小儿糖原贮积病Ⅲ型相关症状
- 脾肿大 脾肿大是重要的病理体征。在正常情况下一般摸不到脾脏。如仰卧位或侧卧位能摸到脾脏边缘应认为脾脏肿大。在隔肌位置低或体瘦弱的人，特别是女性，偶也能摸到脾脏的边缘，但相当柔软，并无压痛，与病理性脾肿大不同。脾脏体积增大是脾脏疾病的主要表现。
- 肌性肌无力 肌性肌无力是指神经肌肉接头之间传递障碍和肌纤维本身的病变，即突触前膜、突触隙、突触后膜和肌纤维本身的病变所导致的肌肉无力。如重症肌无力神经肌肉接头处突触后膜乙酸胆碱受体遭到损害；有机磷中毒时，胆碱酯酶的活力受到影响，使乙酸胆碱的作用过度延长而影响肌细胞的兴奋性；周期性麻痹是由于膜电位的改变。肌强直性肌病是膜电位的不稳定；肌磷酸化酶缺乏症和肉碱棕相酸转移酶缺乏症，是由于肌肉的能源供应障碍；肌营养不良症和多发性肌炎均是肌纤维本身的病变。肉毒中毒和高血镁症影响钙离子进人神经末梢，氨基着类药物阻碍乙酸胆碱的释放，均影响突触前神经冲动的传出；美洲箭毒素和乙酸胆碱受体结合，从而影响乙酸胆碱和乙酸胆碱受体的结合等均可导致肌性肌无力。
- 肝肿大 肝肿大可由许多疾病引起，是临床上一个重要体征。正常肝脏大小为长径25 cm x上下径 15 cm x前后径 16 cm。国人成年男性的肝平均重1342 g，女性 1234 s，约占体重 l乃0，胎儿和新生儿的肝相对地较成人大，约占体重1/20。正常肝上界与隐穹窿一致，在右侧腋中线起于第7肋，至右锁骨中线平第5肋，再向左至前正中线后越过胸骨体与剑突交界处，至左锁骨中线稍内侧平第5肋间隙，肝的下界与肝前缘一致，在右侧腋中线起自第11肋，沿右侧肋弓下缘至第9肋软骨尖处，离开胸弓，斜向左上方达剑突之下，在前正中线超出剑突以下约3cm.肝的位置与性别、年龄、体型有关，可随呼吸、内脏活动及体位的不同而发生一定程度的改变，站立位及吸气时下降，仰卧位和呼气时上升，在平静呼吸时升降之差约3 cm，5岁以下儿童、多饮水、饭后、晚间、运动后、高原生活2个月以上的人，在肋缘下 l-2 cm，肝脏常可被触及，边缘锐利，质较，无压痛。有时助下触到的肝脏不是由于肝肿大，而是由于肝位置下移，此可见于经产妇女腹壁松弛者、歌唱或演奏者横隔运动过分发达。肺气肿、有胸腔大量积液、腋下脓肿者。有时胆囊肿大、横结肠肿瘤、胰腺囊肿、胃癌、右肾下垂、右肾积水、右肾囊肿、嗜铬细胞瘤等也可被误认为肝肿大，但呼吸移动度不如肝脏大，边缘不如肝脏清晰，故应结合病史、肝脏的位置、形态、质地。呼吸移动度、有否压痛及其他检查结果来确定病理性肝肿大。
- 生长缓慢 儿童的年龄性别身高与同年龄同性别参照人群标准相比，低于中位数减2个标准差，但高于或等于中位数减3个标准差，为中度生长迟缓，如低于参照人群的中位数减3个标准差为重度生长迟缓，此指标主要反映过去或长期慢性营养不良。
小儿糖原贮积病Ⅲ型早期症状有哪些？
【临床诊断】
本型临床症状远较GSD-Ⅰ为轻缓，单凭体检不能与GSD-Ⅰ相鉴别。但本病不累及肾脏，甚少发生严重低血糖，心衰和心律失常罕见，可与之鉴别。 症状：以生长迟缓和肝大为主诉，且常在4～6岁时出现脾大。部分患儿在青春期阶段肝脏明显缩小，生长发育亦有改善，机制不明。亦有个别患儿病情持续发展至肝硬化、肝功能衰竭。除肝脏外，肌组织亦常被累及，表现为肌无力，在行走过速或爬坡时尤为明显，甚至发生肌痉挛，少数呈进行性肌病。病变涉及心肌者出现心脏增大和心电图异常。
【实验室诊断】
1.血糖测试：空腹肾上腺素或胰高血糖素试验反应差，若进食数小时后再做试验，则反应正常。胰高血糖素试验可与von Gierke病相鉴别。具体方法为：给本病征患者时，肌内注射胰高血糖素0.5mg后血糖上升3～4mmol/L(54～72mg/ml)，在2次试验中乳酸浓度不变。
2. 红细胞或白细胞中酶的测定：脱支酶活性的测定均较正常人明显降低，多数仅50%或更低，可明确诊断。
3.局限性糊精试验：红细胞、肌肉或肝脏中有局限性糊精，有助诊断。