您现在的位置:首页 >> 内科 >> 内分泌科 >> 风湿科 >> 外科 >> 骨科病

本型又称戈尔伯杰(Goldberg)综合征、β-葡萄糖苷酸酶缺乏症。其特征为智力正常或略落后、骨骼改变、特殊面容、侏儒、肝脾肿大和有疝气。尿中可以排出过多硫酸皮肤素,为一种常染色体隐性遗传病,虽然生化缺陷相同,但各例的临床表现和起病年龄皆有不同。
黏多糖贮积症Ⅶ型表现又是怎么样的?有什么特殊的症状?

黏多糖贮积症Ⅶ型相关文章
黏多糖贮积症Ⅶ型常用药品