- 肛内轻微隐痛坠胀或不适感 肛内轻微隐痛坠胀或不适感是肛窦炎的临床症状。肛窦炎(anal sinusitis)又称肛隐窝炎，是肛窦及肛门腺内的炎症性病变。它是一种重要的潜在感染病灶，约有85%肛门直肠病变与肛窦感染有关。
- 耻骨直肠肌痉挛性肥大 耻骨直肠肌综合征(puborectalis syndrome)是一种以耻骨直肠肌痉挛性肥大，致使盆底出口处梗阻为特征的排便障碍性疾病。组织学改变以耻骨直肠肌肌纤维肥大为特征。
- 侧腹壁或后腰部有压痛 结直肠损伤患者腹膜后间隙感染明显时，侧腹壁或后腰部有压痛，有时可触及皮下气肿。恶心、呕吐也是常见的症状。
- 肛门直肠畸形 肛门直肠畸形是较常见的消化道畸形，其种类繁多病理复杂，不仅肛门直肠本身发育缺陷，肛门周围肌肉—耻骨直肠肌、肛门外括约肌和内括约肌均有不同程度的改变，神经系统改变也是该畸形的重要改变之一，另外该畸形伴发其他器官畸形的发生率很高，有些病例为多发性畸形或严重危及病儿生命的畸形。
- 结缔组织性外痔 结缔组织性外痔，又称皮痔或皮赘痔。痔基本上呈结缔组织性改变，无明显静脉曲张，血管甚少，底宽尖长，呈黄褐色或褐黑色，突出易见，大小形状不等，有时只有一个，在肛门后部或前正中，有时数个围绕肛门周围。
- 肛周软瘊 表现为肛周软瘊或皮肤皱褶症状的疾病，现被称为婴儿肛周角锥形隆起(infantale perianal pyramidal protrusions)。该病发生于幼儿，通常为女性，皮损发生于前中线到肛门处，随时间经过可消退。一般不需治疗。
- 粪柱变形变细 直肠癌早期表现为粪柱变形变细，晚期表现为不全梗阻症。直肠癌是指位于齿状线至乙状结肠、直肠交界处之间的癌。是胃肠道中常见的恶性肿瘤发病率仅次于胃和食管癌是大肠癌的最常见部分(占60%左右)绝大多数基因病人在40岁以上30岁以下者约占15%男性较多见**之比为2-3：1 ，直肠癌是一种生活方式病。目前，它已在癌症排行榜中跃居第二位了，所以饮食，生活方式，是癌症的祸根。
- 肛门外翻 肛门外翻在医学上称作脱肛(rectal prolapse)，或称直肠脱垂，指肛管直肠外翻而脱垂于肛门外。多见于3岁以下小儿，**发病率相等，随着年龄增长，多可自愈，随着医疗技术提高和生活水平的改善，其发病率有所下降。
- 肛门松弛 肛门松弛，收缩肛管时括约肌及肛管直肠环收缩不明显和完全消失，如为损伤引起，则肛门部可扪及瘢痕组织，不完全失禁时指诊可扪及括约肌收缩力减弱。常见于肛门失禁。
- 肛内分泌物多 肛窦炎肛门镜检见隐窝明显充血、水肿和加深，肛内分泌物多。肛窦炎(anal sinusitis)又称肛隐窝炎，是肛窦及肛门腺内的炎症性病变。它是一种重要的潜在感染病灶，约有85%肛门直肠病变与肛窦感染有关。
- 直肠肛门内胀痛不适 肛门直肠痛疼是肛肠疾病发生的最常见的症状，由于解剖和生理学的关系，肛肠疾病的痛疼多发生于下腹部、会阴部，肛缘及直肠下段。
- 直肠狭窄 直肠损伤或发炎后，肠壁有结缔组织增生，使直肠腔缩小变窄称为直肠狭窄。大多数病人为20～40岁，男性与女性发病率为1︰4。多发生在齿线上方2.5cm处和直肠壶腹。
- 肛门坠胀 肛门坠胀是指想解大便的感觉，重者可表现为里急后重，即实质上无便可排，却反复有便意。这种情况，有时是非常典型的腹膜刺激局部症状，特别是血液在直肠窝的积聚对直肠产生的刺激。
- 肠绒毛萎缩 小肠绒毛萎缩是胃肠道伴癌综合征的临床表现症状之一。胃肠道伴癌综合征系指由于消化系的某些癌瘤所伴发的一些症候群。它不包括肿瘤的一般全身性影响, 如黄疸、发热、消瘦等, 也不指经典的消化道内分泌肿瘤的胃肠外表现。
- 肛门或肛管窄小 肛门或肛管窄小属于先天性肛门直肠狭窄的临床表现。其狭窄的部位多见于肛管或肛门口，范围短，呈环形，又称肛门膜状狭窄。
- 直肠与肛门狭窄 直肠与肛门狭窄是指肛门、肛管和直肠的腔径变细、变形或不同程度的肠梗阻，称为肛门与直肠狭窄。因狭窄部位各异，分肛门狭窄及直肠狭窄（多见齿状线上方2.5－5 cm或直肠壶腹部），狭窄部位常在10cm以内，与原发病变性质有关，狭窄上端扩张，狭窄处继发糜烂。溃疡、形成癫痕或被其他组织代替。本病一般指诊可提供重要资料，但上端病变较隐蔽，应做多方检查，才能作出正确的诊断。
- 肛裂三联征 肛裂三联症一般是指肛裂日久所导致的肛乳头瘤或肛乳头炎、哨兵痔、陈旧性肛裂或者是其导致的皮下瘘管三者，此三者在肛裂中，应属Ⅲ期肛裂范畴。因此，肛裂三联症是Ⅲ期肛裂。
- 肛门反射减弱或消失 肛门反射减弱或消失说明有双侧锥体束或马尾神经损害。
- 肛裂溃疡 齿状线以下肛管皮肤层裂伤后形成的小溃疡称作肛裂溃疡，也叫肛裂。
- 肛门区红肿及痛性硬块 肛门区肿胀疼痛是肛管直肠周围脓肿的主要症状。检查时可见肛门局部红肿，压痛及痛性硬块。
先天性肛门直肠畸形早期症状有哪些？
先天性直肠畸形的种类很多，其临床症状不一，出现症状时间也不同。有的患儿生后即出现急性肠梗阻症状，有的生后很久才出现排便困难，甚至少数患儿长期没有症状或症状轻微。绝大多数直肠畸形患儿，在正常位置没有。婴儿出生后24h不排胎便，就应想到直肠畸形，应及时进行检查。约有3/4的病例，包括全部无瘘的直肠闭锁和一部分虽有瘘，但瘘口狭小不能排出胎粪或仅能排出少量胎粪者，如直肠膀胱瘘、尿道瘘等，喂奶后就出现呕吐，吐出物为奶，并含有胆汁，以后可吐粪样物，腹部逐渐膨胀，病情日趋严重，如未确诊和治疗，6～7天即可死亡。另一部分病例，包括直肠狭窄和有阴道瘘、前庭瘘及会阴瘘且瘘管较粗者，在生后一段时间内不出现肠梗阻症状，而在数周、数月，甚至数年后出现排便困难、便条变细、腹部膨胀，有时在下腹部可触到巨大粪块。此时已有继发性巨结肠改变。
1.高位或肛提肌上畸形 约占直肠畸形的40%，**较女孩多见。不论是**或女孩往往有瘘管存在，但因瘘管较细，几乎都有肠梗阻症状。此种患儿在正常位置皮肤稍凹陷，色泽较深，但无。患儿哭闹或用劲时，凹陷处不向外膨出，用手指触摸该处也没有冲击感。
女孩往往伴有阴道瘘，多开口于阴道后壁穹隆部。这类患儿外生殖器发育不良，呈幼稚型。因无括约肌控制，粪便经常从瘘口流出，易引起生殖道感染。以后便秘越来越重，逐渐形成继发性巨结肠，表现为腹部膨隆，常常可以触到巨大粪块。患儿全身情况不佳，有慢性中毒症状。
泌尿系瘘几乎都见于**，女孩罕见。从尿道口排气和胎粪是直肠泌尿系瘘的主要症状。膀胱瘘时因胎粪进入膀胱与尿混合，患儿在排尿的全过程中尿呈绿色，尿的最后部分色更深，同时可排出潴留在膀胱内的气体。如压迫膀胱则胎粪和气体排出更多。在不排尿时，因受膀胱括约肌控制，无气体排出。直肠尿道瘘时，仅在排尿开始时排出少量胎粪，不与尿相混，而以后的尿液则是透明的。因为没有括约肌控制，从外尿道口排气与排尿动作无关。
上述症状对诊断泌尿系瘘有重要意义，但由于瘘管的粗细不同，或往往被黏稠的胎粪所堵塞，出现的程度不一样，甚至完全不出现。因此常规检查患儿尿中有无胎粪成分是很必要的，一次尿检查阴性，不能除外泌尿系瘘的存在，必须多次检查。
有些病例可根据X线片膀胱内有气体或液平面而确诊。有人指出，肠腔内有钙化影也是诊断直肠泌尿系瘘的根据。尿道膀胱造影时，造影剂往往仅能充满瘘口部，出现憩室样阴影，而进入直肠内的造影剂很少。位于尿道膜部的瘘管较粗时，导尿管沿尿道后壁插入可通过瘘口进入直肠。
伴有泌尿系瘘的病例在新生儿期如未得到矫治，可反复发生尿道炎、头炎和上尿路感染，甚至出现外瘘。另外，这些患儿合并脊椎畸形者较为常见，骶神经的发育也受累，其分支支配膀胱和括约肌，即或在行畸形矫治手术之后，也可能有尿便失禁现象。
2.中间位畸形 约占15%，这类畸形过去被一些人归入高位畸形，而另一些人则将此归入低位畸形。无瘘者直肠盲端在尿道球海绵肌边缘或阴道下端附近，耻骨直肠肌包绕直肠远端。有瘘者其瘘管开口于尿道球部、阴道下段或前庭部。其部位的外观与高位畸形相似，也可自尿道或阴道排便。探针可通过瘘道进入直肠，用手指触摸部可触到探针的顶端。
女孩直肠前庭瘘较阴道瘘多见。瘘孔开口于阴道前庭舟状窝部，也称舟状窝瘘，瘘孔较大，婴儿早期通过瘘孔能维持正常排便，甚至较大儿童也能正常排便，仅在稀便时有失禁现象。如直肠前庭瘘的瘘口很窄，其临床表现与开口于外的各种低位畸形相似，然而通过瘘口插入探针，则探针向头侧走行而非向背侧。婴儿期因经常有粪便流出，如护理不周，在阴道前庭部经常有粪便，可引起阴道炎或上行性感染。
直肠狭窄为罕见畸形，狭窄累及及直肠下段，可能与狭窄混淆，瘘管造影可确定诊断。
3.低位或经肛提肌畸形 约占直肠畸形的40%。直肠末端位置较低，在耻尾线以下。此种畸形多合并有瘘道，但较少并发其他畸形。
临床表现有的在正常位置有凹陷，肛管被一层隔膜完全闭塞。隔膜有时很薄，呈深蓝色。患儿哭闹时隔膜明显向外膨出，用手指触摸时有明显冲击感，对刺激有明显收缩。有的肛膜虽破，但不完全，其口径仅有2～3mm，排便困难。有的正常，但位置靠前，在正常与阴囊根部或后联合之间，称会阴前，一般临床上无何症状，不需治疗。
一些男性低位闭锁患儿同时伴有皮肤瘘管，其中充满胎粪，而呈深蓝色。瘘管开口于会或更前一些至阴囊缝线或腹侧的任何部位。在女孩隐匿的胎粪不易看到，但如自瘘口插入探针，则紧挨皮下直接向后走行。
在女孩中，一些低位畸形靠近后联合处的外有一开口，其外观与正常相似，称前庭或外。在前庭瘘，肠管已通过耻骨直肠肌，肛管末端通过一小瘘管与前庭相通。在临床上此种瘘管与直肠前庭瘘所不同者，为插入瘘管口的探针稍向背侧走而非头侧，用手指触摸正常处易触到探针头。
另外，还有一些罕见畸形，如女孩的会阴裂隙，在与阴道前庭之间有一湿润的具有上皮的裂隙。女婴还有少见的泄殖腔畸形，其外阴发育呈幼稚型，大瘦小，仅见一个开口，尿便自此口排出。
先天性直肠畸形的诊断在临床上一般并不困难，但更重要的是准确的测定直肠闭锁的高度，直肠末端与耻骨直肠肌的关系和有无泌尿系瘘以及脊柱畸形的存在，以便更合理的采取治疗措施，为此，应根据临床症状、体征进行必要的辅助检查。