- 幽门狭窄 幽门括约肌高度肥厚增生，硬似软骨，形如橄榄，幽门管严重狭窄，产生明显的机械性梗阻。
- 幽门瘢痕性狭窄 幽门是消化道最狭窄的部位，正常的直径约1.5cm，因此容易发生梗阻。由于幽门通过障碍，胃内容物不能顺利入肠，而在胃内大量潴留，导致胃壁肌层肥厚，幽门形成瘢痕性狭窄，胃腔扩大及胃黏膜层的炎症，水肿及糜烂。临床上因病人长期不能正常进食，并大量呕吐，导致严重的营养不良，低蛋白血症及贫血，并有严重脱水、低钾及碱中毒等水、电解质紊乱。 瘢痕性幽门狭窄比较常见。慢性溃疡所引起的黏膜下纤维化，形成瘢痕性狭窄引起的幽门通过受阻，致使食物和胃液不能顺利地通过。
- 胃食管反流症状 胃食管反流性疾病(GERD)是一种食管胃动力性疾病。下食管扩约肌(LES)松弛期间，胃内容物反流人食管称胃食管反流(GER)胃食管存在生理反流和病理性反流两种。生理性反流是由LES自发性松弛引起，有利于胃内气体排出，食管会出现推动性蠕动将胃液推进到胃里，正常情况下不造成食管部膜损伤。病理性反流是多种因素引起的胃食管抗反流功能不全，所造成的一种病理现象。胃食管反流性疾病是胃或十二指肠内容物反流人食管引起的疾病。常合并食管炎，人群中约10%-20%有胃辅反流症状，但X线内镜检查可无异常发现，可能在相当长时间不被认识。持续发展可导致严重并发症，如：食管狭窄、溃疡、出血及巴瑞特(Barrett)食管，后者为癌前期病变。还可能发生食管外的并发症。如酸性喉炎、呼吸道痉挛、肺的损伤并发症等。
- 恶心与呕吐 恶心与呕吐是临床常见症状。恶心常为呕吐的前驱感觉，也可单独出现。表现上腹部特殊不适感，常伴有头晕、流涎、脉缓、血压降低等发走神经兴奋症状。呕吐是指胃内容物或一部分小肠内容物，通过食管逆流出口腔的一种复杂的反射动作。呕吐可将有害物质从胃排出，人而起保护作用，但持久而剧烈的呕吐，可引起技水、电解质紊乱、代谢性碱中毒及营养不良，时甚至发生食管贲门黏膜撕裂伤山（MallmpWiess综合征）并发症。
- 十二指肠有切迹或狭窄 腹膜后淋巴结炎，腹痛可呈间断性发作，经抗感染或抗结核及解痉等治疗性往往效果不佳。曾有人报道，发现近端输尿管和肾脏受压或移位，幽门梗阻、胃壁僵硬、十二指肠有切迹或狭窄、十二指肠肠袢扩大及横结肠移位。
- 幽门管狭窄 先天性肥厚性幽门狭窄(congenitalhypertrophicpyloricstenosis)，是新生儿比较常见的腹部畸形，男婴居多，男与女之比约为10：1。由于食物通过困难，患儿营养将发生严重障碍，如不治疗，可导致死亡。
- 颊部脂肪消失呈老年人面容 颊部脂肪消失呈老年人面容是先天性肥厚性幽门狭窄的症状之一。先天性肥厚性幽门狭窄(congenital hypertrophic pyloric stenosis，CHPS)是由于幽门环肌肥厚、增生，使幽门管腔狭窄而引起的机械性幽门梗阻，是新生儿、婴幼儿常见病之一。且多为足月儿，幽门狭窄的治疗取得成功是本世纪外科的伟大成就之一。依据地理、时令和种族，有不同的发病率。欧美国家较高，约为2.5～8.8‰，亚洲地区相对较低，我国发病率为3‰。以男性居多，男女之比约4～5∶1，甚至高达9∶1。多见于第一胎，占总病例数的40～60%。
- 食物在胃的通过障碍 食物在胃的通过障碍是由于溃疡或癌瘤等病变所致。它可分为不完全性梗阻和完全性梗阻两大类。 幽门梗阻是胃、十二指肠溃疡的常见并发症之一，可发生在溃疡病的近期(即活动期)或晚期。
- 幽门肿块 先天性肥厚性幽门狭窄是新生儿期常见疾病。幽门狭窄的治疗取得成功是本世纪外科的伟大成就之一。依据地理、时令和种族，有不同的发病率。欧美国家较高，约为2.5～8.8‰，亚洲地区相对较低，我国发病率为3‰。以男性居多，男女之比约4～5∶1，甚至高达9∶1。多见于第一胎，占总病例数的40～60%。依据典型的临床表现，见到胃蠕动波、扪及幽门肿块和喷射性呕吐等三项主要征象，诊断即可确定。其中最可靠的诊断依据是触及幽门肿块。
- 幽门肌肥大 幽门是胃的出口，是通往肠道的一个“关卡”。由于幽门肌肉畸形增厚、肥大、水肿，通往肠子的食物不能顺利进入肠道。胃壁肌肉强烈收缩，既然奶块进入肠子的阻力很大，于是就从嘴里返流出来。这样，病儿处于“饥饿”状态，势必日益消瘦。
- 呃逆 呃逆为膈肌痉挛引起的一种临床表现。可发于单侧或双侧的膈肌。膈肌痉挛是由各种原因引起的膈肌不自主的间歇的收缩运动。吸气时声门突然关闭发出一种短促的特别的声音。正常健康者可因吞咽过快、突然吞气或腹内压骤然增高而引起呃逆。多可自行消退。有的可持续较长时间而成为顽固性呃逆。某些疾病的晚期出现顽固性呃逆提示预后不良。
- 脱水 指细胞外液减少而引起的一组临床症候群。根据其伴有的血钠或渗透压的变化，脱水又分为低渗性脱水即细胞外液减少合并低血钠；高渗性脱水即细胞外液减少合并高血钠；等渗性脱水即细胞外液减少而血钠正常。
先天性肥厚性幽门狭窄早期症状有哪些？
【临床表现】
主要表现为高位消化道梗阻症状，如呕吐、上腹部可见胃蠕动波和触到肥大的幽门肿块。
1.呕吐 为本病的首发症状。一般先天性肥厚性幽门狭窄病儿出生后多无症状，吸奶及大小便均正常。多于生后2～3周出现呕吐，少数病例生后即吐，也偶有迟至7～8周才吐，早产儿多发病晚。开始为食后溢乳，偶有呕吐，逐渐次数增多，终至每次奶后必吐。呕吐多在奶后数分钟即出现，由一般性呕吐变为喷射性，剧烈时可喷至数尺以外，常由口腔及鼻孔喷出。未成熟儿幽门狭窄时呕吐多不典型，为一般性呕吐，无喷射性。呕吐物为乳汁及胃液或乳凝块，不含胆汁，呕吐严重时可呈咖啡色(占3%～5%)。以后由于胃逐渐扩张和弛缓，乳汁在胃内较长时间潴留，呕吐次数较前似减少，有时奶后1～2次不吐，但下次奶后吐出量常较进入量多，将2次量一并吐出，含有较多的乳凝块，并带酸味。虽然呕吐频繁，但吐后仍有很强的食欲，表现有饥饿感，如再喂奶，能照常吸吮。呕吐较重者，粪便减少，数天排便1次，大便干燥、坚硬。尿量也减少。
2.胃蠕动波 腹部检查可见上腹部膨隆，下腹部平坦柔软。约95%的患儿于上腹部可见胃蠕动波，起自左肋下，向右上腹移动，然后消失，有时可看到两个波相继出现，尤其是在喂奶后易看到。有时用手轻拍腹壁也可引起胃蠕动波的出现。胃蠕动波是先天性肥厚性幽门狭窄常见的，但不是特有的体征，一般在喂奶时或饱食后易看到。早产儿在正常情况下也可见到，不能作为诊断依据。
3.腹部肿物 在右上腹部触到橄榄样肿块是幽门狭窄的特有体征，如能触到并结合典型呕吐的病史，就可以确定诊断。但这种肿块并不经常是容易触到的，肿块的检出率与检查者的经验，特别是耐心程度有关。检查比较好是在病儿熟睡或在母亲怀抱喂奶时，此时小儿用力吸吮，腹壁松弛。医师站在病儿右侧，在右上腹肋下腹直肌外缘处，用中指指端轻轻向深部按摩，可触到橄榄形质地较坚硬的幽门肿块。有时因肿块位置较深，被肝脏覆盖，不易摸到，此时将左手放在病儿背后稍将其托起，右手中指将肝缘向上推移后再向深部触摸，只要耐心仔细地反复检查，几乎全部病例均能摸到肿块。早产儿因腹部肌肉发育差，腹壁薄，较易触到。
4.脱水和营养不良 由于呕吐进行性加重，入量不足，常有脱水。初期体重不增，以后迅速下降，日见消瘦。如发病2～3周而未经治疗的病儿，其体重可较初生体重低20%左右，呈营养不良貌。皮下脂肪减少，皮肤松弛、干燥，有皱纹，弹性消失，前囟及眼窝凹陷，颊部脂肪消失，呈老年人面容。
5.碱中毒 由于长期呕吐，丢失大量胃酸和钾离子，可致低氯、低钾性碱中毒，临床表现为呼吸浅慢。因血中游离钙离子降低，可引起低钙痉挛，表现为手足搐搦、喉痉挛、强直性抽搐等。但如患儿脱水严重，肾功能低下，酸性代谢产物潴留体内，部分碱性物质被中和，故有明显碱中毒者并不多见。少数晚期病例甚至以代谢性酸中毒为主，表现为精神萎靡、拒食、面色灰白。
6.黄疸 2%～3%患儿出现黄疸，主要为间接胆红素增高，手术后黄疸逐渐消失。黄疸原因与热量不足、脱水、酸中毒影响肝细胞的葡萄糖醛酰转移酶活力，以及大便排出延迟增加肠肝循环有关;有时出现直接胆红素增高，与肥厚的幽门压迫胆总管产生机械性梗阻;自主神经平衡失调，引起胆总管的痉挛;脱水致胆汁浓缩及淤积等有关。
【诊断】
依据典型的临床表现，见到胃蠕动波、扪及幽门肿块和喷射性呕吐等三项主要征象，诊断即可确定。其中最可靠的诊断依据是触及幽门肿块。如未能触及肿块，则可进行实时超声检查或钡餐检查以帮助明确诊断。
(一)超声检查幽门肥厚的诊断标准：幽门管长径> 16 mm,幽门肌厚度≥ 4 mm, 幽门管直径> 14 mm, 若以上3 个标准未同时达到, 仅有一项或两项达到标准, 则采用超声评分系统[2]。评分≥4 时诊断为CHPS, ≤2 时为阴性, =3 分时建议进一步检查。CHPS 的超声图像: 肥厚的幽门环肌呈实质性中等或低回声团块, 轮廓清晰, 边界清, 幽门管中央黏膜层呈强回声, 幽门管腔呈线状无声。当胃蠕动强烈时可见少量液体通过幽门管。有人提出的狭窄指数大于50%作为诊断标准。并可注意观察幽门管的开闭和食物通过情况，有人发现少数病例幽门管开放正常：称为非梗阻性幽门肥厚，随访观察肿块逐渐消失。
(二)钡餐检查诊断的主要依据是幽门管腔增长(>1cm)和狭细(<0.2cm)。胃肠透视表现为幽门前区呈“鸟嘴样”突出, 幽门管细长呈“线样征”。胃窦及胃腔扩大, 胃内充满内容物之光点及液性暗区回声, 可见胃蠕动现象并增强, 有时可见逆蠕动波, 胃排空延迟等征象。有人随访复查幽门肌切开术后的病例，这种征象尚见持续数天，以后幽门管逐渐变短而宽，也许不能回复至正常状态。在检查后须经胃管吸出钡剂，并用温盐水洗胃，以免呕吐而发生吸入性肺炎。
腹部检查时要置于舒适的，可躺在母亲的膝上，腹部充分暴露，在明亮的光线下，喂糖水时进行观察，可见到胃型及蠕动波，其波形出现于左肋缘下，缓慢地越过上腹部，呈1～2个波浪前进，最后消失于脐上的右侧。检查者位于婴儿左侧，手法必须温柔，左手置于右肋缘下腹直肌外缘处，以食指和无名指按压腹直肌，用中指指端轻轻向深部按摸，可触到橄榄形、光滑质硬的幽门肿块，1～2cm大小。在呕吐之后胃空虚且腹肌暂时松弛时易于扪及。偶尔肝脏的尾叶或右肾被误为幽门肿块。但在腹肌不松弛或胃扩张时可能扪不到，则可置胃管排空后，喂给糖水边吸吮边检查，要耐心反复检查，据经验多数病例均可扪到肿块。
实验室检查可发现临床上有失水的婴儿，均有不同程度的低氯性碱中毒，血液Pco2升高，pH值升高和血清低氯。且必须认识到代谢性碱中毒时常伴有低钾的现象，其机理尚不清楚。小量的钾随胃液丢失外，在硷中毒时钾离子向细胞内移动，引起细胞内高钾，而细胞外低钾，肾远曲小管上皮细胞排钾增多，从而血钾降低。