脊髓小脑变性症相关症状
- 醉汉步态 醉汉步态因重心不易控制,步行时两腿间距增宽抬腿后身体向两侧摇摆不稳,上肢常向水平方向或前或后摇晃有时不能站稳,转换体位时不稳更明显不能走直线
- 感觉障碍 感觉是各个感受器对机体内各种刺激在人脑中的直接反映。感觉障碍是神经系统疾病中常见的症状之一。
- 小脑体征 小脑位于颅后窝延髓上方、脑干的背侧、大脑半球枕叶的腹侧,被小脑幕所覆盖。小脑分为小脑蚓部及小脑半球两大部 。根据种系发生上出现的顺序,将小脑分为古小脑、旧小脑及新小脑。小脑体征是指小脑损害所表现的体征,如眼球震颤、肌张力减退、共济失调等。
- 小脑定向力和功能障碍 小脑定向力和功能障碍:脊髓小脑变性症〔英文名称:spinocerebellar ataxia〕是以运动失调为主要症状,严重影响小脑定向力和功能障碍。病理学上是以小脑及其传入、传出途径的变性为主体的疾病,临床上是以肢体共济失调和构音障碍为主要特征。
- 小脑功能损害 小脑功能损害:肌阵挛性小脑性协调障碍(dyssynergia cerebellaris myoclonica)是以肌阵挛、癫痫、小脑性共济失调为特征的临床综合征,由Ramsay-Hunt于1921年首次报道,故又称Ramsay-Hunt综合征。肌阵挛性小脑协调障碍呈常染色体显性遗传病,同胞中多有发病,但也有散发病例,OMIM:159700。 Gilbert观察发现有的肌阵挛性小脑协调障碍患者的家系中遗传方式并不能完全用常染色体显性遗传的规律来解释,因而认为可能是常染色体显性遗传而外显不全所致。近年来对于肌阵挛性小脑性协调障碍是一个疾病实体还是一个综合征有较大的争议,1990年Marseille协作组将肌阵挛性小脑性协调障碍分成两大类,即进行性肌阵挛性癫痫(progressive myoclonic epilepsy,PME)和进行性肌阵挛性共济失调(progressive myoclonie ataxia,PMA)。PME是指肌阵挛伴有癫痫发作和进行性神经功能衰退,如轻度共济失调和痴呆;PMA是指肌阵挛、进行性小脑性共济失调,癫痫发作并不频繁。其临床表现为小脑功能损害。
- 不自主运动 不自主运动是指患者在意识清楚的情况下无目的、不自主、不能控制的病态动作。不自主运动可出现于神经系统的任何部的病变,如大脑皮质运动区及其下行纤维,基底节、脑干、小脑、脊髓、周围神经以及各部的病变都可引起。其表现多种多样,产生不自主运动主要和锥体外系的功能失调有关。临床上常见的不自主运动有:震颤、舞蹈样运动、偏身投掷症、手足徐动症、肌强直、肌阵挛、肌纤维颤动、肌痉挛等。
- 步态异常 步态是指患者步行时的姿势。是一种复杂的运动过程,要求神经系统和肌肉的高度协调,同时涉及许多的脊髓反射和大、小脑的调节,以及各种姿势反射的完整、感觉系统和运动系统的相互协调。因此观察步态常可提供重要的神经系统疾病线索。不同的疾病可有不同的特殊步态,但是步态并非是确诊的依据,而是对诊断有参考意义。检查时注意排除由骨骼的畸形及骨、关节、肌肉、血管、皮肤及皮下组织等病变引起的步态异常。
- 大脑发育障碍 儿童大脑发育障碍是指小儿大脑发育不良是由某种原因致脑医学组织减少脑神经细胞发育不健全或受损而出现以智力低下和生长发育迟缓为特征的一种病症。
- 共济失调 人体的正常运动,是在大脑皮质运动区,皮质的基底核,前庭迷路系统,深部感觉、视觉等共同参与下完成运动的平衡和协调,称为共济运动。这些结构的病变导致协调发生碍,称为共济失调。
脊髓小脑变性症早期症状有哪些?
初期: 走路时步履不稳,肢体摇晃,动作反应迟缓及准确性变差等。
中期: 说话时发音含糊不清,无法控制音调;眼球转动不平顺,影像容易产生重叠;肌肉不协调感加重,无法写字;有时感到吞咽困难,进食时容易呛咳等。
晚期:说话极不清楚,甚至无法语言;肢体乏力,不能站立,需靠轮椅代步等。
确诊方法:医生会先依据脑神经系统临床检查的程序来判断病人是否存在小脑及脊髓神经失调的病态,然后会查问他的家族史,最后透过核磁共振(MRI)及基因测试,才能诊断准确。