小儿尖头并指趾综合征相关症状
- 颅内压增高 正常人颅内有一定压力，称为颅内压(简称颅压)，通常是指在水平卧位、身体松弛的状态下，经腰椎穿刺接上一定内径的管子所测得压力，因而又确切地称之为脑脊液压力。侧卧位测量成年人平均脑脊液压力超过1.96kPa(相当200mm水柱)时，称为颅内压增高。颅内压增高是临床常见的许多疾病共有的一组症候群。
- 脑水肿 当循流于脑室的脑脊髓液因通路被出血阻碍无法顺流，以至液压使得脑于膨胀，压迫到脑部，而引起脑部功能障碍(结果亦即智能不足)，即称为脑水肿。
- 眼距宽阔 眼距宽阔是指两眼之间的距离过大。
- 智力发育迟缓 脑发育迟缓综合征主要表现为智力落后。儿童期各方面的发育稍显迟缓，如说话晚，虽然生活用语尚能掌握但难以掌握抽象词汇，理解、综合及分析能力差，能做简单运算却不会解应用题。
- 抽搐 抽筋是抽搐的俗称，是大脑功能暂时紊乱的一种表现。人体肌肉的运动是受大脑控制的，当管理肌肉运动的大脑有关细胞暂时过度兴奋时，就会发生不能自控的肌肉运动，可局限于某群肌肉或身体一侧，或波及全身，即抽筋
- 视乳头水肿 视乳头水肿又称淤血乳头。是视神经乳头无原发性炎症的被动性充血水肿。检眼镜下表现为视乳头充血、隆起及边缘模糊。视乳头水肿并非一个真正独立的疾病，而是由各种因素导致筛板两侧压力平衡失调的一个共同体征。常由颅内、眼内、眶内，以及某些全身性疾病引起。
- 视神经萎缩 视神经萎缩(optic atrophy)不是一个疾病的名称，而是指任何疾病引起视网膜神经节细胞和其轴突发生病变，致使视神经全部变细的一种形成学改变，为病理学通用的名词，一般发生于视网膜至外侧膝状体之间的神经节细胞轴突变性。
- 眼球震颤 眼球震颤是指眼球有不自主的节律性的往返运动，其往返速度有快慢之分，自发性的在正视或上下测视时出现。眼球震颤一般以其快速方向为眼震的方向，即快动相。
- 头痛 头痛是临床上最常见的症状之一，涉及到各个科室，尤其是在神经系统疾病中多见，其病因十分复杂。发病率高，人群中几乎90%的人一生中都有头痛发作，有人称头痛是仅次于感冒的常见病，其实头痛是一种症状，而不是一种疾病。头痛一般是指前面在眉毛以上，后面枕下部以上即头颅上半部这一范围的疼痛。
- 听力减退 正常听力是指听觉灵敏度的一个范畴，它是健康青年正常耳听力测定的平均值，不是绝对的数值。当听觉系统的传音或感音部分发生病变或功能上出现损伤时，即产生听觉障碍，通常称为听力减退。听力减退的程度有轻有重，轻者为重听，重者为聋。一般所说的聋人是指实用听力几乎全失。小儿自幼失听，丧失了学习语言的机会则成聋哑。
- 惊厥 惊厥(Con Vulsion)是小儿常见的急诊，尤多见于婴幼儿。由于多种原因使脑神经功能紊乱所致。表现为突然的全身或局部肌群呈强直性和阵挛性抽搐，常伴有意识障碍。小儿惊厥的发病率很高，据统计6岁以下小儿惊厥的发生率约为成人的10～15倍，约5～6%的小儿曾有过一次或多次惊厥。其原因为：婴幼儿大脑皮层发育未臻完善，因而分析鉴别及抑制功能较差;神经髓鞘未完全形成，绝缘和保护作用差，受刺激后，兴奋冲动易于泛化;免疫功能低下，易感染而致惊厥;血脑屏障功能差，各种毒素容易透入脑组织;某些特殊疾病如产伤、脑发育缺陷和先天性代谢异常等较常见，这些都是造成婴幼儿期惊厥发生率高的原因。惊厥频繁发作或持续状态危及生命或可使患儿遗留严重的后遗症，影响小儿智力发育和健康。
- 斜视 两眼不能同时注视一目标，而仅能用一眼注视，另一眼的视轴表现不同程度的偏斜，此现象称为斜视。斜视的偏斜程度，可由测量两眼轴间的夹角而得。
- 并指（趾）畸形 所谓并趾(指)畸形是指五趾(指)之间的两只或是两只以上互相粘连在一起没有独立分开，是出生时就可发现在的先天性异常。
- 脊柱和四肢畸形 脊柱和四肢畸形是发生于骨、关节或软组织的畸形，它造成机体的躯干和四肢在形态上和功能上的异常状态。脊柱和四肢畸形既可以是原发的疾病或损伤，也可以是全身性疾病的一种表现。
- 上睑下垂 由于提上睑肌功能不全或丧失，或其他原因所致的上睑部分或全部不能提起，遮挡部分或全部瞳孔者称上睑下垂。
- 眼球突出 眼球突出是指眼球突出度超出正常范围。国人正常眼球突出度在12-14m，平均13mm，两眼差值不超过2mm。眼球突出可为眼病征象，也可为全身病的病征。除眶内本身病变外，常与内科、耳鼻喉科、神经外科、肿瘤科的疾病有密切关系。
- 尖头并指 尖头并指(趾)综合征(acrocephalosyndactyly syndrome)又称Apert综合征尖头并指(趾)畸形并指型尖头综合征(Syndactylic oxycephaly syndrome)等是表现在颅骨和颜面骨的异常且伴有并指(趾)畸形的一组病征。
小儿尖头并指趾综合征早期症状有哪些？
1、特异性的塔颅：塔状短头畸形，高突出的额头，眼球突出，短鼻梁，短鼻，低位耳朵突出。头长而扁。由于冠状缝较早闭合，冠状缝周围骨组织不能再发育，而其他部位仍发育，使得前额明显突出，皮肤有横行皱纹。两侧眼眶中间距离增宽，眼窝变浅，眼球突出，上睑下垂。外眼角下垂，斜视、弱视，或青光眼、白内障。面中部发育不良，鼻子低平。部分患儿有腭裂等。
2、神经系统：脑缺乏特异性变化，可有脑水肿改变，患者常表现有头痛和惊厥，程度不同的智力低下，嗅觉、听觉消失，继发性视神经萎缩多见。
3、智力障碍：由于颅腔扩展的限制，颅内压增高，视水肿，视神经萎缩，视力减迟或失明、脑水肿、头痛、抽搐，听力障碍、智力发育迟缓。
4、眼部：眼眶浅而扁平，眼球突出，两眼距离过远，上睑下垂，可表现暴露性角膜炎、外斜视和眼球震颤。可有婴儿性青光眼，6～7岁前视力一般正常，部分患者视力丧失。
5、指(趾)畸形：手足对称性并指(趾)，其程度不一，以第2，3，4指完全愈合最为常见。
6、四肢畸形：手或足对称并指或趾。前臂短，桡尺骨融合，肩肘关节发育不全或固定，上肢运动障碍。
7、脊柱畸形：脊柱发育不全、脊柱裂，可伴有短颈畸形。
根据临床表现具有颅骨和颜面骨的异常，伴有指(趾)畸形，可予以诊断。其中并指(趾)呈对称性(即左右手/脚的并指是对称出现的)为本病征的一大特征，是诊断的重要条件。