遗传性多发脑梗死性痴呆相关症状
- 痴呆 痴呆(dementia)是一种比较严重的智能障碍。这是指病人的大脑发育已基本成熟，智能也发育正常，但以后由于各种有害因素引起大脑器质性损害，造成智能严重障碍。常见于脑炎后遗症，老年性痴呆，脑动脉硬化性精神病及麻痹性痴呆等。此时病人的意识一般是清晰的，但其思维活动却变得不很完善。在言语中出现病理性赘述，既往知识的储存(记忆力)以及计算力均有削弱，理解能力减弱，对周围的事物不能正确地进行分析和综合，对主要的、次要的、本质的和非本质的，都不能明确区别，不能以批判的态度来对待自己和周围环境发生的问题，并往往做出错误的判断和推理。学习和工作困难，有时生活也不能自理。
- 伸舌样痴呆 口半张开，舌大常伸出口外，流涎的症状。
- 瘫痪 瘫痪是神经系统常见的症状之一，是指肌肉活动能力的降低或丧失。
- 判断力和定向力障碍 定向力是对周围环境(时间、地点、人物)及自身状态(姓名、年龄、职业等)的察觉和识别能力。定向力障碍是意识障碍的重要判定标准。定向力障碍是指持续地缺乏对人、地点、时间或环境的定向力达3-6个月以上。判断力是指人对某一事物或者某一个人所能辨认识别的能力。许多脑部疾病都可以导致人体发生判断力和定向力障碍。
- 步态异常 步态是指患者步行时的姿势。是一种复杂的运动过程，要求神经系统和肌肉的高度协调，同时涉及许多的脊髓反射和大、小脑的调节，以及各种姿势反射的完整、感觉系统和运动系统的相互协调。因此观察步态常可提供重要的神经系统疾病线索。不同的疾病可有不同的特殊步态，但是步态并非是确诊的依据，而是对诊断有参考意义。检查时注意排除由骨骼的畸形及骨、关节、肌肉、血管、皮肤及皮下组织等病变引起的步态异常。
- 镜子征 检查老年性痴呆患者的失用和失认是很困难的，难以将其失用和失认与由于失语、视空间技能障碍和遗忘所造成的无能区别开。约1/3的患者有视失认。面容认知不能者，不认识亲人和熟悉朋友的面貌。自我认知受损可产生镜子征，患者坐在镜子前与镜中自己的影像说话，甚至问自己的影像"你是谁"。
- 中枢性发热 中枢性发热是指因中枢神经系统病变引起体温调节中枢异常所产生的发热。
- 脑白质萎缩 MRI显示脑白质萎缩是遗传性多发脑梗死性痴呆的临床诊断的症状。
- 健忘 健忘是指记忆力差、遇事易忘的症状。多因心脾亏损，年老精气不足，或瘀痰阻痹等所致。常见于神劳、脑萎、头部内伤、中毒等脑系为主的疾病之中。
- Moro反应迟钝 这是一种全身动作，在婴儿仰躺着的时候看得最清楚。突如其来的刺激，如枪声或其他较响声音的突然出现，或者把婴儿放进小床里等等，都会引起惊跳反射。出现惊跳反射时，婴儿的双臂伸直，手指张开，背部伸展或弯曲，头朝后仰，双腿挺直，双臂互抱。
- 谵妄 谵妄是一种以兴奋性增高为主的高级神经中枢急性活动失调状态，是在意识清晰度降低的同时，表现有定向力障碍，包括时间、地点、人物定向力及自身认识障碍，并产生大量的幻觉、错觉。幻觉以幻视多见，内容多为生动、逼真而鲜明的形象，如看到昆虫、猛兽、鬼神、战争场面等。
- 癫痫和癫痫样发作 癫痫样发作和癫痫是包括一组疾病和综合征，以在病程中反复发作的神经无异常放电所致的暂时性中枢神经系统功能失常为特征。按照有关神经元的部位和放电扩散的范围，功能失常可能表现为运动、感觉、意识、行为、自主神经等不同障碍，或兼有之。每次发作或每种发作称为痫性发作。患者可有一种或数种痛性发痫性发作并存。
- 锥体束病损 为上运动神经元损害出现的原始反射。主要是指大脑皮质中的椎体细胞及其轴突（像触手一样）和脊髓联系的一种网络系统，主要支配四肢及躯干运动。当锥体束病损时，失去了对脑干和脊髓的抑制功能而释放出踝和踇趾背伸的反射作用。1岁半以内婴幼儿由于锥体束尚未发育完善，可出现上述反射现象。成年病人若出现则为病理反射。包括：1.Babinski征 2.Oppenheim征 3.Gorden征 4.Chaddock征 5.Gonda征 6.Hoffmann征
- 认知功能障碍 是心理障碍之一,认知缺陷或异常。认知是指人脑接受外界信息，经过加工处理，转换成内在的心理活动，从而获取知识或应用知识的过程。它包括记忆、语言、视空间、执行、计算和理解判断等方面。认知障碍是指上述几项认知功能中的一项或多项受损，当上述认知域有2项或以上受累，并影响个体的日常或社会能力时，可诊断为痴呆。
- 偏头痛 偏头痛是反复发作的一种搏动性头痛，属众多头痛类型中的“大户”。 它发作前常有闪光、视物模糊、肢体麻木等先兆，约数分钟至1小时左右出现一侧头部一跳一跳的疼痛，并逐渐加剧，直到出现恶心、呕吐后，感觉才会有所好转在安静、黑暗环境内或睡眠后头痛缓解。在头痛发生前或发作时可伴有神经、精神功能障碍。同时，它是一种可逐步恶化的疾病，发病频率通常越来越高。 据研究显示，偏头痛患者比平常人更容易发生大脑局部损伤，进而引发中风。其偏头痛的次数越多，大脑受损伤的区域会越大。
- 进行性痴呆 由病程缓慢的进行性大脑疾病所致的综合征。病程呈进行性发展。特征是多种高级皮层功能紊乱，涉及记忆、思维、定向、理解、计算、判断、言语和学习能力等多方面。意识清晰，情感自控能力差、社交或动机的衰退，常与认知损害相伴随，但有时可早于认知损害出现。
遗传性多发脑梗死性痴呆早期症状有哪些？
1.本病平均发病年龄45岁，无性别差异，无脑卒中危险因素。首发症状不同，85%的患者发生脑卒中，30%～90%的患者出现痴呆，可能被观察的患者年龄不同导致差异。病程长达10～30年。30%的病人出现有先兆的偏头痛，偏头痛发作可为最早的症状，多发生在30岁，可能由于反复缺血或潜在的血管病引起，导致白质病变。20%的病人出现严重情感障碍，几个家系报道病程中出现明显抑郁、躁狂和自杀倾向，推测与尾状核及豆状核缺血性损伤有关。反复发生皮质下症状是本病的主要表现，如脑卒中反复发作伴认知功能障碍、假性延髓麻痹、步态不稳、锥体束征和括约肌功能障碍等，呈阶梯性进展。
2.脑脊液检查通常正常，Chabriat等(1995)报道2例病人出现CSF寡克隆带和1例CSF细胞数增多，报道的家系中2例存在免疫球蛋白病。
3.MRI是本病的重要诊断工具，侧脑室周围及半卵圆中心可见均匀分布的点状和结节状T2WI高信号，基底核和脑桥也可见。多数病人脑血管造影无异常，曾报告1例患者小动脉严重狭窄，另2例患者脑血管造影后神经体征加重。PET检查仅1例严重基底核损伤的躁狂病人提示皮质代谢降低。皮肤活检是脑外部检查的新手段，皮肤活检发现嗜锇颗粒样物(GOM)沉积有重要诊断价值。
根据中年前期发病，明确的脑血管疾病及痴呆家族史，反复发作TIA或卒中史，早期伴偏头痛发作，反复发作局灶性脑缺血症状、体征，伴进行性痴呆，无脑卒中危险因素，不伴高血压病和糖尿病，MRI显示脑白质萎缩和多发性脑梗死，表现为非特异性脑白质疏松，排除动脉硬化性皮质下脑病和淀粉样变性血管病等。Notch 3基因突变检查及皮肤活检发现GOM可确诊。