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小儿指甲-髌骨综合征

小儿指甲-髌骨综合征相关症状
  • 指甲末端呈直线形 指甲末端呈直线形指指甲末端呈直线形的症状。
  • 指甲冻伤 指甲冻伤是指指甲受到冷冻的伤害而引起的外伤。
  • 肾结石 肾结石(Renalcalculus)多数位于肾盂肾盏内,肾实质结石少见。平片显示肾区有单个或多个圆形、卵圆形或钝三角形致密影,密度高而均匀。边缘多光滑,但也有不光滑呈桑椹状。在肾盂肾盏内的小结石可随体位而移动,较大结石其形态与所在腔道形态一致,可表现为典型的鹿角形或珊瑚形。有时结石可充满整个肾盂肾盏而类似肾盂造影的表现。侧位观,肾结石大多与脊柱相重迭。
  • 髌后疼痛 髌股关节软骨损伤的一般症状,最主要为髌后疼痛。在活动或半蹲位出现,初期为酸乏不适,以后发展为持续或进行性的酸痛。往往在开始活动时疼痛明显,活动后减轻,活动结束或休息时疼痛又加重。这种疼痛有时很有特色,往往被描述为“龋齿样酸痛”。在上下楼梯,尤其在下楼或下坡时酸痛明显。经常有膝盖打软,“差一点跌倒”的主诉。有时有关节交锁症状。
  • 髌下疼痛 髌骨不稳定的体征之一,压痛多分布在髌骨内缘及内侧支持带处。当检查者手掌压迫患者髌骨,并做伸屈试验时,可诱发出髌下疼痛,临床上压痛点有时与患者主诉的疼痛部位并不一致。
  • 肾盏变钝 在肾窦内7~8个呈漏斗状的肾小盏,肾小盏包绕肾乳头。2~3个肾小盏合成一个肾大盏。2~3个肾大盏汇合成一个前后扁平的、漏斗状的肾盂。肾盏变钝是指肾盏由于某种机体条件的原因而使肾盏的前后扁平的、漏斗状的形状变钝。 肾盏变钝是指甲-髌骨综合症的临床表现之一,同时也是指甲-髌骨综合症的并发症之一。 指甲-髌骨综合征(nail-patella syndrome)或遗传性骨-指(趾)甲营养不良症(hereditary osteo-onychodysplasia),是一种遗传性疾病,其特征是髌骨发育不良或缺失、指(趾)甲营养障碍、肘发育不良、髂骨角和肾功能衰竭。1897年Little首次描述了这种疾病。20世纪60年代中期Muth和Silverman描述了本综合征肾小球结构的病变20世纪60年代晚期和70年代早期Hoyer和Bennett开始全面研究本综合征肾小球基底膜超微结构和肾脏病理特点,提出了指甲-髌骨综合征肾脏病变结构基础的现代理论,并提示该综合征可能是由于基底膜胶原蛋白的生物化学缺陷所致。
  • 肾功能衰竭 急性肾功能衰竭 因多种疾病致使两肾在短时间内丧失排泄功能。简称急性肾衰。表现为少尿(尿量<400mL/d)或无尿(尿量<50mL/d)、电解质和酸碱平衡失调以及急骤发生的尿毒症,亦有呈非少尿型者(尿量>1000mL/d)。处理及时、恰当,肾功能可恢复。病情复杂、危重患者或处理不当时可转为慢性肾功能不全或致死。急性肾衰包括下述3种情况:①肾前性氮质血症。由于血容量不足或心功能不全致使肾血灌注量不足,肾小球滤过率降低所致。②肾后性氮质血症。由于结石、肿瘤或前列腺肥大致使尿路发生急性梗阻,导致少尿和血尿素氮(Bun)升高。③肾性急性肾衰。由于肾实质疾患所致,见于重症急性肾小球疾患、急性间质-小管性疾患、急性肾小管坏死、急性肾血管疾患和慢性肾脏疾患,在某些诱因作用下使两肾功能急剧恶化者,以急性肾小管坏死最多见。
  • 弓状指 弓状指:手指向掌侧呈弓状屈曲。弓状指是大骨节病的早期症状之一。大骨节病是一种地方性变形性骨关节病,国内又叫矮人病、算盘珠病等,国际医学界称本病为Kaschin-Beck病。大骨节病在国外主要分布于西伯利亚东部和朝鲜北部,在我国分布范围大,从东北到西南的广大地区均有报道,主要发生于黑、吉、辽、陕、晋等省,多分布于山区和半山区,平原少见。本病在各个年龄组都有发生,但多发于儿童和青少年,成人很少发病,无明显的性别差异。
  • 指纹皱瘪 霍乱(cholera),是由霍乱弧菌所引起的烈性肠道传染病,发病急、传播快,是亚洲、非洲大部分地区腹泻的重要原因,属国际检疫传染病。在我国属于甲类传染病。典型患者由于剧烈的腹泻和呕吐,可引起脱水、肌肉痉挛,严重者导致外周循环衰竭和急性肾衰竭。一般以轻症多见,带菌者亦较多,但重症及典型患者治疗不及时可致死亡。表现为口渴,眼窝深陷,声音嘶哑,腹下陷呈舟状,皮肤皱缩,指纹皱瘪,严重者腓肠肌和腹直肌痉挛,血压下降,少尿或无尿,神志不清。
  • 指(趾)甲横断 指(趾)甲横断症多是因个人生理压力或局部伤害造成指甲生长停止。血液与循环的供给不足,指甲就会变得特别脆弱易断;如果指甲中央逐渐凹陷,像是个汤匙状的话,可能就代表身体有心血管或贫血等情形。
  • 指(趾)甲点状凹陷 指(趾)甲点状凹陷是银屑病累及指甲的症状,甲母质部位的银屑病会出现甲板的点状凹陷、嵴和沟,而甲剥离、甲下过度角化及破裂出血。
  • 角形甲弧影 角形甲弧影是指甲-髌骨综合征对指(趾)甲损害所出现的病症状之一。 指(趾)甲-髌骨综合征(nail-patella syndrome)或遗传性骨-指(趾)甲营养不良症(hereditary osteo-onychodysplasia),是一种遗传性疾病,其特征是髌骨发育不良或缺失、指(趾)甲营养障碍、肘发育不良、髂骨角和肾功能衰竭。
  • 髌骨劳损 髌骨劳损是膝部常见运动损伤。由于膝关节经常过分伸屈、超常范围的内外翻,髌骨下面的软骨面与股骨的相应面,长期碰撞挤轧致伤。
  • 指(趾)甲缺失 指(趾)甲-髌骨综合征(nail-patella syndrome)或遗传性骨-指(趾)甲营养不良症(hereditary osteo-onychodysplasia),是一种遗传性疾病,其特征是髌骨发育不良或缺失、指(趾)甲营养障碍、肘发育不良、髂骨角和肾功能衰竭。该综合征骨骼和指(趾)甲损害,指(趾)甲异常包括变色、匙状甲、纵向嵴、指(趾)甲缺失或营养障碍、三角形甲弧影。指(趾)甲缺失或发育不全、单侧或双侧髌骨缺失或发育不良、髌骨后骨刺、肘及髂骨外翻畸形等,被称为指甲-骨四联征。
  • 脚趾甲内长 大脚趾的指甲长的方向经常出问题。 脚指甲向肉里面长,大多数人出现在足部第一趾上,如果指甲的残角刺入肉里,红肿疼痛,即会引起“甲沟炎”。
  • 尖头并指 尖头并指(趾)综合征(acrocephalosyndactyly syndrome)又称Apert综合征尖头并指(趾)畸形并指型尖头综合征(Syndactylic oxycephaly syndrome)等是表现在颅骨和颜面骨的异常且伴有并指(趾)畸形的一组病征。
  • 髌骨软化 髌骨软化症就是髌骨的软骨损伤引起的退行性变化,包括软骨的肿胀、碎裂、脱落和腐蚀等病变而产生的一系列症状。最后股骨与髌骨相对应的关节面也发生同样的变化,并逐渐形成髌股关节的反应性增生,后期将形成骨性关节炎。在这类病人里面,有一部分是喜欢运动的女性。髌骨软化症患病率达36.2%,30-40岁的女性发病率高达50%。
  • 尿酸化异常 肾小管性酸中毒(RTA)是由于远端肾小管H+障碍和维生素H+浓度障碍所引起的尿酸化异常而致慢性酸中毒和电解质平衡失调的一组临床综合征。
  • 咬指甲 咬指甲也称咬指甲症或咬指甲癖,是指反复咬指甲的行为。咬指甲是儿童期常见的一种不良习惯,多见于3~6岁儿童,男女均可发病。多数儿童随着年龄增长咬指甲行为可自行消失,少数顽固者可持续到成人。
  • 高血压 高血压是一种以体循环动脉收缩压(SBP)和(或)舒张压(DBP)升高为特征的临床综合征,它是目前临床最常见、最重要的心血管疾病之一。随着人们生活水平的不断提高,高血压的患病率也在 年增长,我国是从1959年开始对高血压进行普查防治工作的,当时成人高血压的患病率为5.1%;到1979-1980年第二次高血压抽样调查时,成人高血压患病率(包括临界高血压)已增加到7.73%;1990-1991年第三次次全国高血压普查结果显示,高血压患病率在十年间又有显著增长,估计当时全国至少有6000万高血压患者。另据最新统计资料,目前我国高血压的患病率已上升到11.68%,尤其高血压继发的心、脑、肾等靶器官损害,严重影响患者的寿命和生活质量,已成为严重威胁人类健康和生命的疾病。
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小儿指甲-髌骨综合征早期症状有哪些?

1.肾脏受累的临床表现 半数以上的指甲-髌骨综合征患者无明显肾脏临床表现。在有临床肾脏表现的患者中,特征性表现是良性肾病,最常见症状包括不同程度蛋白尿、镜下血尿、水肿和高血压。一项研究中发现56%的患者尿中有异常沉淀物,有尿浓缩能力损害,尿酸化或蛋白分泌异常,约10%患者进展到终末期肾功能衰竭。集合系统重复畸形较常见。对本综合征长期预后的研究发表的论文很少,现有报道显示10%的患者发展至终末期肾病。Meyrier等报道了两个家族,显示了肾脏病变进展的多样性。在其中一个家族,1名64岁男性患者蛋白尿20年,其肾功能只有轻微不全,而他的兄弟于25岁时死于肾功能衰竭。在另一个家族,兄弟中,一个逐渐发展至终末期肾功能衰竭,而另一个长期仅有蛋白尿。文献显示超微结构损害的程度,似乎与临床表现的严重程度及病程之间关系很小。在文献报道中,本综合征肾结石发病人数与先天性泌尿道畸形发病人数不相等。除肾小球基底膜缺陷外,有报道通过放射学检查发现本综合征肾脏及泌尿道有其他结构异常,包括:肾盏扩张和皮质瘢痕,提示膀胱输尿管反流;单侧肾萎缩合并双输尿管及双肾盏;单侧肾发育不良及对侧双肾;肾盏变钝和肾结石。
2.肾外表现
(1)骨骼和指(趾)甲损害:最突出的指(趾)甲萎缩或发育不良甚至缺如,该综合征指(趾)甲异常包括变色、匙状甲、纵向嵴、指(趾)甲缺失或营养障碍、三角形甲弧影。这些表现常为对称性,指甲较趾甲更易受累,拇指受累频率最高,约见于90%以上的患者。 80%有单侧或双侧髌骨发育不良或完全缺如,这些改变可能与关节屈曲时侧面降低有关,会导致膝外翻畸形。髌骨异常也会导致骨关节炎、骨关节病和关节积液。其他骨骼畸形包括脊柱侧凸、肘关节畸形、肩胛骨增厚,桡骨头的不全脱位、圆锥形的髂骨角等。本综合征患者80%出现髂骨嵴张开,向前向上突出,称为髂骨角。肘部异常包括发育不良、肱骨远端后突,造成提携角增大和伸展、旋后功能受限。桡骨头发育不良和桡尺关节异常可见于报道。
(2)眼部异常: 此外,常伴有眼部异常,如虹膜异色,先天性青光眼、白内障等。上述表现中,指(趾)甲缺失或发育不全、单侧或双侧髌骨缺失或发育不良、髌骨后骨刺、肘及髂骨外翻畸形等,被称为指甲-骨四联征。 本病主要的诊断依据是家族史,典型的临床表现、骨骼的X线征和蛋白尿等;肾活检的电镜检查,具有诊断价值。

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