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遗传性运动失调性多发性神经炎

遗传性运动失调性多发性神经炎应该做哪些检查?

1.脑脊液检查 细胞数、氯化物及糖均正常,脑脊液中蛋白含量常明显增高,呈现蛋白-细胞分离现象。
2.血清、红细胞、肝、心、肾和横纹肌中植烷酸含量增高,此为本病特异性改变。
3.血清脂肪酸可升高10%~20%。
4.基因检测诊断。
1.肌电图检查 呈神经源性损害,可有正锐波,纤颤波,动作电位数量减少,周围神经传导速度减慢。
2.腓神经活检示肥厚性间质性神经损害,施万细胞和胶原纤维增生,可表现为“洋葱头”样改变。

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