- 肛腺分泌减少 肛窦炎常有肛腺分泌减少，肛管干涩，排便不畅等。肛窦炎又称肛隐窝炎，常是肛管直肠部位感染性疾病的发源病灶，因症状不重，易被忽视。
- 结缔组织性外痔 结缔组织性外痔，又称皮痔或皮赘痔。痔基本上呈结缔组织性改变，无明显静脉曲张，血管甚少，底宽尖长，呈黄褐色或褐黑色，突出易见，大小形状不等，有时只有一个，在肛门后部或前正中，有时数个围绕肛门周围。
- 肛周软瘊 表现为肛周软瘊或皮肤皱褶症状的疾病，现被称为婴儿肛周角锥形隆起(infantale perianal pyramidal protrusions)。该病发生于幼儿，通常为女性，皮损发生于前中线到肛门处，随时间经过可消退。一般不需治疗。
- 肛内轻微隐痛坠胀或不适感 肛内轻微隐痛坠胀或不适感是肛窦炎的临床症状。肛窦炎(anal sinusitis)又称肛隐窝炎，是肛窦及肛门腺内的炎症性病变。它是一种重要的潜在感染病灶，约有85%肛门直肠病变与肛窦感染有关。
- 不排胎便 婴儿出生后仔细观察会阴部即可发现在正常肛门位置没有肛门，特别是生后24小时不排胎便，就应及时检查，这时可能患有先天性直肠肛门发育畸形。先天性直肠肛门发育畸形非常多见，并且类型众多，直肠盲端和瘘管的位置各异。
- 肛内分泌物多 肛窦炎肛门镜检见隐窝明显充血、水肿和加深，肛内分泌物多。肛窦炎(anal sinusitis)又称肛隐窝炎，是肛窦及肛门腺内的炎症性病变。它是一种重要的潜在感染病灶，约有85%肛门直肠病变与肛窦感染有关。
- 直肠与肛门狭窄 直肠与肛门狭窄是指肛门、肛管和直肠的腔径变细、变形或不同程度的肠梗阻，称为肛门与直肠狭窄。因狭窄部位各异，分肛门狭窄及直肠狭窄（多见齿状线上方2.5－5 cm或直肠壶腹部），狭窄部位常在10cm以内，与原发病变性质有关，狭窄上端扩张，狭窄处继发糜烂。溃疡、形成癫痕或被其他组织代替。本病一般指诊可提供重要资料，但上端病变较隐蔽，应做多方检查，才能作出正确的诊断。
- 肛门坠胀 肛门坠胀是指想解大便的感觉，重者可表现为里急后重，即实质上无便可排，却反复有便意。这种情况，有时是非常典型的腹膜刺激局部症状，特别是血液在直肠窝的积聚对直肠产生的刺激。
- 肛门或肛管窄小 肛门或肛管窄小属于先天性肛门直肠狭窄的临床表现。其狭窄的部位多见于肛管或肛门口，范围短，呈环形，又称肛门膜状狭窄。
- 腹部肿块 腹部肿块是指在腹部检查时可触及到的异常包块。常见的原因有脏器肿大，空腔脏器膨胀，组织增生，炎症粘连及良恶性肿瘤等。
- 肛门外括约肌断裂 肛门外括约肌起自尾骨尖背侧及肛门尾骨韧带，向前向下，在肛门后方分为二部，围绕肛管两侧到肛门前方，又合二为一向前止于会阴。外括约肌是随意肌被联合纵肌纤维穿插分割为皮下部、浅部和深部三部分。皮下部一般尚可辨认，其浅部和深部没有明显分界线，不易分清，但前者为椭圆形，后者为圆形，二者从外形上尚有区别。肛门外括约肌由肛神经支配，具有括约肛门、控制排便等重要作用，若术中不慎损伤，可导致大便失禁。肛门外括约肌断裂即可破坏肛门外括约肌的功能，导致大便失禁。
- 胃肠气胀 胃肠气胀是由于多种原因引起的胃肠道不通畅或梗阻，胃肠道的气体不能随胃肠蠕动排出体外面积聚于胃肠道内称胃肠气胀。胃肠气胀可以是功能性的，也可以是器质性的。如肠道易激综合征、糖尿病引起的胃轻瘫使胃肠道气胀为功能性气胀。幽门梗阻、肠梗阻引起者多为器质性气胀。常和便秘同时存在。
- 肛门畸形 肛门畸形类型众多，直肠盲端和瘘管的位置各异。其发病率在新生儿中为1∶1500～5000，占消化道畸形的首位。男性多于女性，高位畸形在男性约占50%，女性占20%。各种瘘管的发生率在女性为90%，男性为70%。合并其它先天性畸形的发生率约有30～50%，且常为多发性畸形。有家族史者少见，仅1%。有遗传性，但遗传方式尚无定论。
- 肛门外翻 肛门外翻在医学上称作脱肛(rectal prolapse)，或称直肠脱垂，指肛管直肠外翻而脱垂于肛门外。多见于3岁以下小儿，男女发病率相等，随着年龄增长，多可自愈，随着医疗技术提高和生活水平的改善，其发病率有所下降。
- 肛裂溃疡 齿状线以下肛管皮肤层裂伤后形成的小溃疡称作肛裂溃疡，也叫肛裂。
- 肛门区红肿及痛性硬块 肛门区肿胀疼痛是肛管直肠周围脓肿的主要症状。检查时可见肛门局部红肿，压痛及痛性硬块。
- 肛门反射减弱或消失 肛门反射减弱或消失说明有双侧锥体束或马尾神经损害。
- 便秘 便秘是一种很常见的临床症状，便秘是指便次太少，或排便不畅、费力、困难、粪便干结且最少。正常时，每日便次1-2次或2-3日排便一次，但粪便的量和便次常受食物种类以及环境的影响。许多患者的排便<3次/周，严重者长达2-4周才排便1次。有的每日排便可多次，但排便困难，排便时间每次可长达30分钟以上，粪便硬如羊粪，且数量极少。
- 腹痛 腹痛为临床常见症状之一，可表现为急性或慢性，其病因复杂，多数为器质性，也可为功能性；多为腹腔内器官病变起，也可为腹腔外器官病变所致，因此在诊断时要全面考虑，详细分析病史及各项检查结果。
- 肛管括约肌横断 肛管损伤的病理变化，随损伤程度、损伤物性质及作用方法、部位、范围、时间和有无其他脏器伤而异。轻的只有黏膜撕裂和肌层裂开，重的有全层肠壁断裂和广泛括约肌损伤甚至横断。
先天性直肠肛门畸形早期症状有哪些？
由于是体表畸形，易于诊断。除临床检查外，还必须进一步测定直肠盲端与肛提肌平面和皮肤的距离，以确定畸形的类型、瘘管的位置、以及合并畸形，方能选择合适的治疗方法。
(一)倒立侧位X线平片 称为Wangenst-een-Rice法，要求在生后12小时以上摄片，等待气体到达直肠，生活能力差者需要更长时间。在会阴区皮肤上涂钡剂作为标记，摄片前将婴儿倒立2～3分钟，使直肠盲端的胎便与肠管气体互相转换，采取髋关节呈90°屈曲位，使保持能充分显示P点(耻骨中心)、C点(骶尾关节)、I点(坐骨最低点)的角度，以股骨大粗隆为中心，在呼气、吸气及啼哭时各摄片1张。
通过I点设一与PC线相平行的I线，与PC线间的距离为肛提肌群，直肠盲端位于PC线上方者为高位，于二线之间为中间位，超越I线为低位。或者设置M点，即坐骨结节的上2/3与下1/3交接点，在M线上方者为中间位，M线下方者为低位。
但必须注意各种影响因素，如肠道充气不足、胎便过于粘稠，肛提肌的运动、X线投照角偏斜等均能影响位置的正确性。
(二)瘘管造影 瘘管造影要求显示造影剂注入时的结肠影象及造影剂排出时的直肠瘘管影象。结肠直肠与尿道双重造影可显示直肠瘘管与尿道的关系。阴道造影可显示阴道与直肠的关系。
婴儿出生后仔细观察会即可发现在正常位置没有，特别是生后24小时不排胎便，就应及时检查。如能早期发现，其临床表现为不同程度的低位肠梗阻症状。在无瘘的或伴有狭小瘘管的病例，往往在出生后早期即发生急性完全性低位肠梗阻症状。在直肠狭窄或伴有较大瘘管的病例，依据其狭窄程度和瘘管大小，可在几周、几月甚至几年后出现排便困难、便秘、粪石形成、继发巨结肠等慢性梗阻症状。
(一)高位畸形 约占40%，**多见，往往有瘘管存在，但因瘘管细小，几乎都有肠梗阻症状。骨盆肌肉的神经支配常有缺陷，并伴有骶椎和上尿路畸形。此型病例在正常位置皮肤稍凹陷，色素较深，但无。哭吵时凹陷处不向外膨出，用手指触摸也无冲击感。女孩往往伴有阴道瘘，开口于阴道后壁弯窿部。外生殖器亦发育不良，呈幼稚型，粪便经常从瘘口流出，易引起生殖道感染。**常伴有泌尿系瘘，从尿道口排出气体和胎便，可反复发生尿道炎、头炎和上尿路感染。
(二)中间位畸形 约占15%。无瘘者直肠盲端位于尿道球部海绵体肌旁或阴道下段附近，耻骨直肠肌包绕直肠远端。有瘘者其瘘管开口于尿道球部、阴道下段或前庭部。其部位的外观与高位畸形相似，也可以从尿道或阴道排便。探针可以通过瘘口进入直肠，在会可触到探针的顶端。在女孩以直肠前庭瘘多见，因瘘口位于阴道前庭舟状窝部，也称舟状窝瘘，瘘孔较大，婴儿早期通过瘘孔基本能维持正常排便，可引起阴道炎或上行性感染。
(三)低位畸形 约占40%。直肠末端位置较低，多合并有瘘管，很少伴发其它畸形。有的在正常位置为薄膜所覆盖，隐约可见胎便色泽，哭吵时隔膜明显向外膨出，有时肛膜已破，但不完全而排便困难。在**伴有皮肤瘘，管中充满胎便而呈深蓝色，瘘口位于会，或更前至阴囊缝，或尿道尾侧的任何部位。在女孩伴有前庭瘘或皮肤瘘，瘘口位于阴道前庭部或会。