黏多糖贮积症Ⅴ型相关症状
- 毛发异常 毛发异常一般可分为:毛发脱落、秃发、多毛症、毛发变色、毛发畸形、毛发变质。病因可分为先天性、遗传性、原发性、后天性、医原性及创伤性。
- 听力减退 正常听力是指听觉灵敏度的一个范畴,它是健康青年正常耳听力测定的平均值,不是绝对的数值。当听觉系统的传音或感音部分发生病变或功能上出现损伤时,即产生听觉障碍,通常称为听力减退。听力减退的程度有轻有重,轻者为重听,重者为聋。一般所说的聋人是指实用听力几乎全失。小儿自幼失听,丧失了学习语言的机会则成聋哑。
- 肝肿大 肝肿大可由许多疾病引起,是临床上一个重要体征。正常肝脏大小为长径25 cm x上下径 15 cm x前后径 16 cm。国人成年男性的肝平均重1342 g,女性 1234 s,约占体重 l乃0,胎儿和新生儿的肝相对地较成人大,约占体重1/20。正常肝上界与隐穹窿一致,在右侧腋中线起于第7肋,至右锁骨中线平第5肋,再向左至前正中线后越过胸骨体与剑突交界处,至左锁骨中线稍内侧平第5肋间隙,肝的下界与肝前缘一致,在右侧腋中线起自第11肋,沿右侧肋弓下缘至第9肋软骨尖处,离开胸弓,斜向左上方达剑突之下,在前正中线超出剑突以下约3cm.肝的位置与性别、年龄、体型有关,可随呼吸、内脏活动及体位的不同而发生一定程度的改变,站立位及吸气时下降,仰卧位和呼气时上升,在平静呼吸时升降之差约3 cm,5岁以下儿童、多饮水、饭后、晚间、运动后、高原生活2个月以上的人,在肋缘下 l-2 cm,肝脏常可被触及,边缘锐利,质较,无压痛。有时助下触到的肝脏不是由于肝肿大,而是由于肝位置下移,此可见于经产妇女腹壁松弛者、歌唱或演奏者横隔运动过分发达。肺气肿、有胸腔大量积液、腋下脓肿者。有时胆囊肿大、横结肠肿瘤、胰腺囊肿、胃癌、右肾下垂、右肾积水、右肾囊肿、嗜铬细胞瘤等也可被误认为肝肿大,但呼吸移动度不如肝脏大,边缘不如肝脏清晰,故应结合病史、肝脏的位置、形态、质地。呼吸移动度、有否压痛及其他检查结果来确定病理性肝肿大。
- 水肿 过多的体液在组织间隙或体腔中积聚称为水肿(edema)。正常体腔中只有少量液体,若体腔中体液积聚则称为积水(hydrops),如腹腔积水(腹水)、胸腔积水(胸水)、心包积水、脑室积水、阴囊积水等。水肿液一般即是组织间液,根据水肿液含蛋白质的量的不同,可将水肿液分为渗出液(exudat),其相对密度>1.018,及漏出液(transudat),其相对密度<1.015。
- 面部多毛 面部多毛是指汗毛密度增加变长变多,超过正常生理范围,一般表现为面部、阴部、腋下、腹、背及四肢体毛明显增多增长增粗而黑,有的还长胡须、胸毛及乳头长毛,常伴月经不调,性冷淡等。 进入青春期后,少女全身逐渐长出长长的毛,一般情况下这是正常的。但有个别少女,在手臂、腿、脸、后背等,都长了长长的毛,用专治脱毛的药膏涂擦,希望能恢复正常,可是非但没用,反而长得更长、更黑了。到了夏天,甚至不好意思穿短袖衣服和裙子。
- 爪状趾 爪状趾:脚趾呈爪状,此脚趾变形会影响脚趾叁个关节,因肌肉或神经张力紧缩不平衡而造成掌趾关节过度伸直、近端及远端趾间关节弯曲变形。
- 关节强直 关节强直,以膝关节强直为例,由膝关节类风湿关节炎、骨折、出血、长期制动及滑膜切除等原因均可导致膝关节内部粘连,失去主动及被动活动,称之为膝关节强直;膝关节强直可分为伸直型强直和屈曲型强直,其中以伸直型多见。
- 角膜混浊 角膜是无血管结构的透明组织。透明是角膜组织的最大特征,是担负其生理功能的基本要素。一旦因外伤或有害因素影响,使其透明度丧失发生混浊,就会引起视力障碍。
黏多糖贮积症Ⅴ型早期症状有哪些?
临床症状与MPS I-H型相似,但较轻。最早出现和主要症状是进行性角膜周边部浑浊。可发生色素性视网膜炎。于6~8岁出现轻度关节强直,爪状手,面、容轻度粗笨样,口宽大,多毛,无明显侏儒。可有肝大,脾不大。可有耳聋。智力正常,有的甚至聪明过人。也有的出现精神病症状。由于胶原组织压迫神经,常出现腕管综合征(正中神经分布区感觉障碍,手指水肿,鱼际萎缩),以后可出现主动脉瓣关闭不全或狭窄。
本型诊断与Ⅰ型相似,但无智力低下,发病年龄也较晚,并且有神经炎,角膜浑浊为周边性。