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黏多糖贮积症Ⅷ型相关症状
  • 新生儿反应低下 反应低下(decreased responsiveness)是一组临床症状包含一定程度的意识障碍肌张力减退肢体活动减少,哭声弱和吸吮无力。新生儿不仅在中枢神经系统疾病时表现反应低下,其他如重症感染休克脱水、酸中毒代谢紊乱、贫血低体温和呼吸衰竭等,均可表现反应低下临床上反应低下是常被用来判定各种疾病病情轻重程度的一个表现。
  • 毛发异常 毛发异常一般可分为:毛发脱落、秃发、多毛症、毛发变色、毛发畸形、毛发变质。病因可分为先天性、遗传性、原发性、后天性、医原性及创伤性。
  • 肝肿大 肝肿大可由许多疾病引起,是临床上一个重要体征。正常肝脏大小为长径25 cm x上下径 15 cm x前后径 16 cm。国人成年男性的肝平均重1342 g,女性 1234 s,约占体重 l乃0,胎儿和新生儿的肝相对地较成人大,约占体重1/20。正常肝上界与隐穹窿一致,在右侧腋中线起于第7肋,至右锁骨中线平第5肋,再向左至前正中线后越过胸骨体与剑突交界处,至左锁骨中线稍内侧平第5肋间隙,肝的下界与肝前缘一致,在右侧腋中线起自第11肋,沿右侧肋弓下缘至第9肋软骨尖处,离开胸弓,斜向左上方达剑突之下,在前正中线超出剑突以下约3cm.肝的位置与性别、年龄、体型有关,可随呼吸、内脏活动及体位的不同而发生一定程度的改变,站立位及吸气时下降,仰卧位和呼气时上升,在平静呼吸时升降之差约3 cm,5岁以下儿童、多饮水、饭后、晚间、运动后、高原生活2个月以上的人,在肋缘下 l-2 cm,肝脏常可被触及,边缘锐利,质较,无压痛。有时助下触到的肝脏不是由于肝肿大,而是由于肝位置下移,此可见于经产妇女腹壁松弛者、歌唱或演奏者横隔运动过分发达。肺气肿、有胸腔大量积液、腋下脓肿者。有时胆囊肿大、横结肠肿瘤、胰腺囊肿、胃癌、右肾下垂、右肾积水、右肾囊肿、嗜铬细胞瘤等也可被误认为肝肿大,但呼吸移动度不如肝脏大,边缘不如肝脏清晰,故应结合病史、肝脏的位置、形态、质地。呼吸移动度、有否压痛及其他检查结果来确定病理性肝肿大。
  • 脾肿大 脾肿大是重要的病理体征。在正常情况下一般摸不到脾脏。如仰卧位或侧卧位能摸到脾脏边缘应认为脾脏肿大。在隔肌位置低或体瘦弱的人,特别是女性,偶也能摸到脾脏的边缘,但相当柔软,并无压痛,与病理性脾肿大不同。脾脏体积增大是脾脏疾病的主要表现。
  • 关节肿大 关节肿大多见于风湿性关节炎,风湿性关节炎属变态反应性疾病是风湿热的主要表现之一多以急性发热及关节疼痛起病典型表现是轻度或中度发热,游走性多关节炎,受累关节多为膝踝、肩、肘腕等大关节,常见由一个关节转移至另一个关节,病变局部呈现红肿、灼热、剧痛部分病人也有几个关节同时发病,不典型的病人仅有关节疼痛而无其他炎症表现,急性炎症一般于2-4周消退不留后遗症,但常反复发作。若风湿活动影响心脏则可发生心肌炎甚至遗留心脏瓣膜病变。
  • 智力发育迟缓 脑发育迟缓综合征主要表现为智力落后。儿童期各方面的发育稍显迟缓,如说话晚,虽然生活用语尚能掌握但难以掌握抽象词汇,理解、综合及分析能力差,能做简单运算却不会解应用题。
  • 眼距宽阔 眼距宽阔是指两眼之间的距离过大。
  • 膝关节肿大 膝关节肿大属膝关节滑膜炎。膝关节滑膜是人体关节中面积最广、最复杂的,也是形成最大的滑膜腔,由于膝关节负重大,运动多,最易受到损伤。
  • 异常矮小 生活中,每个人的身高都不相同,有的高,有的矮,但不论高矮,只要体型匀称,即身体各部分结构匀称适中,就应视为正常。如果异常的高大或异常的矮小或一家人中,众人皆高,唯你独矮,才能视为病态。
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黏多糖贮积症Ⅷ型早期症状有哪些?

一般2~3岁发病,身材较同龄矮小,上部较短,肢体相对长,部分患者可关节肿大,以膝关节为主。患者面容多异常,表现为鼻梁低平,眼距增宽,智力低下。角膜正常,毛发多而粗,肝脾轻度肿大,心脏无特异性表现。
本型诊断除智力低下和角膜正常外,其余症状基本与Ⅳ型相似。

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