- 肝肿大 肝肿大可由许多疾病引起，是临床上一个重要体征。正常肝脏大小为长径25 cm x上下径 15 cm x前后径 16 cm。国人成年男性的肝平均重1342 g，女性 1234 s，约占体重 l乃0，胎儿和新生儿的肝相对地较成人大，约占体重1/20。正常肝上界与隐穹窿一致，在右侧腋中线起于第7肋，至右锁骨中线平第5肋，再向左至前正中线后越过胸骨体与剑突交界处，至左锁骨中线稍内侧平第5肋间隙，肝的下界与肝前缘一致，在右侧腋中线起自第11肋，沿右侧肋弓下缘至第9肋软骨尖处，离开胸弓，斜向左上方达剑突之下，在前正中线超出剑突以下约3cm.肝的位置与性别、年龄、体型有关，可随呼吸、内脏活动及体位的不同而发生一定程度的改变，站立位及吸气时下降，仰卧位和呼气时上升，在平静呼吸时升降之差约3 cm，5岁以下儿童、多饮水、饭后、晚间、运动后、高原生活2个月以上的人，在肋缘下 l-2 cm，肝脏常可被触及，边缘锐利，质较，无压痛。有时助下触到的肝脏不是由于肝肿大，而是由于肝位置下移，此可见于经产妇女腹壁松弛者、歌唱或演奏者横隔运动过分发达。肺气肿、有胸腔大量积液、腋下脓肿者。有时胆囊肿大、横结肠肿瘤、胰腺囊肿、胃癌、右肾下垂、右肾积水、右肾囊肿、嗜铬细胞瘤等也可被误认为肝肿大，但呼吸移动度不如肝脏大，边缘不如肝脏清晰，故应结合病史、肝脏的位置、形态、质地。呼吸移动度、有否压痛及其他检查结果来确定病理性肝肿大。
- 运动功能障碍 运动障碍疾病(movement disorders)又称锥体外系疾病(extrapyramidal diseases)，主要表现随意运动调节功能障碍，肌力、感觉及小脑功能不受影响。
- 不自主运动 不自主运动是指患者在意识清楚的情况下无目的、不自主、不能控制的病态动作。不自主运动可出现于神经系统的任何部的病变，如大脑皮质运动区及其下行纤维，基底节、脑干、小脑、脊髓、周围神经以及各部的病变都可引起。其表现多种多样，产生不自主运动主要和锥体外系的功能失调有关。临床上常见的不自主运动有：震颤、舞蹈样运动、偏身投掷症、手足徐动症、肌强直、肌阵挛、肌纤维颤动、肌痉挛等。
- 肌肉纤维震颤 肌肉以每秒4次～6次的频率，连续而有节律的收缩与松弛称为肌肉震颤，为中枢神经系统疾病的一个症状。
- 痴呆 痴呆(dementia)是一种比较严重的智能障碍。这是指病人的大脑发育已基本成熟，智能也发育正常，但以后由于各种有害因素引起大脑器质性损害，造成智能严重障碍。常见于脑炎后遗症，老年性痴呆，脑动脉硬化性精神病及麻痹性痴呆等。此时病人的意识一般是清晰的，但其思维活动却变得不很完善。在言语中出现病理性赘述，既往知识的储存(记忆力)以及计算力均有削弱，理解能力减弱，对周围的事物不能正确地进行分析和综合，对主要的、次要的、本质的和非本质的，都不能明确区别，不能以批判的态度来对待自己和周围环境发生的问题，并往往做出错误的判断和推理。学习和工作困难，有时生活也不能自理。
- 抑郁 是以情感低落、哭泣、悲伤、失望、活动能力减退，以及思维、认知功能迟缓等为主要特征的一类情感障碍。
- 行为无计划性 无情型人格障碍患者的行为大多受偶然动机，情绪冲动或本能愿望所驱使，缺乏计划性或预谋。反社会人格障碍也称无情型人格障碍，是对社会危害最大的一类。
- 无故发笑 无故发笑又称空笑、傻笑，是一种自发的、毫无动机、毫无内心体验的空虚的傻笑。属自动症之一。是精神分裂症的常见症状。
- 抑郁症 以心境低落为主，与处境不相称，可以从闷闷不乐到悲痛欲绝，甚至发生木僵。严重者可出现幻觉、妄想等精神病性症状。某些病例的焦虑与运动性激越很显著。 抑郁：一种情感性精神障碍，其特征是悲伤自尊心低下、注意力不集中和其他相关的症状。
- 非依赖性物质所致的精神障碍 非依赖性物质所致精神障碍(mental dsorders cused by nn-ependent sbstances)，某些非依赖性物质如激素、异烟肼、苯、有机磷等来自体外，虽不产生心理、生理依赖，但可影响个体的精神状态，产生精神病性症状，往往会与精神分裂症相混淆。
- 脾肿大 脾肿大是重要的病理体征。在正常情况下一般摸不到脾脏。如仰卧位或侧卧位能摸到脾脏边缘应认为脾脏肿大。在隔肌位置低或体瘦弱的人，特别是女性，偶也能摸到脾脏的边缘，但相当柔软，并无压痛，与病理性脾肿大不同。脾脏体积增大是脾脏疾病的主要表现。
- 全身肌张力障碍 肌张力障碍指主动肌与拮抗肌收缩不协调或过度收缩引起的以肌张力异常的动作和姿势为特征的运动障碍疾病。全身性肌张力障碍:指3个或是3个以上的头颈部、肢体、躯干肌肉群的肌张力障碍，如扭转痉孪。 肌张力障碍可分为全身性，局灶性或节段性等。 全身性肌张力障碍(变形性肌张力障碍,旧称扭转性痉挛)是一种罕见的进行性综合征，其特征是扭转性的不自主动作，造成持续的，往往很怪异的姿势.症状通常开始出现在儿童时代。表现为行走时足部内翻并固定于跖屈位。全身性肌张力障碍往往具有遗传性，主要的遗传型式是常染色体显性遗传伴部分外显率，在先验病人的家系中有些看来“未得病”的成员往往是本病顿挫型的病例。在若干家族中，致病基因看来是定位于染色体9q。本病的病理解剖基础不明.。本病最为严重的形式表现出毫不容情的稳步进展加重的病程，症状十分严重的病例可能经常处于全身扭转形成的奇特的固定的姿势中。精神与思维功能通常保持正常。 患儿有引人注意的异常的体位扭曲姿势和不由自主的变换动作。体位扭转造成异常体位，包括颈部扭转朝后仰，双上肢扭转，朝后伸展，手部握物时痉挛过曲屈。变换多样，平卧时消失。睡眠后完全缓解。定位于基底节损害造成的骨骼肌促动肌和拮抗肌的不协调所致的肌张力障碍。表现为全身型肌张力障碍，又称扭转痉挛。 局灶性肌张力障碍只影响单一的身体部位。少见地，肌张力障碍可向邻近的身体部位扩展,形成节段性肌张力障碍，更为罕见地，可进而扩展为全身性肌张力障碍。具有一定特征的还有若干肌张力障碍综合征。
- 角膜外缘有棕绿色色素环 角膜外缘有棕绿色色素环是肝豆状核变性的症状之一。由于患者体内缺乏血浆铜蓝蛋白不能与铜结合以致大量铜沉积于肝脑(豆状核)、角膜和肾脏，导致铜代谢障碍并引起一系列内脏功能和组织上的损害;最常见的部位是脑基底核、小脑、大脑皮质、角膜、肝、肾等处。
- 肝功能受损 肝脏是人体内最大的消化腺。也是体内新陈代谢的中心站，同时肝脏也是最容易受伤的器官。因为进入人体的化学物质大都通过胃肠道门静脉或体循环进入肝脏进行转化，所以，肝脏最容易受到毒性物质损害，造成化学性肝损伤。肝功能受损是指某些致病因子，包括感染性和非感染性的，导致肝的功能发生了变化，造成了肝不能发挥它的正常功能，使得它的功能发生了受损性的变化。
- 尿锰粪锰 尿锰正常值上限不超过0.54μmol/L(0.03mg/L)，粪锰一般以40mg/kg作为正常上限。测定尿和粪锰可以反映近期锰吸收程度。尿锰粪锰常用于锰中毒的检查。急性锰中毒(manganese poisoning)可因口服高锰酸钾或吸入高浓度氧化锰烟雾引起急性腐蚀性胃肠炎或刺激性支气管炎、肺炎。慢性锰中毒主要见于长期吸入锰的烟尘的工人，临床表现以锥体外系神经系统症状为主且有神经行为功能障碍和精神失常。接触锰机会较多者有锰矿开采和冶炼，锰焊条制造，焊接和风割锰合金以及制造和应用二氧化锰、高锰酸盐和其他锰化合物的产业工人。
- 扭转痉挛 扭转痉挛(torsion spasm)又称特发性扭转痉挛(idiopathic torsion spasm，ITS)、扭转性肌张力障碍(torsion dystonia)、原发性肌张力障碍(primary dystonia)，临床以肌张力障碍及四肢、躯干以至全身剧烈不随意扭转为特征。分为原发性及继发性，原发性多见。
- 共济失调 人体的正常运动，是在大脑皮质运动区，皮质的基底核，前庭迷路系统，深部感觉、视觉等共同参与下完成运动的平衡和协调，称为共济运动。这些结构的病变导致协调发生碍，称为共济失调。
- 足部震颤 足部震颤是帕金森病的特征之一。帕金森病又称特发性帕金森病(idiopathic Parkinson’s disease，PD)，简称Parkinson病，也称为震颤麻痹(paralysis agitans，shaking palsy)，是中老年人常见的神经系统变性疾病，也是中老年人最常见的锥体外系疾病。主要病变在黑质和纹状体通路，多巴胺生成减少。65岁以上人群患病率为1000/10万，随年龄增高，男性稍多于女性。该病的主要临床特点：静止性震颤、动作迟缓及减少、肌张力增高、姿势不稳等为主要特征。
- 躯体性疾病所致的精神障碍 躯体疾病所致的精神障碍是指在内脏器官、内分泌、代谢、营养、血液、胶原病和感染以及其他内科疾病的整个病程中所表现的精神障碍。是在原发躯体疾病的基础上产生以急性精神障碍表现为多见。是原发的躯体疾病的全部症状中一个组成部分。躯体疾病所致的精神障碍，一般不包括精神活性物质所致的精神障碍和脑器质性精神障碍。
- 精神萎靡 精神萎靡是一种精神异常现象。是抑郁症的一大症状，主要表现为情绪低落，兴趣减低，悲观，思维迟缓，缺乏主动性，自责自罪，饮食、睡眠差，担心自己患有各种疾病，感到全身多处不适。
肝豆状核变性伴发的精神障碍早期症状有哪些？
本病绝大多数为缓慢起病，初期多出现锥体外系症状，如肢体震颤、摆动、肌张力增高、不自主运动等。以精神障碍首发者约占20%，儿童患者多以精神异常为首发症状，表现为情绪异常或学习能力下降。
1.起病 绝大多数患者为缓慢起病;少数为亚急性，病程进展较快;后者多见于儿童或少年患者。首发症状以锥体外系症状较常见，以精神障碍为首发症状者约占20%左右。儿童患者多以精神症状起病，表现为情绪异常或学习能力下降。
2.精神症状 肝豆状核变性的症状呈多样化，早期即有情绪异常或个性特点的变化，在疾病过程中可出现类似情感性精神症状或精神分裂症样表现，在疾病晚期则以智能减退较为明显，严重者呈现痴呆状态。
临床上精神症状大多在神经症状出现后1年左右发生，但亦可表现较早。情绪障碍主要以强制性哭笑，情绪不稳、喜怒无常、易激动、欣快、或情感淡漠、兴趣降低等常见(欧阳珊，1990)。也可见抑郁、焦虑症状。人格及行为障碍表现为迟钝、幼稚，戏谑、轻率、任性、说谎或偷窃等违纪行为等，但冲动行为亦不少见。逻辑性思维亦可明显异常，而幻觉、妄想较为少见。随着病程进展，智能障碍日益明显，后期呈严重的痴呆状态。亦有病人可发生幻听及被害妄想或呈现类精神分裂症样表现。到疾病晚期，脑实质严重受损，此时患者的日常生活完全不能自理，可出现性本能亢进表现。
3.神经系统症状和体征 本病三大主要征象为锥体外系症状、肝硬化和角膜色素环(Kayser-Fleischer环)。在首发症状中，锥体外系运动障碍极为明显，如肢体震颤，手臂大的摆动，肌张力增高或强直，不自主运动，共济失调等最为常见。其他如构音不清，流涎和吞咽困难等也不少见。
多数病例角膜外缘有棕绿素环(Kayser-Fleischer环)，实验室检查有血清铜氧化酶活力减低。角膜色素环的检出率高达90%以上，具有重要的诊断价值。此环呈棕色或灰绿色，位于角膜边缘，在裂隙灯下较易看到。
肝损害以肝大，脾大最常见，晚期出现腹水及肝硬化。
本病为持续进展性疾病，大多预后不良。从出现症状到死亡约7～15年，多因肝衰竭或并发感染而死亡。
锥体外系症状，角膜色素环和血清铜氧化酶吸光度降低三项是本病诊断的重要依据。此外，肝病史或肝脏病征，尿铜增高(>50μg)也有诊断意义;而脑CT和MRI检查可供辅助诊断参考。
1.器质性损害的证据
(1)脑病变、肝脏病变。
(2)发病年龄和明确的遗传史。
(3)肌张力增加，震颤，角膜K-F环等。
2.精神症状
(1)智能损害呈进行性加重。
(2)情绪障碍和人格改变。
3.实验室检查
(1)血清铜蓝蛋白和血铜降低，尿铜、肝铜升高，血清铜氢化酶降低。
(2)肝功能损害SGPT、ZnTTT等升高。
(3)脑CT、MRI检查，可见基底节区低密度改变。
锥体外系症状、角膜色素环和血清铜氧化酶吸光度降低3项是本病的诊断关键依据。