- 粪便量少 便秘往往是直肠恶变的一个早期症状。此种便秘常伴有便血，粪便所带的血多为鲜血，在粪便表面，量少。有时此种便秘患者还伴有直肠刺激症状，如大便次数多，量少，便意频繁，排便不尽，肛门下坠等。
- 粪柱变形变细 直肠癌早期表现为粪柱变形变细，晚期表现为不全梗阻症。直肠癌是指位于齿状线至乙状结肠、直肠交界处之间的癌。是胃肠道中常见的恶性肿瘤发病率仅次于胃和食管癌是大肠癌的最常见部分(占60%左右)绝大多数基因病人在40岁以上30岁以下者约占15%男性较多见男女之比为2-3：1 ，直肠癌是一种生活方式病。目前，它已在癌症排行榜中跃居第二位了，所以饮食，生活方式，是癌症的祸根。
- 结缔组织性外痔 结缔组织性外痔，又称皮痔或皮赘痔。痔基本上呈结缔组织性改变，无明显静脉曲张，血管甚少，底宽尖长，呈黄褐色或褐黑色，突出易见，大小形状不等，有时只有一个，在肛门后部或前正中，有时数个围绕肛门周围。
- 肛周软瘊 表现为肛周软瘊或皮肤皱褶症状的疾病，现被称为婴儿肛周角锥形隆起(infantale perianal pyramidal protrusions)。该病发生于幼儿，通常为女性，皮损发生于前中线到肛门处，随时间经过可消退。一般不需治疗。
- 侧腹壁或后腰部有压痛 结直肠损伤患者腹膜后间隙感染明显时，侧腹壁或后腰部有压痛，有时可触及皮下气肿。恶心、呕吐也是常见的症状。
- 肛内分泌物多 肛窦炎肛门镜检见隐窝明显充血、水肿和加深，肛内分泌物多。肛窦炎(anal sinusitis)又称肛隐窝炎，是肛窦及肛门腺内的炎症性病变。它是一种重要的潜在感染病灶，约有85%肛门直肠病变与肛窦感染有关。
- 肛门直肠畸形 肛门直肠畸形是较常见的消化道畸形，其种类繁多病理复杂，不仅肛门直肠本身发育缺陷，肛门周围肌肉—耻骨直肠肌、肛门外括约肌和内括约肌均有不同程度的改变，神经系统改变也是该畸形的重要改变之一，另外该畸形伴发其他器官畸形的发生率很高，有些病例为多发性畸形或严重危及病儿生命的畸形。
- 恶心与呕吐 恶心与呕吐是临床常见症状。恶心常为呕吐的前驱感觉，也可单独出现。表现上腹部特殊不适感，常伴有头晕、流涎、脉缓、血压降低等发走神经兴奋症状。呕吐是指胃内容物或一部分小肠内容物，通过食管逆流出口腔的一种复杂的反射动作。呕吐可将有害物质从胃排出，人而起保护作用，但持久而剧烈的呕吐，可引起技水、电解质紊乱、代谢性碱中毒及营养不良，时甚至发生食管贲门黏膜撕裂伤山（MallmpWiess综合征）并发症。
- 肛内轻微隐痛坠胀或不适感 肛内轻微隐痛坠胀或不适感是肛窦炎的临床症状。肛窦炎(anal sinusitis)又称肛隐窝炎，是肛窦及肛门腺内的炎症性病变。它是一种重要的潜在感染病灶，约有85%肛门直肠病变与肛窦感染有关。
- 耻骨直肠肌痉挛性肥大 耻骨直肠肌综合征(puborectalis syndrome)是一种以耻骨直肠肌痉挛性肥大，致使盆底出口处梗阻为特征的排便障碍性疾病。组织学改变以耻骨直肠肌肌纤维肥大为特征。
- 肛门畸形 肛门畸形类型众多，直肠盲端和瘘管的位置各异。其发病率在新生儿中为1∶1500～5000，占消化道畸形的首位。男性多于女性，高位畸形在男性约占50%，女性占20%。各种瘘管的发生率在女性为90%，男性为70%。合并其它先天性畸形的发生率约有30～50%，且常为多发性畸形。有家族史者少见，仅1%。有遗传性，但遗传方式尚无定论。
- 肛门外括约肌断裂 肛门外括约肌起自尾骨尖背侧及肛门尾骨韧带，向前向下，在肛门后方分为二部，围绕肛管两侧到肛门前方，又合二为一向前止于会阴。外括约肌是随意肌被联合纵肌纤维穿插分割为皮下部、浅部和深部三部分。皮下部一般尚可辨认，其浅部和深部没有明显分界线，不易分清，但前者为椭圆形，后者为圆形，二者从外形上尚有区别。肛门外括约肌由肛神经支配，具有括约肛门、控制排便等重要作用，若术中不慎损伤，可导致大便失禁。肛门外括约肌断裂即可破坏肛门外括约肌的功能，导致大便失禁。
- 肛门或肛管窄小 肛门或肛管窄小属于先天性肛门直肠狭窄的临床表现。其狭窄的部位多见于肛管或肛门口，范围短，呈环形，又称肛门膜状狭窄。
- 肛门坠胀 肛门坠胀是指想解大便的感觉，重者可表现为里急后重，即实质上无便可排，却反复有便意。这种情况，有时是非常典型的腹膜刺激局部症状，特别是血液在直肠窝的积聚对直肠产生的刺激。
- 直肠与肛门狭窄 直肠与肛门狭窄是指肛门、肛管和直肠的腔径变细、变形或不同程度的肠梗阻，称为肛门与直肠狭窄。因狭窄部位各异，分肛门狭窄及直肠狭窄（多见齿状线上方2.5－5 cm或直肠壶腹部），狭窄部位常在10cm以内，与原发病变性质有关，狭窄上端扩张，狭窄处继发糜烂。溃疡、形成癫痕或被其他组织代替。本病一般指诊可提供重要资料，但上端病变较隐蔽，应做多方检查，才能作出正确的诊断。
- 肛裂三联征 肛裂三联症一般是指肛裂日久所导致的肛乳头瘤或肛乳头炎、哨兵痔、陈旧性肛裂或者是其导致的皮下瘘管三者，此三者在肛裂中，应属Ⅲ期肛裂范畴。因此，肛裂三联症是Ⅲ期肛裂。
- 肛门反射减弱或消失 肛门反射减弱或消失说明有双侧锥体束或马尾神经损害。
- 肛门区红肿及痛性硬块 肛门区肿胀疼痛是肛管直肠周围脓肿的主要症状。检查时可见肛门局部红肿，压痛及痛性硬块。
- 肛裂溃疡 齿状线以下肛管皮肤层裂伤后形成的小溃疡称作肛裂溃疡，也叫肛裂。
新生儿肛门和直肠畸形早期症状有哪些？
【症状】
婴儿出生后仔细观察会即可发现在正常位置没有，特别是生后24小时不排胎便，就应及时检查。如能早期发现，其临床表现为不同程度的低位肠梗阻症状。在无瘘的或伴有狭小瘘管的病例，往往在出生后早期即发生急性完全性低位肠梗阻症状。在直肠狭窄或伴有较大瘘管的病例，依据其狭窄程度和瘘管大小，可在几周、几月甚至几年后出现排便困难、便秘、粪石形成、继发巨结肠等慢性梗阻症状。
(一)低位畸形 约占40%。直肠末端位置较低，多合并有瘘管，很少伴发其它畸形。有的在正常位置为薄膜所覆盖，隐约可见胎便色泽，哭吵时隔膜明显向外膨出，有时肛膜已破，但不完全而排便困难。在**伴有皮肤瘘，管中充满胎便而呈深蓝色，瘘口位于会，或更前至阴囊缝，或尿道尾侧的任何部位。在女孩伴有前庭瘘或皮肤瘘，瘘口位于阴道前庭部或会。
(二)中间位畸形 约占15%。无瘘者直肠盲端位于尿道球部海绵体肌旁或阴道下段附近，耻骨直肠肌包绕直肠远端。有瘘者其瘘管开口于尿道球部、阴道下段或前庭部。其部位的外观与高位畸形相似，也可以从尿道或阴道排便。探针可以通过瘘口进入直肠，在会可触到探针的顶端。在女孩以直肠前庭瘘多见，因瘘口位于阴道前庭舟状窝部，也称舟状窝瘘，瘘孔较大，婴儿早期通过瘘孔基本能维持正常排便，可引起阴道炎或上行性感染。
(三)高位畸形 约占40%，**多见，往往有瘘管存在，但因瘘管细小，几乎都有肠梗阻症状。骨盆肌肉的神经支配常有缺陷，并伴有骶椎和上尿路畸形。此型病例在正常位置皮肤稍凹陷，色素较深，但无。哭吵时凹陷处不向外膨出，用手指触摸也无冲击感。
**常伴有泌尿系瘘，从尿道口排出气体和胎便，可反复发生尿道炎、头炎和上尿路感染。
女孩往往伴有阴道瘘，开口于阴道后壁弯窿部。外生殖器亦发育不良，呈幼稚型，粪便经常从瘘口流出，易引起生殖道感染。
【诊断】
根据临床症状做出初步诊断，还必须进行检查才能最终确诊。
常规应用MRI对部分正常儿童及每例中、高位无肛患儿进行综合评估，建立了正常小儿直肠括约肌系统的正常MRI形态和客观标准;利用MRI准确显示闭锁水平及可能存在的瘘管，正确诊断率分别达到100%和97%，避免了只依靠传统检查方法X线倒立位平片和B型超声波带来的误差;并从不同角度，直观定量显示括约肌的发育指标及骶髓的发育情况，为医生进行合理的手术设计和制定正确的手术方案提供了可靠的保障。