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黏多糖贮积症Ⅳ型相关症状
  • 营养不良 广义的营养不良(malnutrition)应包括营养不足或缺乏以及营养过剩两方面,现只对前者进行论述。营养不良常继发于一些医学和外科的原因,如慢 性腹泻、短肠综合征和吸收不良性疾病。营养不良的非医学原因是贫穷食物短缺。缺乏营养知识,家长忽视科学喂养方法。在发达国家营养不良的病人通常可以通过 治疗原发病、提供适当的膳食,对家长进行教育和仔细的随访而治疗。但在许多第三世界国家,营养不良是儿童死亡的主要原因。在营养不良、社会习惯、环境和 急、慢性感染之间存在着复杂的交互影响,以至治疗是非常困难,并不是单单提供适当的食物即可解决。
  • 体型异常 体型异常是指某人的身长与同种族、同年龄、同性别的正常人的身长相比有显著性差异者。在正常情况下,人的生长发育有一定的规律。儿童及青少年正处于生长发育时期,婴幼儿期增长的百分比较高,在13、14岁时又有一次较快的增长,成年以后体格变化较小。影响体型发育的因素有:遗传及体质因素对生长发育的作用;营养缺乏及代谢障碍如缺碘(地方性呆小病)维生素D缺乏(佝偻病)全身慢性疾病致伤儒等;内分泌功能异常如生长激素(GH)、甲状腺激素、胰岛素及性激素等异常引起的生长发育障碍较常见,神经系统尤其下丘脑功能异常常引起生长发育障碍。
  • 关节畸形 关节畸形虽然是类风湿性关节炎的“典型产品”,但并非仅类风湿性关节炎“独家经营”。关节畸形可由多种原因、许多种疾病引起,它可能由关节周围组织的疾病引起,也可因关节内病变所造成。
  • 扁平足 扁平足(骨科),平足症主要是由于某些原因使足骨形态异常、肌肉萎缩、韧带挛缩或慢性劳损造成足纵弓塌陷或弹性消失所引起的足痛,又称为扁平足。
  • 关节肿大 关节肿大多见于风湿性关节炎,风湿性关节炎属变态反应性疾病是风湿热的主要表现之一多以急性发热及关节疼痛起病典型表现是轻度或中度发热,游走性多关节炎,受累关节多为膝踝、肩、肘腕等大关节,常见由一个关节转移至另一个关节,病变局部呈现红肿、灼热、剧痛部分病人也有几个关节同时发病,不典型的病人仅有关节疼痛而无其他炎症表现,急性炎症一般于2-4周消退不留后遗症,但常反复发作。若风湿活动影响心脏则可发生心肌炎甚至遗留心脏瓣膜病变。
  • 异常矮小 生活中,每个人的身高都不相同,有的高,有的矮,但不论高矮,只要体型匀称,即身体各部分结构匀称适中,就应视为正常。如果异常的高大或异常的矮小或一家人中,众人皆高,唯你独矮,才能视为病态。
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黏多糖贮积症Ⅳ型早期症状有哪些?

一般在4~5岁时因走路困难并出现脊柱畸形方被发现。身材矮小主要是脊柱变短,而肢体相对过长,站立时手可伸至膝部。关节肿大,以腕、膝部为著,呈球形。但没有黏多糖贮积症Ⅰ、Ⅱ型的关节强直。膝内翻,扁平足,两侧膝关节和髋关节弯曲畸形,形成半蹲姿势。腕、手、踝和趾关节因肌肉韧带松弛而表现为活动过度。这些外表畸形均有特殊诊断意义。智力一般正常,面部改变为鼻梁塌陷,两眼距离增宽,牙齿不整齐。肝脾肿大少见。角膜浑浊的发病年龄较黏多糖贮积症Ⅰ型为迟,一般在10岁左右出现明显症状。主动脉瓣关闭不全多发生在10岁左右,其发病率随年龄增大而增加。然而,多数病人死于20岁之前。
根据临床症状、X线表现及实验室检查,可以诊断本病。

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