进行性骨干发育不良相关症状
- 身体下部短于上部 地方性克汀病患者体格发育迟缓、发育不良是本病的另一特征、身材矮小且不匀称，身体下部短于上部。
- 消瘦 消瘦是指人体因疾病或某些因素而致体重下降，低于标准体重的10％以上时为消瘦（有作者认为凡体重比标准体重低10％以上者为偏瘦，低于20％以上者称为消瘦）。
- 肌性肌无力 肌性肌无力是指神经肌肉接头之间传递障碍和肌纤维本身的病变，即突触前膜、突触隙、突触后膜和肌纤维本身的病变所导致的肌肉无力。如重症肌无力神经肌肉接头处突触后膜乙酸胆碱受体遭到损害；有机磷中毒时，胆碱酯酶的活力受到影响，使乙酸胆碱的作用过度延长而影响肌细胞的兴奋性；周期性麻痹是由于膜电位的改变。肌强直性肌病是膜电位的不稳定；肌磷酸化酶缺乏症和肉碱棕相酸转移酶缺乏症，是由于肌肉的能源供应障碍；肌营养不良症和多发性肌炎均是肌纤维本身的病变。肉毒中毒和高血镁症影响钙离子进人神经末梢，氨基着类药物阻碍乙酸胆碱的释放，均影响突触前神经冲动的传出；美洲箭毒素和乙酸胆碱受体结合，从而影响乙酸胆碱和乙酸胆碱受体的结合等均可导致肌性肌无力。
- 视力障碍 眼功能包括形觉、色觉和光觉。视力是比较精确地表示形觉的功能，可分为中心视力和周边视力。中心视力是通过黄斑中心获得的，周边视力指黄斑以外的视网膜功能。故视力是视功能的具体表现之一。视力发生障碍，虽然很轻微，也说明视力功能受到了影响。
- 婴儿步行晚 进行性骨干发育不良(progressive diaphysial dysplasia，PDD)又称增殖性骨膜炎、对称性硬化性厚骨症、 Engelmann 病或Camurati-Engelmann病。可见于各种年龄，小儿多发。**性发病无明显差异，有家族叁代四人发病的报道。起病缓 慢、隐匿，因四肢长骨受累，故常表现为肢体疼痛，肌无力。因大多数于婴儿期发病，所以身体发育差，步行晚，步态不稳，呈“鸭步”。消瘦、矮小，患者不能跳跃、奔跑。
- 骨缝分开 骨缝就是骨头与骨头之间的缝隙。人体的每块骨头之间都有其特定的缝隙，小于或大于这个特定的缝隙就会诱发疾病。颅缝是5块颅骨之间的缝隙，于出生后稍分开，这是一种正常的骨缝分开现象，约于生后3—4个月闭合。
- 听力减退 正常听力是指听觉灵敏度的一个范畴，它是健康青年正常耳听力测定的平均值，不是绝对的数值。当听觉系统的传音或感音部分发生病变或功能上出现损伤时，即产生听觉障碍，通常称为听力减退。听力减退的程度有轻有重，轻者为重听，重者为聋。一般所说的聋人是指实用听力几乎全失。小儿自幼失听，丧失了学习语言的机会则成聋哑。
进行性骨干发育不良早期症状有哪些？
1.症状 起病缓慢、隐匿，因四肢长骨受累，故常表现为肢体疼痛，肌无力。因大多数于婴儿期发病，所以身体发育差，步行晚，步态不稳，呈“鸭步”。消瘦、矮小，患者不能跳跃、奔跑。病变部位肿痛消退后，因骨质增生出现局部膨隆，常累及双侧骨骼或先以一侧开始，继而波及对侧。
Brat等报道1例成年轻型散发性PDD病变累及干骺端，但无症状。由于颅底骨硬化常致颅神经孔狭窄，产生颅神经压迫症状，加上慢性颅内高压等原因，可产生听力减退(80%)、视力障碍、视盘水肿、突眼、复视、面神经麻痹等。偶可引起小脑性共济失调，病情轻者可无症状。
本病一般呈进行性发展与恶化，但病程进展速度不一，无自愈可能。de Vits等报道1例PDD妇女，妊娠后骨痛、头痛消失，并可停用糖皮质固醇类药物，原因未明。据分析，这可能与妊娠时体内某些激素分泌或免疫调节功能变化有关，而分娩后6个月本病又复发加重。
2.体征 体格检查可见下肢肌肉萎缩，皮下脂肪薄，下肢弯曲畸形，少数有膝外翻，头颅大，前额突出，性发育迟缓。腰椎过度前突，杵状指(趾)，贫血及智力低下等。个别病人眼底可见视盘水肿，颅内压增高。有些病人体格无异常，经X线检查才发现本病。
1.典型病例有肌无力、骨痛症状、矮小、消材。
2.X线示长骨内、外膜增厚，骨髓腔变窄，骨骺及干骺端、关节面受累等表现。
3.血沉增快、贫血，ALP、骨钙素、PICP增高，PTHH、CT及尿羟脯氨酸正常等可做出诊断。