- 肌性肌无力 肌性肌无力是指神经肌肉接头之间传递障碍和肌纤维本身的病变，即突触前膜、突触隙、突触后膜和肌纤维本身的病变所导致的肌肉无力。如重症肌无力神经肌肉接头处突触后膜乙酸胆碱受体遭到损害；有机磷中毒时，胆碱酯酶的活力受到影响，使乙酸胆碱的作用过度延长而影响肌细胞的兴奋性；周期性麻痹是由于膜电位的改变。肌强直性肌病是膜电位的不稳定；肌磷酸化酶缺乏症和肉碱棕相酸转移酶缺乏症，是由于肌肉的能源供应障碍；肌营养不良症和多发性肌炎均是肌纤维本身的病变。肉毒中毒和高血镁症影响钙离子进人神经末梢，氨基着类药物阻碍乙酸胆碱的释放，均影响突触前神经冲动的传出；美洲箭毒素和乙酸胆碱受体结合，从而影响乙酸胆碱和乙酸胆碱受体的结合等均可导致肌性肌无力。
- 向心性肥胖 当人体内糖皮质激素持续存在过多时所产生的一种特殊体型。由于糖皮质激素对身体不同部位脂肪组织的作用不同：四肢脂肪组织分解增强而腹、面、肩及背部脂肪合成有所增加，以致出现的一种以面部圆润、背部肥厚、腰宽且腹部呈球形隆起，四肢近端肥胖粗大而远端细弱、与躯干不相对称的特殊体型。
- 良性假肥大型肌营养不良症 贝克型进行性肌营养不良病情进展速度慢(病程可达25年以上，往往20岁以后仍能行走);多不伴有心肌受累或仅轻度受累，预后较好，又称良性型。
- 肝脏肿大 正常情况下，肝脏在腹腔的右上方，处于肋骨包围之中，又在横膈膜穹隆之下，一般在右侧肋下不能触及。如在平静呼吸时,距右肋下1.5厘米或超过1.5厘米处，能触及肝脏，提示肝右叶肿大。 在上腹正中部位，肝脏应在剑突与脐联线的上1/3以内，如果超出提示为肝左叶肿大。这是对肝肿大的初步判断。造成肝肿大的原因可以有很多，可由于肝炎、肝硬化、门静脉高压或其他脏器发生器质性或功能性改变后所导致。
- 心脏肥大 何谓心肥大(又称：肥心症) 我们的心脏大小，与身高体重有关，它的体积跟我们的拳头大小差不多。从胸部X光片我们可以看到心脏在胸部中间偏左的位置。正常心脏的宽度占胸腔宽度的50%以下(心肺比)。因为胸部X光片对心肺比的测量常受到受检者吸气量不足的影响，有时造成相对性的心肥大，事实上心脏并无肥大;心电图的电波高低也可以告诉我们有没有心肥大，通常电波高就表示可能有心肥大。若要准确衡量心脏的大小，心脏超音波检查是十分好的工具，它可以测量心脏每个腔(例如左、右心房，左、右心室)的大小，也可以测量左心室肌肉的厚度，当然也可以顺便告诉我们心脏瓣膜的功能，心脏肌肉是否有病变，及左心室的功能等。
- 血浆胆固醇水平高 血浆中胆固醇含量。胆固醇属类固醇族，是血液脂类成分之一。血浆总胆固醇的1/3以游离形式存在，2/3为与脂肪酸结合之胆固醇酯。人体胆固醇来自食物及体内合成两个途径。几乎所有组织都可合成胆固醇，但血浆胆固醇主要由肝脏及小肠合成。肝合成量又受食物中胆固醇含量的制约。胆固醇经胆汁排出。
- 面部肌肉痉挛 面部痉挛亦称面肌抽搐或偏侧面肌痉挛症，是一种常见病与多发病。由于面部痉挛的初期症状为眼睑跳动，民间又有“左眼跳财，右眼跳灾”之称，所以一般不会引起人们的重视，经过一段时间病灶形成，发展成为面肌痉挛，连动到嘴角，严重的连带颈部。面部痉挛可以分为两种，一种是原发型面部痉挛，一种是面瘫后遗症产生的面部痉挛。两种类型可以从症状表现上区分出来。原发型的面部痉挛，在静止状态下也可发生，痉挛数分钟后缓解，不受控制;面瘫后遗症产生的面部痉挛，只在做眨眼、抬眉等动作产生。
- 肌肉痉挛性疼痛 肌肉痉挛疼痛是由于肌肉痉挛所引起的疼痛，肌肉痉挛俗称抽筋，是肌肉持续不自主的强直收缩。在体育运动中最易发生痉挛的肌肉是小腿腓肠肌，其次是足底的屈拇肌和屈趾肌。
- 颈背部肌肉痉挛 颈背部肌肉痉挛是颈椎病的临床表现之一，颈椎病又称颈椎综合征，是颈椎骨关节炎、增生性颈椎炎、颈神经根综合征、颈椎间盘脱出症的总称,是一种以退行性病理改变为基础的疾患。
- 低血糖性昏迷 低血糖性昏迷：其原因可能是自发性的，即由于进食过少或不进食，特别是在有感染时易于发生;或是胰岛素所诱发的(作胰岛耐量试验或使用胰岛素治疗食欲不振);或因高糖饮食或注射大量葡萄糖后，引起内源性胰岛素分泌而致低血糖。本病患者由于皮质醇不足，肝糖原贮存减少，生长激素减少，对胰岛素的敏感性增加，加之甲状腺功能减低，肠道对葡萄糖的吸收减少，所以在平时空腹血糖即较低，一旦遇有上述情况，即易导致低血糖昏迷。此种类型的昏迷最为常见。发生低血糖时病人软弱、头晕、目眩、出汗、心慌、面色苍白，可有头痛、呕吐、恶心。血压一般较低，严重者不能测得。可烦躁不安或反应迟钝，瞳孔对光反射存在，腱反射初亢进后消失，划跖试验可为阳性，可有肌张力增强或痉挛、抽搐，严重时陷入昏迷。
- 空腹低血糖 空腹血糖(GLU)是指在隔夜空腹(至少8-10小时未进任何食物，饮水除外)后，早餐前采的血，所检定的血糖值，为糖尿病最常用的检测指标，反应胰岛β细胞功能，一般代表基础胰岛素的分泌功能。正常人的空腹血糖值为3.89—5.83mmol/L;如大于5.83mmol/L而小于7.0mmol/L为空腹血糖受损;如大于等于7.0mmol/L考虑糖尿病;如血糖低于2.8mmol/L，临床产生相应的症状称为“低血糖”。
- 肌肉萎缩 肌肉萎缩是指横纹肌营养障碍，肌肉纤维变细甚至消失等导致的肌肉体积缩小。
- 糖代谢紊乱 糖代谢紊乱是指调节葡萄糖、果糖、半乳糖等代谢的激素或酶的结构、功能、浓度异常或组织、器官的病理生理变化
- 黄疸 黄疸是指皮肤、巩膜与勤膜因胆红素沉着所致的黄染。正常血清总胆红素浓度为1.7~1.71其中一分钟胆红素(既直接胆红素)低于3.4 umol/L时，当总胆红素浓度在34umol/L，临床即出现黄值。血清中胆红素浓度超过正常范围而肉眼看不到黄疸时，称为隐性黄疸。观察黄疸应在天然光线下进行，须与服用大量阿的平、胡萝卜素等所致的皮肤黄染相区别，尚须与球结膜下脂肪积聚相区别。 阿的平黄染多累及身体暴露的皮肤，有文献报道，此种黄染呈向心性分布，愈近角膜而愈深，其时血清胆红素不增高。胡萝卜素所致黄染，是因为胡萝卜素为黄色，许多新鲜的瓜果和蔬菜如胡萝卜南瓜、柑桔、木瓜等含量甚多，当进食过多时，尤其是甲状腺功能减退或肝功能不全时，被吸收的胡萝卜素在肝内转化为维生素A的过程发生障碍，易致循留而引起胡萝卜素血症，出现黄染;黄染多累及手掌、足底和皮脂腺丰富的前额及鼻等处皮肤。其鉴别方法甚易，取被检查者血清 2ml，加入 95%或无水酒精8 ml及石油醚振荡 10min，静置，使酒精与石油醚分离，如为胡萝卜素血症，则石油醚层呈黄色;若为胆红素，则黄色仍存留于酒精层内。球结膜下脂肪沉聚，通常见于老年人，黄染在内毗较为明显，细致观察可见球结膜凹凸不平，皮肤无黄染，血清胆红素不高。
- 昏迷 昏迷是由于大脑皮层及皮层下网状结构发生高度抑制而造成的最严重的意识障碍，即意识持续中断或完全丧失，最高级神经活动的高度抑制表现。临床上将昏迷分为浅昏迷和深昏迷两种。 1、浅昏迷 随意运动丧失，仅有较少的无意识自发动作，对疼痛刺激（如压迫眶上缘），有躲避反应和痛苦表情，但不能回答问题或执行简单的命令。吞咽反射、咳嗽反射、角膜反射及瞳孔对光反射、腱反射仍然存在，生命体征无明显改变。可同时伴有谵妄与躁动。 2、深昏迷 自发性动作完全消失、肌肉松弛、对外界刺激均无任何反应，角膜反射、瞳孔反射、咳嗽反射、吞咽反射及腱反射均消失，呼吸不规则，血压下降。即各种反应和反射都消失。病理征继续存在或消失，可有生命体征的改变。昏迷是病情危重的标志，应积极寻找病因，并应积极处理。
- 腹水 腹水系指腹腔内游离液体的过量积聚。在正常状态下腹腔内约有50ml液，对肠道起润滑作用。在任何病理情况下导致的腹腔内液量增加超过200ml即称为腹水。腹水是许多疾病的一种临床表现。产生腹水的原因很多，较为常见的有心脏疾病、肝脏疾病、肾脏疾病、腹膜疾病，营养障 ，恶性肿瘤、结缔组织病等。以往诊断腹水主要依靠腹部叩诊，出现移动性浊音即可诊断为腹水。小量腹水(500ml以内)只能在肘膝位时叩诊脐部才能出现浊音，诊断较为困难，中等量腹水可有明显的移动性浊音，大量的腹水有腹型的改变及波动感，一般诊断不难。目前对小量腹水的诊断可借助B型超声等辅助检查来确诊，腹水的诊断很少有漏诊者。对腹水性质的诊断除根据腹水的外观来判断外，主要依靠化验室检查。
- 惊厥 惊厥(Con Vulsion)是小儿常见的急诊，尤多见于婴幼儿。由于多种原因使脑神经功能紊乱所致。表现为突然的全身或局部肌群呈强直性和阵挛性抽搐，常伴有意识障碍。小儿惊厥的发病率很高，据统计6岁以下小儿惊厥的发生率约为成人的10～15倍，约5～6%的小儿曾有过一次或多次惊厥。其原因为：婴幼儿大脑皮层发育未臻完善，因而分析鉴别及抑制功能较差;神经髓鞘未完全形成，绝缘和保护作用差，受刺激后，兴奋冲动易于泛化;免疫功能低下，易感染而致惊厥;血脑屏障功能差，各种毒素容易透入脑组织;某些特殊疾病如产伤、脑发育缺陷和先天性代谢异常等较常见，这些都是造成婴幼儿期惊厥发生率高的原因。惊厥频繁发作或持续状态危及生命或可使患儿遗留严重的后遗症，影响小儿智力发育和健康。
- 高尿酸血症 高尿酸血症又称痛风(gout)，是一组嘌呤代谢紊乱所致的疾病，其临床特点为高尿酸血症(hyperuricemia)及由此而引起的痛风性急性关节炎反复发作、痛风石沉积、痛风石性慢性关节炎和关节畸形，常累及肾脏引起慢性间质性肾炎和尿酸肾结石形成。病可分原发性和继发性两大类，原发性者病因除少数由于酶缺陷引起外，大多未阐明，常伴高脂血症、肥胖、糖尿病、高血压病、动脉硬化和冠心病等，属遗传性疾病。继发性者可由肾脏病、血液病及药物等多种原因引起。
- 低血糖症 低血糖症（HypoglyCemia）又称低血糖状态，是一组因多种病因引起的血葡萄糖（简称血糖）浓度过低所致的临床症候群。一般血糖浓度（血浆真糖，下同）低于 2．78mmol／(50 mg／dl）时可认为是低血糖，但是否出现临床症状个体差异较大。血糖过低时对机体的损害以神经系统为主，主要是交感神经刺激和脑功能障碍症候群，及早给予葡萄糖治疗可迅速缓解，否则可致脑实质不可逆性损害，甚至危及生命。引起低血糖症的病因复杂，在非糖尿病者中最常见为原因不明性功能性低血糖症，胰岛素瘤是器质性低血糖症中最常见病因，其他较常见病因有内分泌疾病性低血糖症、肝源性低血糖症等， 遗传性肝酶系异常多见于婴幼儿，成人中罕见。
- 肝肿大 肝肿大可由许多疾病引起，是临床上一个重要体征。正常肝脏大小为长径25 cm x上下径 15 cm x前后径 16 cm。国人成年男性的肝平均重1342 g，女性 1234 s，约占体重 l乃0，胎儿和新生儿的肝相对地较成人大，约占体重1/20。正常肝上界与隐穹窿一致，在右侧腋中线起于第7肋，至右锁骨中线平第5肋，再向左至前正中线后越过胸骨体与剑突交界处，至左锁骨中线稍内侧平第5肋间隙，肝的下界与肝前缘一致，在右侧腋中线起自第11肋，沿右侧肋弓下缘至第9肋软骨尖处，离开胸弓，斜向左上方达剑突之下，在前正中线超出剑突以下约3cm.肝的位置与性别、年龄、体型有关，可随呼吸、内脏活动及体位的不同而发生一定程度的改变，站立位及吸气时下降，仰卧位和呼气时上升，在平静呼吸时升降之差约3 cm，5岁以下儿童、多饮水、饭后、晚间、运动后、高原生活2个月以上的人，在肋缘下 l-2 cm，肝脏常可被触及，边缘锐利，质较，无压痛。有时助下触到的肝脏不是由于肝肿大，而是由于肝位置下移，此可见于经产妇女腹壁松弛者、歌唱或演奏者横隔运动过分发达。肺气肿、有胸腔大量积液、腋下脓肿者。有时胆囊肿大、横结肠肿瘤、胰腺囊肿、胃癌、右肾下垂、右肾积水、右肾囊肿、嗜铬细胞瘤等也可被误认为肝肿大，但呼吸移动度不如肝脏大，边缘不如肝脏清晰，故应结合病史、肝脏的位置、形态、质地。呼吸移动度、有否压痛及其他检查结果来确定病理性肝肿大。
糖原贮积病早期症状有哪些？
糖原贮积病主要表现为肝大、低血糖，包括Ⅰa型(葡萄糖-6-磷酸酶缺乏)及更罕见的Ⅰb型(G-6-P微粒体转移酶缺乏)，Ⅲ型，Ⅵ型和伴X染色体与常染色体隐性遗传的磷酸酶b激酶缺乏。肌-能量障碍性糖原贮积病主要表现为肌肉萎缩、肌张力低下、运动障碍，包括Ⅴ型，Ⅶ型，磷酸甘油变位酶缺乏和LDHM亚单位缺乏。另有Ⅱ型、Ⅳ型等。
1.Ⅰ型糖原贮积病 临床最常见，由于缺乏葡萄糖-6-磷酸酶，不能将6-磷酸葡萄糖水解为葡萄糖。主要表现：
(1)空腹诱发严重低血糖，患儿出生后即出现低血糖，惊厥以至昏迷。长期低血糖影响脑细胞发育，智力低下，多于2岁内死亡。
(2)伴酮症和乳酸性酸中毒。
(3)高脂血症，臀和四肢伸面有黄色瘤。向心性肥胖，腹部膨隆，体型呈“娃娃”状。
(4)高尿酸血症。
(5)肝细胞和肾小管上皮细胞大量糖原沉积。新生儿期即出现肝脏肿大，肾脏增大。当成长为，可出现单发或多发肝腺瘤，进行性肾小球硬化、肾功能衰竭。
(6)生长迟缓，形成侏儒状态。
2.Ⅱ型糖原贮积病 全身组织均有糖原沉积，尤其是心肌糖原浸润肥大明显。婴儿型，最早于出生后1个月发病，很少生存到1岁。面容似克汀病，舌大，呛咳，呼吸困难，2岁前死于心肺功能衰竭。青少年型主要表现为进行性肌营养不良。型表现为骨骼肌无力。
3.Ⅲ型糖原贮积病 堆积多分支糖原，又称界限糊精病。主要表现：
(1)低血糖：较Ⅰ型轻微。
(2)肝脏大，可发展为肝纤维化，肝硬化。
(3)生长延迟。
4.Ⅳ型糖原贮积病 堆积少分支糖原，又称支链淀粉病。肝大、肝硬化，生长障碍，肌张力低，如初生婴儿有肝硬化者应除外本病。患儿多于1周岁内死于心脏和肝脏衰竭。
5.Ⅴ型糖原贮积病 因肌肉缺乏磷酸化酶，患者肌肉中虽有高含量糖原，但运动后血中少或无乳酸。多青少年发病，中度运动不能完成，小量肌肉活动不受限制，肌肉易疲劳，肌痉挛，有肌球蛋白尿。
6.Ⅵ型糖原贮积病 主要表现为肝大，低血糖较轻或无。
7.Ⅶ型糖原贮积病 运动后肌肉疼痛，痉挛，有肌球蛋白尿。轻度非球形红细胞溶血性贫血。
8.磷酸酶b激酶缺乏症(Ⅷ或Ⅸ型) 肝大，偶有空腹低血糖，生长迟缓，青春期自行缓解。
9.Ⅹ型糖原贮积病 肝脏、肌肉糖原沉积，肝脏肿大，空腹低血糖，肌肉痉挛，一定程度智力低下。
10.O型为糖原合成酶缺乏 患者通常出现空腹低血糖，高血酮，肌肉痉挛和一定程度的智力障碍，易与低血糖性酮症相混淆。
1.Ⅰ型诊断依据
(1)临床表现：肝大、空腹低血糖、身材矮小、肥胖等。
(2)血液生化检查：空腹血糖低，血三酰甘油及胆固醇升高，血乳酸、尿酸升高。
(3)胰高糖素试验：胰高糖素0.5mg肌内注射，每15分钟测血糖，持续2h，正常人10～20min后空腹血糖可上升3～4mmol/L，本病患者上升<0.1mmol/L，2h内血糖仍不升高，乳酸上升3～6mmol/L，并加重已有的乳酸性酸中毒，血pH值降低。
(4)肝穿刺活检：是本病确诊依据。测定患者肝糖原常超过正常值6%，葡萄糖-6-磷酸酶活性降低以至缺失，细胞核内有大量糖原沉积。
(5)果糖或半乳糖转变为葡萄糖试验：迅速静脉输注果糖(0.5g/kg)或半乳糖(1g/kg)配制的25%溶液，每10分钟取血1次，共1h，测定血葡萄糖、乳糖、果糖、半乳糖含量，患者血葡萄糖不升高，而乳酸明显上升。
(6)骨骼X线检查：可见骨骺出现延迟及骨质疏松。
2.Ⅱ型诊断依据
(1)症状和体征：患儿生长发育落后，心脏肥大，肌肉松弛。
(2)肌酸磷酸酶和醛缩酶增高。
(3)确诊依赖肌肉、肝脏活检，电镜示糖原颗粒沉积，缺乏α1，4-葡萄糖苷酶，皮肤活检成纤维细胞培养也无此酶的存在。
(4)早期妊娠时羊水细胞中可见糖原颗粒。
3.Ⅲ型诊断依据
(1)症状和体征：肝大、肌无力。
(2)胰高糖素试验：清晨空腹肌内注射0.5mg后，患者血糖不升或上升很少;进食2h后肌内注射0.5mg，血糖可上升3～4mmol/L，血乳酸浓度不变。
(3)肝脏或肌肉活检：用碘测定呈紫色反应，证实有界限糊精存在。也可作红细胞、白细胞加碘检测。
(4)红细胞、白细胞淀粉α1，6-葡萄糖苷酶活性测定。
4.Ⅳ型诊断依据 患儿有肝硬化，肝脾肿大，黄疸和腹水。肝组织碘试验淀粉呈紫色反应者为阳性。
5.Ⅴ型诊断依据
(1)症状和体征：肌肉活动受限，肌痉挛等。
(2)束臂运动试验：患者上臂扎血压带，打气使气带压力达收缩期血压以阻断血流，然后让病人伸曲手指反复运动1min，于运动前后测该臂血乳酸，正常人运动后乳酸增高，而患者血乳酸不升高。
(3)肌肉活检显示肌糖原累积、肌磷酸化酶缺乏。
6.Ⅵ型诊断依据
(1)症状和体征：肝大，可有低血糖发生。
(2)空腹或餐后注射胰高糖素不能使血糖升高。
(3)肝活检糖原含量高，磷酸化酶活性低。白细胞中此酶活性低。
7.Ⅶ型诊断依据
(1)症状和体征：同Ⅴ型。
(2)肌肉活检缺乏磷酸果糖激酶，红细胞中此酶活性低。
8.磷酸酶b激酶缺乏诊断依据 ①症状和体征：如肝大等。②测定白细胞或肝细胞酶活性降低。
9.Ⅹ型诊断依据 ①肝大。②胰高糖素试验阳性。③肝脏或肌肉活检。
10.O型诊断依据 ①症状和体征。②胰高糖素试验：空腹试验无反应，餐后呈高血糖反应。③餐后肝脏活检肝糖原含量低于肝湿重0.5%。④红细胞糖原合成酶活性检测。