软骨外胚层发育不全相关症状
- 指(趾)和小腿出现痉挛及隐痛 指(趾)和小腿出现痉挛及隐痛是卡斯钦-贝克病的临床症状之一。卡斯钦-贝克病(Kaschin-Beck disease)即大骨节病，是一种地方性软骨骨关节畸形病，是以软骨坏死为主的变形性骨关节病。
- 软骨内骨化 胎儿的大多数骨，如四肢骨、躯干骨及颅底骨等，均主要以软骨内成骨的方式发生。这种骨发生既包括与膜内成骨相似的发生过程，又包括软骨的持续生长与退化，以及软骨组织不断被骨组织取代的特有发生过程，而且其发生、生长与改建穿插交错的情况远较膜内成骨复杂。
- 软骨发育不良与骨骼畸形 佝偻病、软骨病（Rickets and osteomalacia）是维生素D缺乏造成的骨病，不同年龄所表现的不同临床形式。
- 脸部大小不一 孩子出生后，头颅都是正常对称的，但由于婴幼儿时期骨质密度低，骨骼发育又快，所以在发育过程中极易受外界条件的影响。如果总把孩子的头侧向一边，受压一侧的枕骨就变得扁平，出现头颅不对称的现象，即出现脸部大小不一的表现。
软骨外胚层发育不全早期症状有哪些？
患者出生时即出现侏儒外观，其特征是软骨发育不良、多指、外胚层组织发育不良，影响头发、牙齿、指甲的生长，以及出现先天性心脏病。
1.软骨发育不良 表现为上、下肢长骨缩短，远侧节段比近侧节段严重，故膝与肘以下的长骨更短。对躯干的影响不大，故形成侏儒。胫骨近侧端扩张，变尖，骨骺发育差，并偏内侧滑移。在胫骨近侧干骺端内侧有骨疣突出，腓骨短，与软骨发育不全不同，小腿呈现膝外翻，髌骨同时向外移位。桡骨头常脱位，指骨很短，这是由于指骨无骨化中心。腕骨和尺、桡骨可融合;股骨和肱骨呈弓形，短而厚;肋骨短，故胸廓可长而窄。头颅正常。多指是典型特征，多见于尺侧，桡侧多指较少见。
2.外胚层组织发育不良 表现为指甲发育不良，指甲小，呈匙形，背侧呈凹形。牙齿萌出迟，不规则，呈尖形，咬合不良。上颌牙龈垫融合。上唇的龈唇沟闭合。并有秃发等。
3.中胚层缺陷 表现为先天性心脏病，常见房间隔缺损或室间隔缺损。二尖瓣狭窄，心脏可能为3室或2室。
患者智力正常，有时可伴存其他畸形，如睾丸未降、腭裂等。
本病的主要矮短特点是膝部以下的胫、腓骨和肘以远的尺、桡骨短缩所造成的。故根据临床外观及X线检查一般鉴别并不困难。