- 胡萝卜素血症 胡萝卜素血症是一种因血内胡萝卜素含量过高引起的肤色黄染症。胡萝卜素为一种脂色素，可使正常皮肤呈现黄色。若进食过量富含胡萝卜素的胡萝卜、橘子、南瓜、红棕榈油等后可使血中胡萝卜素含量明显增高。高脂血症、甲状腺功能低下、糖尿病或其他使胡萝卜素转化为维生素A的先天性缺陷或肝病等情况下，也可使血中胡萝卜素血症唯一体征为皮肤呈黄色或橙黄色，无自觉症状，但巩膜不黄染。本病多发于手掌和足跖，有时颜面、口周、眼睑也可以出现，严重者全身皮肤皆呈橙黄色，血浆中胡萝卜素含量超过250μg%。
- 蜘蛛痣 蜘蛛痣(spider angioma)是由一支中央小动脉及许多向外放散的细小血管形成，形状如蜘蛛而得名。蜘蛛痣是皮肤粘膜上的小动脉扩张结果，显露在皮肤上酷似蜘蛛，小者如大头针帽，大者直径可达1cm以上，其中心稍隆起，如用大头针帽按压中心红斑，则其周围毛细血管退色，移去压力后即复原，通常出现于上腔静脉分布的区域，如手、面颈部、前胸部及肩部等处。
- 肝淤血 肝淤指的是，血液经过后腔静脉从肝脏回流到心脏，因某些原因使这种回流受阻，导致血液在肝静脉内淤滞的状态。淤血从肝小叶的中心静脉开始一直扩展到肝血窦，周围肝细胞因压力、营养不良及供氧不足而发生萎缩、变性及坏死。血液进入这些部位中，使肝小叶的中心呈暗红色，而周边呈淡粉红色，形成所谓豆蔻肝。肝淤血引起门脉及流入门脉的腹腔静脉的淤血，导致腹水的产生。
- 突发性绞痛 绞痛是内脏剧烈疼痛，像有东西在拧。突发性绞痛见于胆管结石与胆管炎，多数病人有剑突下偏右突发性绞痛，可放射至右肩背部。
- 腹部不适 腹部胀痛不舒的感觉。
- 尿中有较多尿卟啉 尿中有较多尿卟啉是由于卟啉病引起的。卟啉病(porphyria)是一种卟啉代谢紊乱的疾病，以尿中和粪中卟啉和卟啉前体排泄增多为特点。卟啉病为先天性疾病，主要由于与血红素合成有关的各种酶缺乏所引起，有家族发病史。
- 发烧 发烧(feVer，pyrexie)是指病理性体温升高，是人体对致热原的作用使体温调节中枢的调定点上移而引起，是临床上最常见的症状，是疾病进展过程中的重要临床表现。可见于多种感染性疾病和非感染性疾病。具有典型的热型和病程、特异的临床特点，一般诊断较易;但有部分发热患者，热程长，无特异体征，缺乏具有诊断意义的资料，常被称为发热待查或原因不明发热(fever of unknown origin,FUO)。这些患者体内多有潜在性病灶，只是短期内尚未查清，经过临床观察和特殊检查，其中大多数最后可明确诊断，约10%的患者，虽经各种检查仍未能明确诊断，病程拖延数月，说明对长期发热原因不明的诊断的确是临床上面临的重要课题。 1、体温调节 正常人体内具有完善的体温调节系统(包括温度信息传导、体温调节中枢和效应器三部分)，能在气温的一般波动范围内，维持相对恒定的体温。该系统中起关键作用的是体温调节中枢，其主要部分为视前丘一前下丘脑(precptic anterior hepothalamus，POAH)，其次为延脑、桥脑、中脑和脊髓等。由于丘脑下部有温敏神经元，对流经该处的血液温度很敏感，可迅速引起体温调节反应。体温调节中枢对来自各方面的信息进行综合后，发出调节冲动以控制产热与散热器官的活动，使产热与散热维持平衡从而保持体温相对的恒定。 体温升高不一定都是疾病引起，某些情况可有生理性体温升高，如剧烈运动、月经前期及妊娠期。进人高温环境或热水浴等均可使体温较平时略高，这些通过自身调节可恢复正常。 2、发热的判断 正常成人体温保持一定的恒定水平，个体之间存有差异。一般认为舌下温度37℃，腋窝温度36.5℃，直肠温度较舌下温度高0.3-0.5℃，一日之间体温相差不超过1℃为正常值。当舌下温度高于37.5 T，腋窝温度高于37℃，或一日之间体温相差在l℃以上，称为发热。一般人体体表温度较低，易受外界因素的影响。因此，测量体温的三种方法以直肠温度较准确。平时为方便多采用腋窝测体温，应注意将体温表放于腋窝正中央夹紧上臂紧贴于腋下 对出汗者应擦干腋窝再测。小儿与昏迷患者测温时不应离开。过于消瘦患者不宜用此法测温。口腔温度测量，将体温朝放于舌下，闭口3～5min。此法不宜用于精神异常、昏迷、呼吸困难、口鼻疾患及小儿。进食饮水后20分钟再测。直肠温度测量，先将体温表涂以油类，插人直肠3-cm，3-5min，不宜用于腹泻及直肠手术者。测温前均将体温表甩至35℃以下。
- 瘫痪 瘫痪是神经系统常见的症状之一，是指肌肉活动能力的降低或丧失。
- 腱反射消失 深反射是刺激肌腱、骨膜感受器所引起的反射，通常称为腱反射。用正常的阈上刺激，不能诱发应出现的腱反射。通常表明反射弧被阻断，除暂时性消失外，多表明有器质性病变。
- 便秘 便秘是一种很常见的临床症状，便秘是指便次太少，或排便不畅、费力、困难、粪便干结且最少。正常时，每日便次1-2次或2-3日排便一次，但粪便的量和便次常受食物种类以及环境的影响。许多患者的排便<3次/周，严重者长达2-4周才排便1次。有的每日排便可多次，但排便困难，排便时间每次可长达30分钟以上，粪便硬如羊粪，且数量极少。
- 恶心与呕吐 恶心与呕吐是临床常见症状。恶心常为呕吐的前驱感觉，也可单独出现。表现上腹部特殊不适感，常伴有头晕、流涎、脉缓、血压降低等发走神经兴奋症状。呕吐是指胃内容物或一部分小肠内容物，通过食管逆流出口腔的一种复杂的反射动作。呕吐可将有害物质从胃排出，人而起保护作用，但持久而剧烈的呕吐，可引起技水、电解质紊乱、代谢性碱中毒及营养不良，时甚至发生食管贲门黏膜撕裂伤山（MallmpWiess综合征）并发症。
- 腹痛 腹痛为临床常见症状之一，可表现为急性或慢性，其病因复杂，多数为器质性，也可为功能性；多为腹腔内器官病变起，也可为腹腔外器官病变所致，因此在诊断时要全面考虑，详细分析病史及各项检查结果。
肝性卟啉病早期症状有哪些？
1.急性间歇型 临床多见。中山医学院第一附属医院近10年来不完全统计，在肝性卟啉病17例中，本型即占15例。发病年龄23～58岁，20～30岁者8例。男7例，女8例，文献报道青春期以前及60岁以后发病者极少。腹痛及(或)神经精神症状为本病特征，由于体内卟啉不增加，故无光感性皮肤损害。
腹痛突然发生，程度轻重不一，一般为中度以至重度绞痛或仅有重压感。疼痛呈阵发性或持续性加重，常泛发于全腹，有时痛虽局限，但无固定位置。腹软，无固定压痛点。常伴恶心、呕吐和便秘。有时在腹部可触及肠环，肠蠕动音正常或减弱。X线腹部平片见扩张的肠环;钡餐胃肠道检查则可见小肠痉挛，在小肠痉挛的近侧端可见扩张的肠环。可有发热，白细胞数增高。曾有报道因此误诊为急腹症而进行剖腹探查。有时腹痛在一侧涉及背部并向膀胱、外生殖器放射，而与肾绞痛类似。腹痛发作持续时间长短不一，频度亦不一定，缓解期可长可短。有些病人只发作1～2次后即终身不发，但亦有每年皆发作一二次，甚至多次者。一般认为腹痛的病因系由于自主神经病变使小肠肌的神经支配不平衡，或卟啉前体的毒性作用，引起肠痉挛所致。
神经精神症状多种多样，常在腹痛后或与腹痛同时出现，亦可先于腹痛或单独出现。周围神经受损表现为肢体上行性瘫痪，感觉异常，腱反射消失，有时可出现踝阵挛阳性而跟腱反射消失的异常表现，12对脑神经均可受累，以面神经瘫痪为多见，自主神经受累可有多汗，心动过速，血压波波动甚至出现直立性低血压。窦性心动过速每于发作时出现，缓解时消失，可作为疾病活动的一个指征。脑干受累可出现吞咽障碍，声带麻痹和呼吸中枢麻痹，声音嘶哑甚至失声常为呼吸中枢麻痹的先兆。下丘脑受损可出现利尿激素不能正常分泌综合征;并由此引起抽搐、谵妄以至昏迷。精神症状主要为类似精神分裂症、癔症和神经衰弱等。神经精神症状出现以后，一般预后不良。晚期往往出现肝硬化、肝功能损害、甚至黄疸、腹水、肝性脑病等严重情况。
发作时尿呈红色，如葡萄酒样。有时尿在刚排出时颜色正常，但经曝晒、加酸或加热后则转为红色，对诊断本病有一定帮助。尿排出-氨基酮戊酸及卟胆原增加(正常人每天从尿排出氨基酮戊酸07～32mg)，尿卟胆原试验阳性，为诊断本病的重要实验室根据。
本病缓解期无症状。可因精神刺激、感染、创伤、饮酒、饥饿以及使用巴比妥、利眠宁、甲丙氨酯(眠尔通)、磺胺类药、苯妥英钠、灰黄霉素、雌激素等药物而诱发;发作期间可因上述因素而使病情加重。部分女病人的发作可能与月经、妊娠有关。
其他病人病程潜隐而无症状，只有尿排出-氨基酮戊酸、卟胆原增加，称为潜隐型，但在上述各种诱发因素作用下，有时亦可引起急性发作。
2.迟发性皮肤型 发病多在中年以后，男性多见，皮肤可有湿疹样、荨麻疹样、夏令痒疹样和多型性红斑，多在曝光后一段时间出现。阳光充足时，身体暴露部位的皮肤往往因轻微创伤或受压后而出现带有水疱的红斑，以后疱内渗血、糜烂、结痂并形成瘢痕。慢性皮肤损害可有多毛、色素沉着、粟粒疹以及类似硬皮病、皮肤炎的表现。有不同程度肝损害，系卟啉在肝内沉积所致。部分病人伴有酒精性肝硬化，还有一些则伴有肝腺瘤。喝酒，使用雌激素或铁剂，以及与接触等，常为发病的诱因。发作时，尿排出尿卟啉Ⅰ增加，-氨基酮戊酸和卟胆原正常。缓解时，尿排出尿卟啉Ⅰ减少，而粪排出卟啉增加。
3.混合型或变异性 发病年龄多在10～30岁，临床表现兼有上述两型的特点。本型是南非中年白人中的一种显性遗传肝性卟啉病，可以追溯到一个从荷兰移民去的白人家族。成年期发病除腹部症状、神经症状外，还有皮肤对光敏感病变。皮肤对光敏感轻微，偶尔出现疱疹。皮肤病变为间歇性，有时为本病的惟一临床症状。部分病人急性发作有腹痛和瘫痪无力。轻微机械性皮肤创伤，有时诱发皮肤病变。妇女妊娠期皮肤病变较显著。在间歇期巴比妥类药物、氯化奎宁、酒精和麻醉药可诱发急性发作，应该视为用药禁忌。严重病例腹部症状、神经症状和肝功能损害症状和急性间歇型相似。卟啉代谢紊乱的特点是在间歇期或潜伏期，尿中卟啉及卟啉前体-氨基乙酰丙酸和卟胆原阴性，而粪中排出大量粪卟啉和原卟啉。在急性发作期，粪中大量排出粪卟啉和原卟啉，尿中-氨基乙酰丙酸和卟胆原也明显增多，是诊断要点。
4.遗传性粪卟啉型 可见于任何年龄，男女相等，有明显家族病史。病情潜隐而无症状，仅粪便排出粪卟啉增多。但在巴比妥、甲丙氨酯(眠尔通)、苯妥英钠等药物诱发下可出现急性间歇型的临床表现。皮肤病变少见，个别病人可出现光感性皮肤损害。它的生化诊断特点是粪中大量粪卟啉Ⅲ型排出，但没有原卟啉。尿中粪卟啉Ⅲ型可能不增加。但当急性发作时，尿中粪卟啉Ⅲ及其前体卟胆原与-氨基乙酰丙酸含量都增多，粪中粪卟啉Ⅲ当然更多。
1.急性间歇型 诊断该病的最重要的依据是尿中存在着大量ALA及PBG。
本病比较少见，易被忽视。遇到原因不明的腹痛必须考虑急性间歇性卟啉病的可能。原因不明的神经功能紊乱，特别是末梢神经症状、局部肌无力、松弛性瘫痪等，神经精神病或精神病因服用巴比妥酸盐而加重，或与月经来潮同时发作，或正在服用女性激素或避孕药时发作者都要怀疑卟啉病的可能。
2.迟发性皮肤型 最主要的发现是尿中有较多尿卟啉和粪卟啉，尿呈红色。
3.混合型或变异型 主要表现为皮肤轻微损伤后出现真皮擦伤、浅表糜烂和水疱。
4.遗传性粪卟啉型 部分患者有光感性皮肤损害，其临床表现与急性间歇型卟啉病相似。