软骨发育不全相关症状
- 青春期身体发育缓慢 青春期发育迟缓亦称初潮延迟。大约1%的女孩在18岁时尚无月经，而以后又逐渐发育成熟，因而很难对发育迟缓下定义。目前倾向于16岁完全无性征发育、或18岁尚无月经时，为发育迟缓或原发性闭经。
- 颈部可前屈，怕仰伸 颈椎椎管狭窄症颈部防卫征：此类患者常使颈部保持自然仰伸位(功能位)，可前屈，怕仰伸。在正常状态下，颈椎椎管内径(前后矢状径及左右横径)均有一定大小，以容纳椎管内的脊髓神经等组织。但如其内径小于正常，尤其是矢状径绝对值小于12mm时，即构成椎管相对狭窄，而小于10mm时则属绝对狭窄，并可由此而引起一系列症状。本病的治疗仍以非手术疗法为主，但久治无效者仍应手术扩大椎管矢状径。
- 软骨内骨化 胎儿的大多数骨，如四肢骨、躯干骨及颅底骨等，均主要以软骨内成骨的方式发生。这种骨发生既包括与膜内成骨相似的发生过程，又包括软骨的持续生长与退化，以及软骨组织不断被骨组织取代的特有发生过程，而且其发生、生长与改建穿插交错的情况远较膜内成骨复杂。
- 体型异常 体型异常是指某人的身长与同种族、同年龄、同性别的正常人的身长相比有显著性差异者。在正常情况下，人的生长发育有一定的规律。儿童及青少年正处于生长发育时期，婴幼儿期增长的百分比较高，在13、14岁时又有一次较快的增长，成年以后体格变化较小。影响体型发育的因素有：遗传及体质因素对生长发育的作用；营养缺乏及代谢障碍如缺碘（地方性呆小病）维生素D缺乏（佝偻病）全身慢性疾病致伤儒等；内分泌功能异常如生长激素（GH）、甲状腺激素、胰岛素及性激素等异常引起的生长发育障碍较常见，神经系统尤其下丘脑功能异常常引起生长发育障碍。
- 颈部怕前屈，怕仰伸 颈椎椎管狭窄症患者常使颈部保持自然仰伸位(功能位)，可前屈，怕仰伸。但如患者同时伴有明显退行性变，椎节后缘有骨刺形成，则亦怕前屈。
- 膝内翻膝外翻或髋内翻 大骨节病是一种地方病，流行于我国北方地区。最早在东北发现此病，后来又在西北地区发现。在西北地区，又称柳拐子病。发病大都集中在一个地区，成为疫区。本病因骺板融合速度不一致，两下肢往往出现膝内翻，膝外翻或髋内翻畸形。
软骨发育不全早期症状有哪些？
本病的主要临床表现：
出生时即可发现患儿的躯干与四肢不成比例，头颅大而四肢短小，躯干长度正常。肢体近端受累甚于远端，如股骨较胫、腓骨，肱骨较尺、桡骨更为短缩，这一特征随年龄增长更加明显，逐渐形成侏儒畸形。面部特征为鼻梁塌陷、下颌突出及前额宽大。中指与环指不能并拢，称三叉戟手(trident hand)(图2)。可有肘关节屈曲挛缩及桡骨头脱位，下肢短而弯曲呈弓形，肌肉尤显臃肿。脊柱长度正常，但在婴儿期即可有胸椎后凸畸形。婴儿期枕骨大孔狭窄在患儿中也比较常见，主要症状为腰腿痛及间歇性跛行。患者智力一般不受影响。
根据患者的典型身材、面貌，肢体缩小，以及手指呈三叉戟状，不难作出诊断。