脐膨出-巨舌-巨大躯体综合征相关症状
- 肢体过度肥大 肢体过度肥大：系腺垂体分泌生长激素(GH)过多所致。青少年因骨骺未闭形成巨人症;青春期后骨骺已融合则形成肢端肥大症;少数青春期起病至成年后继续发展形成肢端肥大性巨人症。
- 脐尿管残余 脐尿管是胚胎早期形成的脐与膀胱相连的管状细带，在随后的胚胎期以及婴儿期逐渐闭合成纤维条索，失去作为排泄管道的作用并逐渐消失。但在约20%～30%成人中，详细的体格检查可发现皮下连接于膀胱的条索状或管状物(称为脐中韧带)。脐尿管属于腹膜外结构，通常成人脐尿管长3～10cm，直径8～10mm，顶部直径约2mm。脐尿管残留通常无明显症状和体征，但在婴儿仍有2/30万的发病率，在成人约为1/5000;发病率男性约为女性的2倍。具体的临床表现与脐尿管残留的畸形类型有关。
- 低血糖症 低血糖症（HypoglyCemia）又称低血糖状态，是一组因多种病因引起的血葡萄糖（简称血糖）浓度过低所致的临床症候群。一般血糖浓度（血浆真糖，下同）低于 2．78mmol／(50 mg／dl）时可认为是低血糖，但是否出现临床症状个体差异较大。血糖过低时对机体的损害以神经系统为主，主要是交感神经刺激和脑功能障碍症候群，及早给予葡萄糖治疗可迅速缓解，否则可致脑实质不可逆性损害，甚至危及生命。引起低血糖症的病因复杂，在非糖尿病者中最常见为原因不明性功能性低血糖症，胰岛素瘤是器质性低血糖症中最常见病因，其他较常见病因有内分泌疾病性低血糖症、肝源性低血糖症等， 遗传性肝酶系异常多见于婴幼儿，成人中罕见。
- 脐突 脐突是先天性腹壁发育畸形的常见类型，是因先天性腹壁发育不全，在脐带周围形成腹壁缺损，导致腹腔内脏脱出的新生儿畸形。由于本病与染色体异常有关，病儿在患有脐膨出的同时还可能伴有其他器官的畸形。 处理不当死亡率很高。绝大部分病儿需生后立即手术，否则由于局部皮肤破溃、坏死、感染，病儿很难继续生存。少数病例由于囊膜逐渐纤维化形成瘢痕，从而保护了脱出内脏，避免了早期死亡。本病死亡率与治疗时间有关，有条件时应尽早手术。
脐膨出-巨舌-巨大躯体综合征早期症状有哪些？
临床上男女均可发病。患儿出生后即显示出许多畸形外观，体格较一般新生儿明显巨大，舌头巨大，常伸出口外，活动笨拙，影响正常的哺乳动作及咬合，嘴并不增大。常有腹部膨大脐膨出或脐疝。患儿出生后1个月内可呈消瘦状态，皮下脂肪明显减少，但以后几个月则生长逐渐加速，甚至接近巨大畸形。至1周岁左右，表现吐字不清、言语障碍，下颌突向前方。低血糖发作为本病的突出症状，在出生后几小时内即可出现，以后则反复发作，严重者出现抽搐、意识丧失。血糖可低于1.1mmol/L。低血糖发作在出生后1个月内最为频繁，以后逐渐减少，一般在3～4个月后可逐渐停止，但也有持续至2～3岁者，但也有不出现低血糖发作者。据统计，低血糖的发生率约占33%～50%。内脏肥大也常见，如肝、肾、胰腺、心脏等均有不成比例的肥大。此外，还可有颜面的火焰状母斑，耳廓畸形，颜面中央发育不全，膈肌缺损，肥大，隐睾，肠扭转以及母体羊水过多，巨大胎儿等。患儿有轻度的智能低下，小头畸形等。患儿如能幸存至小儿期，则可有半身肥大症。常易恶性肿瘤，如肾上腺瘤、Wilms瘤、精原细胞瘤、肝母细胞瘤以及腹腔肿瘤等。