小儿眼-耳-脊椎综合征相关症状
- 血管畸形 脉管瘤(vascular tumor)亦称管型瘤，或分别称血管瘤，淋巴管瘤;但有的脉管病变并非真性肿瘤故只能称脉管畸形(vascular malformation)。系来源于血管或淋巴管的肿瘤或畸形。一般地说，血管畸形是一团异常的成熟的血管有一定的占位性质，其危害主要是由于破裂出血，或血管栓塞。
- 牙列稀疏 可见牙齿大小正常或过小。局部间隙多在上中切牙之间或在上颌侧切牙区。牙齿可以排列整齐，有时牙齿可以出现近远中向，唇舌向错位等不同的错位现象，多数散在的牙列间隙可以出现在上颌、下颌或上下颌均出现。一般情况下，面部外形多不受影响。
- 脊柱和四肢畸形 脊柱和四肢畸形是发生于骨、关节或软组织的畸形，它造成机体的躯干和四肢在形态上和功能上的异常状态。脊柱和四肢畸形既可以是原发的疾病或损伤，也可以是全身性疾病的一种表现。
- 牙齿异常 人类牙齿的发育是一个复杂而漫长的过程。在这漫长过程中，机体内外各种不利因素作用牙齿发育的不同阶段可以造成不同类型的发育异常，如牙齿萌出异常，数目异常，形态异常和牙齿结构异常。
- 眼裂歪斜 本文所指的眼裂歪斜是指先天性的眼部发育畸形，常见于各种先天遗传病，一般都伴有其他的畸形和智力障碍。
- 智能障碍 智商高于130者为超常智能,而低于70者为低智能,即智能缺陷或智能障碍。
- 耳聋 听觉系统的传音、感音功能异常所致听觉障碍或听力减退，慨称为耳聋。一般轻者为“重听”，在一般情况下，能听到对方提高的讲话声;重者为耳聋，听不清或听不到外界声音。因耳部病变部位及性质不同，致耳聋的程度有所差异。
- 眼睑下垂 又称“上睑下垂”。由于上睑提肌功能不全或消失，或其他原因所致上睑部分或全部不能提起，使上睑呈下垂位置。分为完全性及部分性、单眼性或双眼性、先天性与后天性、真性与假性等不同类型。
- 眼缺陷 眼缺陷是遗传性进行性肾炎的症状体征之一。眼缺陷尽管不如耳聋那么普遍，但也很常见，发生率为15%～30%。
- 牙列拥挤 牙列拥挤是错合畸形中最常见者，可表现为牙齿拥挤错位排列不齐;而拥挤牙齿的龋及牙周病发生率均较正常排列牙齿为高。同是牙列拥挤十分明显地影响外观，严重者可造成口唇闭合困难，形成开唇露齿。
- 上睑下垂 由于提上睑肌功能不全或丧失，或其他原因所致的上睑部分或全部不能提起，遮挡部分或全部瞳孔者称上睑下垂。
- 脊柱侧弯 脊柱侧弯是指脊柱的一个或数个节段在冠状面上偏离身体中线向侧方弯曲，形成一个带有弧度的脊柱畸形，通常还伴有脊柱的旋转和矢状面上后突或前突的增加或减少，同时还有肋骨左右高低不等平、骨盆的旋转倾斜畸形和椎旁的韧带和肌肉的异常，它是一种症状或X线体征，可由多种疾病引起。
- 副耳 副耳也叫耳赘,俗称小耳,是由于第一鳃弓发育异常所致,通常是在耳屏前方与口角的连线上出现大小形态各异的赘生组织,组织内常有若干软骨组织,其皮肤表面有时会着色,副耳完全是多余的组织部分,与听力等功能毫无关系,尽管有时副耳软骨可以同耳软骨相连接,有时也伸入到面颊部的组织中,但都是没有任何作用的废组织。
- 巨口 由于发育缺陷而导致口的宽度异常增大。
- 面部畸形 各种各样的头面部畸形是由于妊娠2个月时形成面骨和耳朵的第一、第二节腮发育异常所致。这些畸形包括唇裂和腭裂：Treacher Collin(下颌骨发育不全)，Goldenhar(眼,耳,椎体发育不全),Pierre Robin和Waardenbury综合征;器官间距离增大，外耳和中耳畸形。多数头面部畸形的婴儿有正常的智力和发育。
小儿眼-耳-脊椎综合征早期症状有哪些？
(一)临床特点
1、发病人群。本综合征60%～70%的病例发生于**，其临床表现较复杂。
2、特征性症状。
(1)面部畸形。如颔小畸形、兔唇、巨口(颊横裂)、颧骨发育不全、牙齿排列不齐等。
(2)耳部畸形。可出现副耳、耳前瘘管、耳聋和外耳道缺如等，严重者亦见合并耳聋。
(3)眼部异常。患者可见有眼角膜皮样瘤、眼睑缺损、上睑下垂、小角膜及小眼球、眼裂歪斜、白内障等，其中先天性角膜皮样瘤可随年龄增长而增大。
(4)脊柱畸形。临床表现形式不一，病变主要影响脊柱的侧弯及骨质愈合，也可有肋骨异常、头颅骨畸形、肢体和足畸形。一般的脊柱畸形，临床特征明显。若病情较轻或疾病初期，特征性畸形常呈隐性，需进行影像学检测。患者X线可见胸椎侧弯、骨质呈楔状愈合。
3、其他其他症状。约10%的病例智力迟钝，但大多数患者只显示部分体征。部分患者尚可见有心血管畸形，肺、肾、牙齿及智能异常等。
(二)诊断要点
1、根据同时存在的眼-耳-脊柱等异常体征，可进行初步诊断。
2、相关实验室检查，排除其他因素引起的类似症状，如染色体检查属正常。
3、以上两点结合病史及发病过程可做确诊。