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多发性骨骺发育异常

多发性骨骺发育异常应该如何护理?

多发性骨骺发育异常(MED) 所具有特征的性的骨骺停滞表现: 平扁的、碎片的、均称的骨骺的生成,矮小身材及早发骨性关节炎,为显性基因遗传,可找到突变的19号染色体,丹麦学者研究报道其患病率为9.0/100,000。
MED可发生在不同的位置,例如:椎体,邻近的股骨通常也受累,易与幼年性变形性骨软骨炎患病混淆,上肢较少累及,腕骨骨化中心形成延迟。 MED是临床及遗传上的异常。6号染色体基因突变引起的MED已有报道。由软骨低聚物基质蛋白(COMP),一种软骨细胞中的a糖蛋白,可诊断MED。

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