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先天性静脉畸形肢体肥大综合征

先天性静脉畸形肢体肥大综合征相关症状
  • 肢体增长、增粗过度 肢体增长、增粗过度是先天性动静脉瘘的临床表现之一,先天性动静脉瘘是由于胚胎始基在演变过程中,发育异常,以致动静脉之间有不正常交通引起。
  • 肢体或躯干麻木 健康人肢体各种感觉的传递取决于大脑中枢至肢体神经通路的畅通无阻。如果在这一神经通路上的某一局部出现障碍,就会出现肢体麻木等症状。
  • 肢体或躯干姿势异常 肌张力障碍(dystonia)是一种不随意运动。是一组由身体骨骼肌的协同肌和拮抗肌的不协调且间歇持续收缩所造成的部分躯体重复的不自主运动和异常位置姿势的症状群。又称为肌张力障碍综合征(Dystonia Syndrome)。可由中枢神经系统功能障碍(如基底核病变)或引起原因不明,前者称为继发性肌张力障碍,后者称为原发性肌张力障碍。肌张力障碍的特征是肢体或躯干姿势异常,可影响运动或导致扭曲、奇异步态。
  • 血管搏动或波形的改变 所谓周围血管征指的是在某些疾病条件下,检查周围血管时所发现的血管搏动或波形的改变。临床上常见的周围血管征有以下几种 表现形式: 1、毛细血管搏动征(capillary pulsation syndrome)用手指轻压患者指床末端,或以清洁的玻璃片轻压其口唇效膜,如见到红、白交替的节律性微血管搏动现象,称为毛细血管搏动征。 2、水冲脉(water hammer pulse)水冲脉也叫做陷落脉、速脉或Corrigan脉。检查时,将患者手臂抬高过头并紧握其手掌腕面,可感到患者烧动脉搏动骤起骤降,急促有力,称为水肿脉。 3、交替脉(pulsus alternans)交替脉为一种节律正常而强弱交替出现的脉搏,为心肌损害的一种表现。 4、重搏脉(dicrotic pulse)正常脉波在其下降期中有一重复上升的脉波,但较第一个波为低,不能触及。在某些病理情况下,此波增高而可以触及,称为重搏脉,即一个收缩期可触及两个脉搏搏动。 5、奇脉(paradoxical pulse)吸气时脉搏明显减弱甚至消失的现象称为奇脉。不明显的奇脉只有在听诊血压时方可发现,即原来听到的脉搏声在吸气时减弱或消失,或收缩压在吸气期较呼气期降低 1.33 kPa以上。 6、洪脉(bounding pulse)洪脉是指形态正常而振幅大的脉搏,触诊血管时可发现脉搏强而大。 7、细脉(small pulse)细脉指形态正常而振幅小的脉搏,与洪脉恰恰相反,触诊时脉搏弱而小,也称做丝脉(thready Pulse)。 8、枪击音(pistol shot sound)正常时在颈动脉或锁骨下动脉可听到相当于第一心音与第二心音的两个声音,而在其他动脉处听不到。在病理情况下,将听诊器的胸件轻放在患者的脑动脉或股动脉处,可听到“喀一、喀一”的声音,称为枪击音。 9、Duroziez 双重音 用听诊器的胸件放在患者的股动脉根部听到随心脏收缩出现的收缩声与回声的双重音,称为Duroziez双重音。
  • 肢体局部的皮肤颜色和温度改变 肢体局部的皮肤颜色和温度改变是复杂性局部痛综合征的临床表现之一,复杂性局部痛综合征(CRPS) 指继发于意外损伤、医源性损伤或全身性疾病之后出现的以严重顽固性、多变性疼痛,营养不良和功能障碍为特征的临床综合征。
  • 对侧肢体偏瘫 脑桥外侧部综合征的临床表现有对侧肢体偏瘫,脑桥外侧部综合征(Millard-Gubler综合征):病变位于脑桥腹外侧部,是脑桥常见的病变部位。
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先天性静脉畸形肢体肥大综合征早期症状有哪些?

一般在出生时即有不同程度的肢体畸形,但较晚方出现明显的临床表现,75%的患者在10岁前出现症状,少数可延至中年或以后。患者除有典型的三联征外,常伴有多种其他的症状和畸形。
1.KTS三联征
(1)血管瘤或血管痣:这是最早出现的症状,在出生时至幼年期,可发生紫红或深紫红、扁平的点状或片状的皮内毛细血管痣。一些患者的血管痣可向深层发展,侵及皮下组织、肌肉,甚至进入胸腹腔内。血管痣的数目和范围不等,一般在患肢的一部分,也可遍及整个肢体,严重时满布于患侧肢体和躯干,甚至延及健侧肢体。
(2)组织增生:患肢的软组织和骨皮质均有增生,使患肢增粗、增长,患肢的足部尤为明显。一般情况下,患肢周长较对侧增加4~5cm,严重者可增加15cm以上,患肢长度较对侧增加3~5cm,严重时可增加12cm以上,并出现明显的骨盆倾斜,X线摄片见长骨的骨皮质增生。肢体肥大在出生时即可发现,在婴幼儿期末和青少年期最为明显。一般认为,肢体的增长是静脉回流受阻的结果,增粗可能与淋巴系统病变有关。近年来的研究发现,肢体的微动静脉瘘在肢体增粗、增长的病变过程中起重要作用。
(3)浅静脉曲张:患肢多有明显的浅静脉曲张,其分布和外形没有一定的模式,为原发性静脉扩张或继发于静脉高压而导致的倒流性扩张。临床上以“外侧静脉畸形”最为常见,这是本征的特征性表现之一,即于患侧下肢的外侧面出现由足到腰部曲张的浅静脉,这是胎儿期的“背侧和坐骨静脉系统”,即腰-足静脉。正常时这支静脉在胎儿形成的第2个月即闭合,但在患儿这支静脉却保持开放,并终于在出生后形成一支明显的曲张静脉。浅静脉曲张可以特发存在,也可以是深静脉回流障碍后的代偿性通道。腘静脉病变者,膝关节周围可有侧支形成,在内侧大隐静脉曲张同时,外侧还可以有一些伸向关节表面的粗大浅静脉。当股浅静脉回流障碍时,除大隐静脉代偿性扩张外,还可能出现一支伴随坐骨神经行走的坐骨静脉,同时在内收肌的后方还有一支粗大的静脉,汇入股深静脉并使之扩张。髂静脉的畸形可单独发生,也可同时伴有股、腘静脉的病变,主要是在耻骨上可见曲张的浅静脉,将患肢的静脉血引入健侧的股静脉血中。此外,还通过外生殖器静脉流向健侧,并经腹壁静脉流入胸壁的静脉和上腔静脉内。髋部表面的静脉常经臀静脉和闭孔静脉,汇入髂内静脉、骶中静脉,或直接进入下腔静脉。有部分患者的曲张静脉可以自发性破裂或继发于创伤后引起出血,也可伴有血栓性浅静脉炎。
2.其他症状
(1)一般病变:包括肢体水肿、皮肤萎缩、多发性疣、皮炎、色素沉着、溃疡形成、蜂窝织炎等。
(2)淋巴系统病变:肢体可以有明显的淋巴水肿,其原因可分为3类,即:①纤维束带在压迫深静脉时,也压迫伴随的淋巴管;②淋巴管发育畸形;③合并乳糜管变异,导致异常反流。少数患者可发生乳糜胸或乳?a href="http://jbk.39.net/keshi/pifu/pifubing/490b3.html" target="_blank" class=blue>痈埂?/P>
(3)其他先天性病变:包括并指(趾)、多指(趾)、巨指(趾)、马蹄内翻足、髋内翻、脊柱裂等(图1)。

 
根据患者典型的三联征,不难做出诊断。不少学者认为,婴幼儿若发现一侧下肢过长时,即应考虑KTS的可能,必须进行必要的检查。许多特殊检查,特别是静脉造影对判断病变的性质、部位和严重程度,以及选用合理的治疗方法等能提供可靠的依据。

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