黄疸又称黄胆，俗称黄病，是一种由于血清中胆红素升高致使皮肤、黏膜和巩膜发黄的症状和体征。某些肝脏病、胆囊病和血液病经常会引发黄疸的症状。通常，血液的胆红素浓度高于2-3mg/dL(34-51)时，这些部份便会出现肉眼可辨别的颜色。隐性黄疸：17~34，轻度黄疸：34~170，中度黄疸：170~340，重度黄疸：>340。
- 皮肤呈浅黄或深金黄色 肝细胞性黄疸是黄疸的一种临床症状，多表现为皮肤呈浅黄色或金黄色。黄疸(jaundice)是常见症状与体征，其发生是由于胆红素代谢障碍而引起血清内胆红素浓度升高所致。临床上表现为巩膜、黏膜、皮肤及其他组织被染成黄色。因巩膜含有较多的弹性硬蛋白(elastin)，与胆红素有较强的亲和力，故黄疸患者巩膜黄染常先于黏膜、皮肤而首先被察觉。当血清总胆红素在17.1～34.2μmol/L，而肉眼看不出黄疸时，称隐性黄疸或亚临床黄疸;当血渍总胆红素浓度超过34.2μmol/L时，临床上即可发现黄疸，也称为显性黄疸。
- 胆囊运动障碍 胆囊管综合征(cystic duct syndrome)系指胆囊管的不完全性、非结石性、机械性梗阻，引起胆汁排出不畅、胆囊内压升高所致的一组以胆绞痛为主要表现的临床症候群。本征也称胆囊管部分阻塞综合征、胆囊运动障碍综合征、原发性慢性胆囊管炎。
- 小儿尿色发蓝 小儿尿色发蓝是小儿蓝尿布综合征的并发症。
- 恶心与呕吐 恶心与呕吐是临床常见症状。恶心常为呕吐的前驱感觉，也可单独出现。表现上腹部特殊不适感，常伴有头晕、流涎、脉缓、血压降低等发走神经兴奋症状。呕吐是指胃内容物或一部分小肠内容物，通过食管逆流出口腔的一种复杂的反射动作。呕吐可将有害物质从胃排出，人而起保护作用，但持久而剧烈的呕吐，可引起技水、电解质紊乱、代谢性碱中毒及营养不良，时甚至发生食管贲门黏膜撕裂伤山（MallmpWiess综合征）并发症。
- 尿黄似浓茶 黄疸性乙型肝炎突出的症状是全身疲乏无力、食欲减退、恶心、呕吐,尤其厌恶油腻食物,上腹部堵胀满闷 ,尿黄似浓茶水.
- 核黄疸 由于胆红素沉积在基底神经节和脑干神经核而引起的脑损害。
- 阻塞性黄疸 胆道系统阻塞时，胆汁的排泄受到阻碍而使胆红素返流到血液引起的黄疸，称为阻塞性黄疸。梗阻部位可在肝内或肝外，有完全性梗阻和不完全性梗阻。常见的病因有毛细胆管型肝炎，胆石症、肝癌、胆管癌、胰癌、胆道蛔虫症等。
- 粪便中排出的粪胆原增加 粪便中排出的粪胆原增加是黄疸的特征之一。黄疸是指皮肤、巩膜与勤膜因胆红素沉着所致的黄染。正常血清总胆红素浓度为1.7~1.71其中一分钟胆红素(既直接胆红素)低于3.4 umol/L时，当总胆红素浓度在34umol/L，临床即出现黄值。血清中胆红素浓度超过正常范围而肉眼看不到黄疸时，称为隐性黄疸。观察黄疸应在天然光线下进行，须与服用大量阿的平、胡萝卜素等所致的皮肤黄染相区别，尚须与球结膜下脂肪积聚相区别。
- 病理性黄疸 黄疸在新生儿较其他任何年龄都常见，其病因特殊而复杂，既有生理性黄疸，又有病理性黄疸，还有母乳性黄疸。这些情况要区别对待，加以处理。如果孩子在出生后24小时内就出现黄疸或黄疸发展过快，持续时间较长，甚至伴有贫血、体温不正常、吃奶不好、呕吐、大小便颜色异常。有的是黄疸已经消退或减轻后又重新出现和加重，多属病理性黄疸。病理性黄疸常见的原因是新生儿溶血病、新生儿感染、胆道畸形和新生儿肝炎等。
- 发烧 发烧(feVer，pyrexie)是指病理性体温升高，是人体对致热原的作用使体温调节中枢的调定点上移而引起，是临床上最常见的症状，是疾病进展过程中的重要临床表现。可见于多种感染性疾病和非感染性疾病。具有典型的热型和病程、特异的临床特点，一般诊断较易;但有部分发热患者，热程长，无特异体征，缺乏具有诊断意义的资料，常被称为发热待查或原因不明发热(fever of unknown origin,FUO)。这些患者体内多有潜在性病灶，只是短期内尚未查清，经过临床观察和特殊检查，其中大多数最后可明确诊断，约10%的患者，虽经各种检查仍未能明确诊断，病程拖延数月，说明对长期发热原因不明的诊断的确是临床上面临的重要课题。 1、体温调节 正常人体内具有完善的体温调节系统(包括温度信息传导、体温调节中枢和效应器三部分)，能在气温的一般波动范围内，维持相对恒定的体温。该系统中起关键作用的是体温调节中枢，其主要部分为视前丘一前下丘脑(precptic anterior hepothalamus，POAH)，其次为延脑、桥脑、中脑和脊髓等。由于丘脑下部有温敏神经元，对流经该处的血液温度很敏感，可迅速引起体温调节反应。体温调节中枢对来自各方面的信息进行综合后，发出调节冲动以控制产热与散热器官的活动，使产热与散热维持平衡从而保持体温相对的恒定。 体温升高不一定都是疾病引起，某些情况可有生理性体温升高，如剧烈运动、月经前期及妊娠期。进人高温环境或热水浴等均可使体温较平时略高，这些通过自身调节可恢复正常。 2、发热的判断 正常成人体温保持一定的恒定水平，个体之间存有差异。一般认为舌下温度37℃，腋窝温度36.5℃，直肠温度较舌下温度高0.3-0.5℃，一日之间体温相差不超过1℃为正常值。当舌下温度高于37.5 T，腋窝温度高于37℃，或一日之间体温相差在l℃以上，称为发热。一般人体体表温度较低，易受外界因素的影响。因此，测量体温的三种方法以直肠温度较准确。平时为方便多采用腋窝测体温，应注意将体温表放于腋窝正中央夹紧上臂紧贴于腋下 对出汗者应擦干腋窝再测。小儿与昏迷患者测温时不应离开。过于消瘦患者不宜用此法测温。口腔温度测量，将体温朝放于舌下，闭口3～5min。此法不宜用于精神异常、昏迷、呼吸困难、口鼻疾患及小儿。进食饮水后20分钟再测。直肠温度测量，先将体温表涂以油类，插人直肠3-cm，3-5min，不宜用于腹泻及直肠手术者。测温前均将体温表甩至35℃以下。
- 婴儿脸色发黄 婴儿脸色发黄是新生儿黄疸的临床表现。生理性黄疸是新生儿出生24小时后血清胆红素由出生时的17～51μmol/L(1～3mg/dl)逐步上升到86μmol/L(5mg/dl)或以上，临床上出现黄疸而无其它症状，1～2周内消退。生理性黄疸的血清胆红互足月儿不超过204μmol/L(12mg/dl)，早产儿不超过255μmol/L(15mg/dl)。但个别早产儿血清胆红素不到204μmol/L(12mg/dl)也可发生胆红素脑病，对生理性黄疸应有警惕，以防对病理性黄疸的误诊或漏诊。
- 褐色尿 尿液的颜色如同酱油色一样或者浓茶一样。这是由于尿中含有大量游离血红蛋白的缘故。有一些儿童，从世界范围来看，大约有一亿左右的儿童，在吃了蚕豆后，就会出现这样的尿，医学上则叫作蚕豆病。由于这些儿童体内先天缺乏一种叫-6-GP的酶的缘故。如果您的孩子出现这样的情况，应考虑是否患了蚕豆病，并严格禁止孩子吃蚕豆以及蚕豆制品，还有接触花粉，因为这些都可诱发血管内溶血引起血红蛋白尿，而危及生命。
- 身痛 疼痛的部位分类广义上讲可分为躯体痛、内脏痛、心因痛三大类。然而多处疼痛一般系指四肢与躯干多部位具有躯体痛症状。这种分部广泛，程度不一，性质不一的疼痛也称作一身痛。诉有多处疼痛者，多由于全身性疾病引起，但是局部的病变也不应当忽略，
- 色素性皮损 由色素减少或增多引起的皮肤颜色改变，称为色素性皮肤病。色素减少的疾病是由黑色素缺乏所致，全身或局部皮肤变白，如白癜风;由色素增多或痣细胞增多引起的称黑色素疾病，如雀斑或色素痣。
- 胆汁排泄受阻 一旦肝外的胆道系统发生肿瘤或出现结石，将胆道阻塞，胆汁不能顺利排泄，而发生阻塞性黄疸。胆道系统阻塞时，胆汁的排泄受到阻碍而使胆红素返流到血液引起的黄疸，称为阻塞性黄疸。梗阻部位可在肝内或肝外，有完全性梗阻和不完全性梗阻。常见的病因有毛细胆管型肝炎，胆石症、肝癌、胆管癌、胰癌、胆道蛔虫症等。
- 肝肿大 肝肿大可由许多疾病引起，是临床上一个重要体征。正常肝脏大小为长径25 cm x上下径 15 cm x前后径 16 cm。国人成年男性的肝平均重1342 g，女性 1234 s，约占体重 l乃0，胎儿和新生儿的肝相对地较成人大，约占体重1/20。正常肝上界与隐穹窿一致，在右侧腋中线起于第7肋，至右锁骨中线平第5肋，再向左至前正中线后越过胸骨体与剑突交界处，至左锁骨中线稍内侧平第5肋间隙，肝的下界与肝前缘一致，在右侧腋中线起自第11肋，沿右侧肋弓下缘至第9肋软骨尖处，离开胸弓，斜向左上方达剑突之下，在前正中线超出剑突以下约3cm.肝的位置与性别、年龄、体型有关，可随呼吸、内脏活动及体位的不同而发生一定程度的改变，站立位及吸气时下降，仰卧位和呼气时上升，在平静呼吸时升降之差约3 cm，5岁以下儿童、多饮水、饭后、晚间、运动后、高原生活2个月以上的人，在肋缘下 l-2 cm，肝脏常可被触及，边缘锐利，质较，无压痛。有时助下触到的肝脏不是由于肝肿大，而是由于肝位置下移，此可见于经产妇女腹壁松弛者、歌唱或演奏者横隔运动过分发达。肺气肿、有胸腔大量积液、腋下脓肿者。有时胆囊肿大、横结肠肿瘤、胰腺囊肿、胃癌、右肾下垂、右肾积水、右肾囊肿、嗜铬细胞瘤等也可被误认为肝肿大，但呼吸移动度不如肝脏大，边缘不如肝脏清晰，故应结合病史、肝脏的位置、形态、质地。呼吸移动度、有否压痛及其他检查结果来确定病理性肝肿大。
- 脾肿大 脾肿大是重要的病理体征。在正常情况下一般摸不到脾脏。如仰卧位或侧卧位能摸到脾脏边缘应认为脾脏肿大。在隔肌位置低或体瘦弱的人，特别是女性，偶也能摸到脾脏的边缘，但相当柔软，并无压痛，与病理性脾肿大不同。脾脏体积增大是脾脏疾病的主要表现。
- 黄疸 黄疸是指皮肤、巩膜与勤膜因胆红素沉着所致的黄染。正常血清总胆红素浓度为1.7~1.71其中一分钟胆红素(既直接胆红素)低于3.4 umol/L时，当总胆红素浓度在34umol/L，临床即出现黄值。血清中胆红素浓度超过正常范围而肉眼看不到黄疸时，称为隐性黄疸。观察黄疸应在天然光线下进行，须与服用大量阿的平、胡萝卜素等所致的皮肤黄染相区别，尚须与球结膜下脂肪积聚相区别。 阿的平黄染多累及身体暴露的皮肤，有文献报道，此种黄染呈向心性分布，愈近角膜而愈深，其时血清胆红素不增高。胡萝卜素所致黄染，是因为胡萝卜素为黄色，许多新鲜的瓜果和蔬菜如胡萝卜南瓜、柑桔、木瓜等含量甚多，当进食过多时，尤其是甲状腺功能减退或肝功能不全时，被吸收的胡萝卜素在肝内转化为维生素A的过程发生障碍，易致循留而引起胡萝卜素血症，出现黄染;黄染多累及手掌、足底和皮脂腺丰富的前额及鼻等处皮肤。其鉴别方法甚易，取被检查者血清 2ml，加入 95%或无水酒精8 ml及石油醚振荡 10min，静置，使酒精与石油醚分离，如为胡萝卜素血症，则石油醚层呈黄色;若为胆红素，则黄色仍存留于酒精层内。球结膜下脂肪沉聚，通常见于老年人，黄染在内毗较为明显，细致观察可见球结膜凹凸不平，皮肤无黄染，血清胆红素不高。
- 贫血 贫血是指单位容积循环血液内的血红蛋白量、红细胞数和红细胞压积低于正常的病理状态。 据世界卫生组织统计：全球约有30亿人不同程度贫血，每年因患贫血引致各类疾病而死亡的人数上千万。中国患贫血的人口概率高于西方国家，在患贫血的人群中，女性明显高于男性，老人和儿童高于中青年，这应引起我们的重视。
无胆色素尿性黄疸综合征早期症状有哪些？
一、临床表现
主要表现为贫血、多次发作性黄疸及脾脏肿大，本综合征常于幼年时期即可出现，部分患者直至中年因症状加重而被发现。儿童期常因感染而使贫血发作。溶血发作期间，由于骨髓的代偿功能很旺盛，贫血可能很轻微或不存在，易被忽视。溶血发作时可出现黄疸，但轻重不一。几乎所有患者均有脾脏肿大，多为轻度至中度肿大，肝脏可有轻度肿大或不肿大。感染、劳累或情绪激动可引起急性溶血，甚至溶血危象，表现为突然高热、恶心呕吐、腰背四肢肌肉酸痛、肝脾疼痛和贫血加重。感染也可引起突发骨髓再生障碍，使贫血加重。可出现胆石症的症状。偶可见下肢踝部慢性溃疡。
二、诊断
根据病史、临床表现及实验室资料不难做出诊断。