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克里格勒-纳贾尔综合征

克里格勒-纳贾尔综合征应该做哪些检查?

黄疸严重,血清胆红素>340μmol/L,伴有胆红素脑病、治疗无效者,诊断为本病Ⅰ型;黄疸较轻,血清胆红素<340μmol/L,神经系统症状不明显,治疗有一定效果者,诊断为本病Ⅱ型。
肝活检光镜下正常,偶有胆栓存在。电镜下肝细胞结构大致正常。Ⅰ型可见肝细胞内质网较为突出,肝细胞内偶见不规则小泡,细胞质内有特殊颗粒存在。Ⅱ型可有肝细胞滑面内质网肥大和增生等改变。伴有胆红素脑病时,可见脑皮质、丘脑和基底神经核被胆红素深染。肾、肠黏膜、心内膜等处有明显的胆红素沉积。

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