- 牙列稀疏 可见牙齿大小正常或过小。局部间隙多在上中切牙之间或在上颌侧切牙区。牙齿可以排列整齐，有时牙齿可以出现近远中向，唇舌向错位等不同的错位现象，多数散在的牙列间隙可以出现在上颌、下颌或上下颌均出现。一般情况下，面部外形多不受影响。
- 指甲异常 甲包括甲板、甲床及甲周。指趾甲异常涉 及上述三部分。引起甲病变的因素分为先天性 或后天性。先天性甲病变常合并其他先天性异常。后天性甲病变见于微生物感染、局部因素。全身性疾病或某些皮肤病所反应甲的异常改变。也可有原因不明的原发甲损害。
- 甲周炎 甲周炎亦称沿爪疔，是因局部轻微损伤引起指甲周围组织的化脓性感染，开始指甲的一侧或甲根部红肿、剧烈疼痛，以后逐渐化脓，积聚甲下时则形成甲下脓肿，破溃后常因排脓不畅而成慢性炎症。
- 出汗异常 出汗是人体的体温调节方式。当我们觉得热的时候，或者在做运动的过程中，出汗可以通过汗液的蒸发帮助机体把体温降低到正常水平。但是，汗出得异常也不是件好事。
- 共济失调 人体的正常运动，是在大脑皮质运动区，皮质的基底核，前庭迷路系统，深部感觉、视觉等共同参与下完成运动的平衡和协调，称为共济运动。这些结构的病变导致协调发生碍，称为共济失调。
- 毛发异常 毛发异常一般可分为：毛发脱落、秃发、多毛症、毛发变色、毛发畸形、毛发变质。病因可分为先天性、遗传性、原发性、后天性、医原性及创伤性。
- 牙齿异常 人类牙齿的发育是一个复杂而漫长的过程。在这漫长过程中，机体内外各种不利因素作用牙齿发育的不同阶段可以造成不同类型的发育异常，如牙齿萌出异常，数目异常，形态异常和牙齿结构异常。
- 角结膜干燥症 角结膜干燥症俗称“干眼症”是一种结膜角膜不能湿润的炎症反应。这种疾病可能是泪液中的水分或黏液成分的缺少。
- 掌跖角化过度 掌跖角化过度是指局部皮肤角质增生、皮肤干燥，有鳞屑、皲裂，一般无主观不适，有时可有瘙痒或疼痛，常在冬季加重的症状。
- 味觉减退 味觉是指食物在人的口腔内对味觉器官化学感受系统的刺激并产生的一种感觉。不同地域的人对味觉的分类不一样。使老人味觉减退的因素有很多，因为食物的滋味不仅来自于舌头的基本味觉，而且与嗅觉、视觉、神经等的作用有着密切的关系。
小儿先天性外胚层发育不良综合征早期症状有哪些？
一、临床表现
1、指趾甲发育不良：本病征表现为指/趾甲发育不良、粗糙、混浊，甲板中央凹陷、干燥松脆或脱落，可有慢性再生性甲周炎。
慢性再生性甲周炎：甲周炎亦称沿爪疔，是因局部轻微损伤引起指甲周围组织的化脓性感染，开始指甲的一侧或甲根部红肿、剧烈疼痛，以后逐渐化脓，积聚甲下时则形成甲下脓肿，破溃后常因排脓不畅而成慢性炎症。
2、汗腺与皮脂腺少：汗腺与皮脂腺较常人为少，皮肤菲薄、干燥、掌跖角化过度。
掌跖角化过度：掌跖角化过度是指局部皮肤角质增生、皮肤干燥，有鳞屑、皲裂，一般无主观不适，有时可有瘙痒或疼痛，常在冬季加重的症状。
3、缺牙或牙发育不良。
4、毛发稀少：毳毛稀少细弱或缺如，眉毛稀少或2/3处无毛，睫毛亦少。
5、泪腺发育不全者：易致结膜、角膜干燥。
结膜干燥(conjunctivalxerosis)是一种主要由于结膜组织本身的病变而发生的结膜干燥现象，原因是多种多样的。早期结膜表面暗淡无光，组织变厚并趋向角化，以致外观如干燥的皮肤样，虽有眼泪也不能使其湿润。皱缩、干燥、角化的结膜上皮造成难以忍受的干燥感和怕光等痛苦，在结膜变化的同时，角膜也受累，开始上皮层干燥、混浊、导致视力下降甚至丧失。
角膜干燥有如下几个原因：1、饮食不当：人乳和牛奶是婴儿所需维生素A的主要来源，其他食物如蔬菜、水果、蛋类和肝等都能供给足够的维生素A。故适当地饮食能供足够的维生素A，不至引起缺乏。但婴儿时期食品单纯，如奶量不足，又不补给辅食，容易引起亚临床型维生素A缺乏症。2、消化系统疾病：消化系统的慢性疾病如长期腹泻、慢性痢疾、肠结核、胰腺疾病等可影响维生素A的吸收。3、消耗性疾病：如慢性呼吸道感染性疾病、迁延性肺炎、麻疹等，在维生素A摄入不足的基础上，因维生素A消耗增加而出现症状。4、甲状腺功能低下：和糖尿病都能使β胡萝卜素转变成视黄醇的过程发生障碍，以致维生素A缺乏，而血液与皮肤都累积较大量的胡萝卜素，很像黄疸，但球结膜不显黄色。5、锌缺乏：与维生素A结合的前白蛋白及维生素A还原酶都降低，使维生素A不能利用而排出体外，也可发生维生素A缺乏症。
6、其他：此外，有些病例还伴有中胚层或内胚层发育缺陷，如并指、缺指或多指畸形、黏膜萎缩变性、味觉减退、发音嘶哑、萎缩性鼻炎、嗅觉减退等。
二、临床分型
临床上分有汗型和闭汗型两类，以闭汗型症状较重。因无法调节体温，夏季体温升高，表现似暑热症或容易中暑，婴幼儿可出现热性惊厥。文献报告20%～30%合并智力低下。
临床上往往有不同的表现度和不完全的外显率，并非每个病例都具有全部特征。此外，还有合并Friedreich共济失调、眼震、脑干发育缺陷等少见病例的报告。
有汗腺、毛发、甲板异常，锥形牙齿对本症诊断甚有帮助，加上汗腺功能检查，必要时皮肤活检可明确诊断。