先天性腓骨缺如相关症状
- 腓骨肌对称萎缩逐渐向上发展 腓骨肌萎缩症(peronial myoatrophy)又称Charcot-Marie-Tooth病(CMT)，是一组最常见的家族性周围神经病，约占全部遗传性神经病的90%。本组疾病的共同特点为儿童或青少年发病，慢性进行性腓骨肌萎缩，症状和体征比较对称，多数患者有家族史。由于以腓骨肌萎缩为主要临床特征，故又称腓骨肌萎缩症(peroneal myoatrophy)。根据神经电生理，神经病理所见，将CMT分为Ⅰ型及Ⅱ型，CMTⅠ型称肥大型(hypertrophic type)，CMTⅡ型称轴索型(neuronal type)。腓骨肌对称萎缩逐渐向上发展是该症的临床症状表现。
- 骨密度增加 骨密度增加又称为硬化性骨病, 是一种少见的骨骼发育障碍性疾病, 国内在1955 年首次报导了小儿病例, 至今国内约有100 例报告。
- 肢体短缩畸形 肢体短索畸形：先天性腓骨缺如患者跛行，小腿短缩。可见胫骨弓形畸形，足外翻，外髁消失，并伴发其他肢体短缩畸形。
- 腓肠肌拉伤 腓肠肌拉伤属运动伤，主要为急性间接暴力所致，与肌肉主动收缩的强大应力和外力的对抗有关，常发生于球类、跳跃或跨越等运动中，是部队中常见的训练伤和非战斗减员的原因之一，轻微的腓肠肌拉伤保守治疗数日即可痊愈，而严重拉伤时，则治疗休养时间较长，应引起重视。
先天性腓骨缺如早期症状有哪些？
跛行，小腿短缩。可见胫骨弓形畸形，足外翻，外髁消失，并伴发其他肢体短缩畸形。
Coventry和Johnson把本病分为三型：
Ⅰ型：单侧部分缺失，小腿可中度短缩，一般无残疾。
Ⅱ型：腓骨几乎完全缺失，肢体极短，胫骨在中1/3和下1/3处全弓畸形。皮肤有微凹，但与弓端无粘连；足下垂和外翻；同侧股骨也短缩。即使治疗，功能也较差。
Ⅲ型：可能为单侧，也可能为双侧，并伴有其他严重异常，如上肢或股骨畸形，以及脊柱裂等。这种病例较多，预后也差。
依据临床表现和X线片，诊断即可确立。