点状骨骺发育异常相关症状
- 毛发异常 毛发异常一般可分为：毛发脱落、秃发、多毛症、毛发变色、毛发畸形、毛发变质。病因可分为先天性、遗传性、原发性、后天性、医原性及创伤性。
- 扁脸 扁脸是点状骨骺发育异常的症状之一，点状骨骺发育异常(dysplasia epiphysial punctata)主要表现为骨骺部位有分散的钙化点。亦称先天性钙化性软骨营养障碍(chondrodystro-phiacalcificans congenito)及点状骨骺(stippled epiphyses)等。
- 体型异常 体型异常是指某人的身长与同种族、同年龄、同性别的正常人的身长相比有显著性差异者。在正常情况下，人的生长发育有一定的规律。儿童及青少年正处于生长发育时期，婴幼儿期增长的百分比较高，在13、14岁时又有一次较快的增长，成年以后体格变化较小。影响体型发育的因素有：遗传及体质因素对生长发育的作用；营养缺乏及代谢障碍如缺碘（地方性呆小病）维生素D缺乏（佝偻病）全身慢性疾病致伤儒等；内分泌功能异常如生长激素（GH）、甲状腺激素、胰岛素及性激素等异常引起的生长发育障碍较常见，神经系统尤其下丘脑功能异常常引起生长发育障碍。
点状骨骺发育异常早期症状有哪些？
本病常表现为为死产或于出生后1周内死亡。感染常为其死因。在少数长期存活的病例表现为：
①关节僵硬和屈曲畸形为其特征，尤其是膝及肘关节，原因为关节囊纤维化。
②双侧先天性白内障。
③短肢型侏儒，肢体近侧的骨骼较远侧为短，病变的骨骺增大。
④皮肤增厚及脱发。
⑤扁脸及鼻樑凹陷。
⑥智力迟钝，有时发育不良。