α1抗胰蛋白酶缺乏性肝病相关症状
- 肝病面容 肝病面容多见于慢性肝炎和肝硬化患者，是肝病患者常见的临床表现之一。
- 肝功检查胆红素及转氨酶常增高 肝功检查胆红素及转氨酶常增高典型的Q热症状，Q热是由伯纳特立克次体(Rickettsia burneti，Coxiella burneti)引起的急性自然疫源性传染病。
- 肝纤维化 肝纤维化是指由各种致病因子所致肝内结缔组织异常增生，导致肝内弥漫性细胞外基质过度沉淀的病理过程它不是一个独立的疾病，而是许多慢性肝脏疾病均可引起肝纤维化，其病因大致可分为感染性(慢性乙型、丙型和丁型病毒性肝炎，血汲虫病等)，先天性代谢缺陷(肝豆状核变性、血色病、α1-抗胰蛋白酶缺乏症等)及化学代谢缺陷(慢性酒精性肝病、慢性药物性肝病)及自身免疫性肝炎、原发性肝汁性肝硬化和原发性硬化性胆管炎等。
- 肝静脉病变 肝静脉闭塞性(Veno-occlusive)疾病是指肝微静脉和肝静脉的小分支发生的管腔闭塞性病变,不累及肝静脉大分支.
- 肝淤血 肝淤指的是，血液经过后腔静脉从肝脏回流到心脏，因某些原因使这种回流受阻，导致血液在肝静脉内淤滞的状态。淤血从肝小叶的中心静脉开始一直扩展到肝血窦，周围肝细胞因压力、营养不良及供氧不足而发生萎缩、变性及坏死。血液进入这些部位中，使肝小叶的中心呈暗红色，而周边呈淡粉红色，形成所谓豆蔻肝。肝淤血引起门脉及流入门脉的腹腔静脉的淤血，导致腹水的产生。
- 胆汁性肝硬化 胆汁性肝硬化(biliary cirrhosis)是因胆道阻塞，胆汁淤积而引起的肝硬化，较少见，可分为继发性与原发性两类。原发性者更为少见。
- 门脉高压 正常门静脉压力为110～180毫米水柱，由于各种原因使门静血流受阻，血液瘀滞时，则门静脉压力升高，从而出现一系列门静脉压力增高的症状和体征，叫做门静脉高压症。门静脉高压症(portal hypertension;PHT)是临床常见的综合病征，内脏与全身性高动力循环的病理生理影响几乎累及所有脏器，门脉高压相关性疾病也已被人们所认同，如门脉高压性胃肠病、功能性肝肺综合征、功能性肾衰竭等。
- 腹胀 腹胀(abdominal distention)即腹部膨胀可由于肠腔腹腔内积气、积液腹内巨大肿物或腹肌无力引起，小儿腹胀多以气胀最为多见。
- 脾肿大 脾肿大是重要的病理体征。在正常情况下一般摸不到脾脏。如仰卧位或侧卧位能摸到脾脏边缘应认为脾脏肿大。在隔肌位置低或体瘦弱的人，特别是女性，偶也能摸到脾脏的边缘，但相当柔软，并无压痛，与病理性脾肿大不同。脾脏体积增大是脾脏疾病的主要表现。
- 肝肿大 肝肿大可由许多疾病引起，是临床上一个重要体征。正常肝脏大小为长径25 cm x上下径 15 cm x前后径 16 cm。国人成年男性的肝平均重1342 g，女性 1234 s，约占体重 l乃0，胎儿和新生儿的肝相对地较成人大，约占体重1/20。正常肝上界与隐穹窿一致，在右侧腋中线起于第7肋，至右锁骨中线平第5肋，再向左至前正中线后越过胸骨体与剑突交界处，至左锁骨中线稍内侧平第5肋间隙，肝的下界与肝前缘一致，在右侧腋中线起自第11肋，沿右侧肋弓下缘至第9肋软骨尖处，离开胸弓，斜向左上方达剑突之下，在前正中线超出剑突以下约3cm.肝的位置与性别、年龄、体型有关，可随呼吸、内脏活动及体位的不同而发生一定程度的改变，站立位及吸气时下降，仰卧位和呼气时上升，在平静呼吸时升降之差约3 cm，5岁以下儿童、多饮水、饭后、晚间、运动后、高原生活2个月以上的人，在肋缘下 l-2 cm，肝脏常可被触及，边缘锐利，质较，无压痛。有时助下触到的肝脏不是由于肝肿大，而是由于肝位置下移，此可见于经产妇女腹壁松弛者、歌唱或演奏者横隔运动过分发达。肺气肿、有胸腔大量积液、腋下脓肿者。有时胆囊肿大、横结肠肿瘤、胰腺囊肿、胃癌、右肾下垂、右肾积水、右肾囊肿、嗜铬细胞瘤等也可被误认为肝肿大，但呼吸移动度不如肝脏大，边缘不如肝脏清晰，故应结合病史、肝脏的位置、形态、质地。呼吸移动度、有否压痛及其他检查结果来确定病理性肝肿大。
α1抗胰蛋白酶缺乏性肝病早期症状有哪些？
α1-AT缺乏性肝病可在婴幼儿期初次被发现，也可在此期无肝脏病变表现，到成年后出现慢性肝病表现。8%～12%的PiZZ型α1抗胰蛋白酶缺乏的新生儿在出生后1个月内即发生胆汁淤积性黄疸，血清胆红素可高达340 µmol/L，血清碱性磷酸酶(ALP)活性可达150～1300U/L。患儿体重增加缓慢、嗜睡、易激怒、出现无胆汁粪便。3个月月龄的小儿半数出现高转氨酶血症，血清谷草转氨酶(AST)活性可达80～600U/L。12%～15%的α1抗胰蛋白酶缺乏患儿出现肝硬化病症，表现为腹胀、肝脾肿大，因食管静脉曲张引起的上消化道出血，也可有紫癜等其他部位出血倾向。大多数患者新生儿肝脏淤胆持续7个月左右至1年可消退，如无好转，则可逐渐发展出现进行性肝损害，进展为肝硬化甚至死亡。引起的肝硬化也可在成年时发生，但在中老年期才出现肝硬化者很少。成年期发病多见于杂合子型α1-AT缺乏性肝病患者，病情发展较缓慢，临床表现各异，有报道杂合子型α1-AT缺乏性肝病患者肝功能衰竭的危险性明显增加。Sreger报告的120名PiZZ型新生儿中有14名长期阻性黄疸，新生儿期肝炎和幼年期肝硬化，成年期肺气肿。α1抗胰蛋白酶缺乏肝硬化可无症状，可出现肝硬化的临床表现，也可伴发肝癌，多见于50岁以上的纯合子型患者。
对于任何非感染性慢性肝炎患者、原因未明的肝脾肿大、肝硬化和门静脉高压患者都应考虑有α1-AT缺乏性肝病的可能性。也应警惕少数肝癌是因α1-AT缺乏引起。
血清蛋白电泳可见α1球蛋白缺乏常提示该病，直接测定α1抗胰蛋白酶可确诊，但应重视遗传表型分析。因为α1-AT的产生受这些因素影响，所以诊断应根据表型分析，而不单根据α1-AT水平检测。
肝细胞活检。