黏脂贮积症Ⅱ型相关症状
- 脊柱和四肢畸形 脊柱和四肢畸形是发生于骨、关节或软组织的畸形，它造成机体的躯干和四肢在形态上和功能上的异常状态。脊柱和四肢畸形既可以是原发的疾病或损伤，也可以是全身性疾病的一种表现。
- 体型异常 体型异常是指某人的身长与同种族、同年龄、同性别的正常人的身长相比有显著性差异者。在正常情况下，人的生长发育有一定的规律。儿童及青少年正处于生长发育时期，婴幼儿期增长的百分比较高，在13、14岁时又有一次较快的增长，成年以后体格变化较小。影响体型发育的因素有：遗传及体质因素对生长发育的作用；营养缺乏及代谢障碍如缺碘（地方性呆小病）维生素D缺乏（佝偻病）全身慢性疾病致伤儒等；内分泌功能异常如生长激素（GH）、甲状腺激素、胰岛素及性激素等异常引起的生长发育障碍较常见，神经系统尤其下丘脑功能异常常引起生长发育障碍。
- 眼睑肥厚 很多时候由于欠矫、视觉习惯和散光矫正不足等情况，会导致眯眼看东西，时间久了会导致该眼眼睑肥厚。所谓眼袋就是指下眼睑浮肿，由于眼部皮肤很薄，很容易发生水肿现象，遗传是一个重要的因素，而随着年龄的增长愈加明显。此外，肾脏不太好、睡眠不足或疲劳都会造成眼袋。这种现象容易使人显得苍老憔悴。另外睡前喝水，第二天也容易造成眼部浮肿。
- 前额及颧骨突出 肢端肥大症临床症状常表现为前额及颧骨突出。肢端肥大症(acromegaly)是脑下垂体因增生或肿瘤而引起生长激素分泌过多引起的皮肤及骨骼异常增生性疾病。
- 肌张力减低 肌张力低下指肌肉阻抗降低，并常常伴有关节过度伸展及腱反射减弱。
- 髋关节脱位 髋关节脱位是一种严重损伤，因为髋关节结构稳固，必须有强大的外力才能引起脱位。在脱位的同时软组织损伤亦较严重。且常合并其它部位或多发损伤。因此患者多为活动很强的青壮年。一般分为前、后及中心脱位3种类型。脱位后股骨头位于Nelaton线(髂骨前上棘与坐骨结节连线)之前者为前脱位。脱位于该线之后者为后脱位。股骨头被挤向中线，冲破髋臼而进入骨盆者为中心脱位。三种类型中以后脱位最为常见。这种损伤应按急诊处理，复位越早效果越好。
黏脂贮积症Ⅱ型早期症状有哪些？
出生时即可发现许多异常，如先天性髋关节脱位、男性婴儿腹股沟疝、面容粗笨、骨骼异常、运动受限和全身性肌张力低下等。但在新生儿期一般不能做出诊断。大约在出生后6个月，婴儿的身长可在正常范围内，但有全身性肌张力低，不能在床上滚动，头支撑不良和许多外观异常，部分病例可有重度智力低下。
面容呈进行性粗笨，前额高，内眦有赘皮，眼睑肥厚，鼻梁扁平，鼻口上翻，齿龈增生。角膜清晰，但经裂隙灯检查可发现有细微的弥漫性基质异常。患儿鼻涕增加，可反复发生呼吸道感染、肺炎和中耳炎。关节运动受限，并有挛缩。皮肤紧而增厚，腹部膨隆，肝脏增大。运动迟钝。一般在一岁以后可出现心脏收缩期杂音、短颈、胸廓畸形及小头畸形等。
根据临床症状、X线表现、实验室检查所见以及尿中无过多黏多糖排出，可初步诊断为本病，培养的皮肤成纤维细胞及各种组织内有包涵体，溶酶体内有多种酶缺陷，如β-半乳糖苷酸酶，N-乙酰-半乳糖胺酶、β-葡萄糖胺酶、芳基硫酯酶、岩藻糖苷酶等，而血清中这些酶的活性增高。电镜检查可见溶酶体肿胀。其内充以有包膜的致密物质。即可诊断。