- 肌性肌无力 肌性肌无力是指神经肌肉接头之间传递障碍和肌纤维本身的病变，即突触前膜、突触隙、突触后膜和肌纤维本身的病变所导致的肌肉无力。如重症肌无力神经肌肉接头处突触后膜乙酸胆碱受体遭到损害；有机磷中毒时，胆碱酯酶的活力受到影响，使乙酸胆碱的作用过度延长而影响肌细胞的兴奋性；周期性麻痹是由于膜电位的改变。肌强直性肌病是膜电位的不稳定；肌磷酸化酶缺乏症和肉碱棕相酸转移酶缺乏症，是由于肌肉的能源供应障碍；肌营养不良症和多发性肌炎均是肌纤维本身的病变。肉毒中毒和高血镁症影响钙离子进人神经末梢，氨基着类药物阻碍乙酸胆碱的释放，均影响突触前神经冲动的传出；美洲箭毒素和乙酸胆碱受体结合，从而影响乙酸胆碱和乙酸胆碱受体的结合等均可导致肌性肌无力。
- 硬斑 局限性硬皮病又称硬斑病，是一种限局性皮肤肿胀，逐渐发生硬化萎缩的皮肤病。好发于头皮、前额、腰腹部和四肢。皮损初起为大小不等的淡红色，略带水肿的斑疹，单发或多发。以后逐渐硬化呈淡黄色或黄白色。表面光滑发亮如蜡样，中央微凹，皮损处毛发脱落，出汗减少，周围毛细血管扩张，呈紫红色或色素加深。晚期皮肤萎缩、色素减退。皮损形状不一，根据形态不同分斑片状、带状、点滴状、泛发性四种，其中以斑片状最常见。本病一般无自觉症状，部分可出现轻度瘙痒或刺痛感，逐渐知觉迟钝，无明显全身症状，限局性硬皮病一般不侵犯内脏。
- 蛋白尿 正常肾小球滤液中含少量小分子蛋白质，含量 20mg/100ml。通过肾小管再吸收，最后残留在尿液中蛋白质甚少，不超过70~100 mg/24h。用普通尿常规检查测不出，当尿中蛋白质含量增加，普通尿常规检查即可测出，称蛋白尿。
- 血尿 血尿包括镜下血尿和肉眼血尿，前者是指尿色正常，须经显微镜检查方能确定，通常离心沉淀后的尿液镜检每高倍镜视野下有红细胞3个以上。后者指尿呈洗肉水色或血色，肉眼即可见是血尿。
- 吸收不良综合征 吸收不良综合征系各种原因引起的小肠消化，吸收功能减损，以致营养物质不能正常吸收，而从粪便中排泄，引起营养缺乏的临床综合征群，亦称消化吸收不良综合征。由于患者多有腹泻，粪便稀薄而量多，且含有较多油脂，又称脂肪泻。
- 毛细血管扩张症 毛细血管扩张症是指小血管的持久性扩张。扩张的血管多为小静脉或小动脉，在皮肤上出现红丝状、网状或星状损害。压之褪色。正常人的鼻翼两侧、颧部，因风吹日晒可见轻度毛细血管扩张，属正常范围。但若出现较大范围的扩张，则属某些疾病的表现。
- 多发性神经炎 各种病因均可影响周围神经如同时发生周围神经的广泛损害，称为多发性神经炎。主要表现为四肢远端对称性的感觉、活动、皮肤色泽、出汗等改变。任何年龄的**两性均可发病。
- 心脏增大 心脏增大力器质性心脏病的重要体征之一，可由心脏扩张及（或）心脏肥厚所致。临床上单纯的心脏扩张或肥厚较少见，多数病例中二者常同时存在。，乙脏增大可为单个心室或心房的增大，也可为局限性或普遍性增大。
- 肺受累 肺受累见于85%的混合性结缔组织病患者。其中仅27%出现临床症状，主要表现为气短、胸痛及干咳。少数患者发生肺间质纤维化、胸腔积液、胸膜肥厚或肺动脉高压。
- 吞咽困难 正常吞咽功能发生障碍时称为吞咽困难，即食物从口腔至胃运过程中受到阻碍的一种症状，可由咽部、食管或喷门的功能或器质性梗阻引起。患者进食后即刻或8~10秒钟内在咽、胸骨后或剑突后粘着、停帶或哽塞感。
- 皮温降低 皮温降低时动脉栓塞的临床表现。动脉栓塞系指栓子自心脏或近侧动脉壁脱落，或自外界进入动脉，被血流推向远侧，阻塞动脉血流而导致肢体或内脏器官缺血以至坏死的一种病理过程。周围动脉栓塞时，患肢出现疼痛、苍白、远处动脉搏动消失、厥冷、麻木和运动障碍。此病起病急骤，发病后肢体以至生命受到威胁，及早诊断和分秒必争地施行恰当的治疗至 为重要。主要症状为剧烈疼痛，麻木、运动障碍，皮肤呈蜡样苍白，皮肤厥冷，皮温可降低3～5℃，动脉搏消失或减弱。
- 皮肤苍白 皮肤苍白：人的皮肤颜色深浅受到多种因素影响。肤色不仅和血液里血红蛋白数量有关，而且与皮肤厚度、皮肤色素含量等也有密切关系。此外，环境因素也对肤色有很大影响，皮肤颜色苍白不一定是贫血引起的。与皮肤苍白相关的疾病列表 ：泌尿道感染 、感染性休克 、钩虫病 、感染性心内膜炎 。
- 心包炎 心脏外面有脏层和壁层两层心包膜，如它们发生炎症改变即为心包炎，可使心脏受压而舒张受限制。心包炎可分为急性和慢性两类，慢性心包炎较严重的类型是缩窄性心包炎。
- 心力衰竭 心力衰竭不是一个独立的疾病，是指各种病因致心脏病的严重阶段。发病率高，五年存活率与恶性肿瘤相似。心力衰竭是由于初始的心肌损害和应力作用：包括收缩期或舒张期心室负荷过重和(或)心肌细胞数量和质量的变化(节段性如心肌梗死，弥漫性如心肌炎),引起心室和(或卜心房肥大和扩大(心室重塑，remodel-ing人继以心室舒缩功能低下，逐渐发展而成。
- 肢端硬化 肢端硬化综合征又名系统性硬皮病、进行性系统性硬化。本病为结缔组织的一种弥漫性病变，其特征为炎症性、纤维性和退行性变化伴血管病变。主要累及皮肤(硬皮病)、滑膜以及一些内脏器官(如食管、肠道、心、肺、肾等)。
- 肌肉萎缩 肌肉萎缩是指横纹肌营养障碍，肌肉纤维变细甚至消失等导致的肌肉体积缩小。
- 关节疼痛 在生活中，很多人受到关节疼痛的困扰。造成关节疼痛的原因很多，根据年龄、性别、发作部位、症状特征，一般可以归纳出软组织性、软骨性、骨性和炎症性等原因。任何原因导致的关节炎，如能及时就医，对症治疗，一般都能治愈或缓解。
- 粘膜萎缩 粘膜萎缩可见于多个器官，比较常见的是胃部，鼻部，咽部的 粘膜萎缩。慢性咽炎系咽粘膜的慢性炎症,常为呼吸道慢性炎症的一部分。多为急性咽炎反复发作或延误治疗转为慢性或者各种鼻病后因鼻阻塞而长期张口呼吸及鼻腔分泌物下流，致长期刺激咽部，或慢性扁桃体炎，龋病等影响所致，也可以因为各种物理化学因素刺激：如粉尘、颈部放疗、长期接触化学气体、烟酒过度等，另外全身因素如各种慢性病等都可继发本病。主要分为慢性单纯性咽炎、慢性肥厚性咽炎、萎缩性或干燥性咽炎。主要表现为咽部可有各种不适感觉，如异物感、发痒、灼热、干燥、微痛、干咳、痰多不易咳净，讲话易疲劳，或于刷牙漱口，讲话多时易恶心作呕。萎缩性鼻炎是一种发展缓慢的鼻病，其特征为鼻粘膜萎缩，嗅觉减退或消失、鼻腔多量结痂形成，严重者鼻甲骨膜和骨质亦发生萎缩。粘膜的萎缩性改变可向下发展至鼻咽、口咽、喉咽等处，故有人认为本病是全身疾病的鼻部表现。胃黏膜萎缩是一种比较轻微的胃病。
- 皮肤硬化 皮肤硬化多因胶原纤维或脂肪组织炎症或变性；淋巴液、血液的淤积；及物理性因素和代谢的失常而引起的症状。
- 水肿 过多的体液在组织间隙或体腔中积聚称为水肿(edema)。正常体腔中只有少量液体，若体腔中体液积聚则称为积水(hydrops)，如腹腔积水(腹水)、胸腔积水(胸水)、心包积水、脑室积水、阴囊积水等。水肿液一般即是组织间液，根据水肿液含蛋白质的量的不同，可将水肿液分为渗出液(exudat),其相对密度>1.018，及漏出液(transudat),其相对密度<1.015。
小儿硬皮病早期症状有哪些？
硬皮病可以分为局限性硬皮病和系统性硬化症，部分局限性硬皮病可以转化为系统性硬皮病，两者没有绝对界限。
(1)局限性硬皮病 包括硬斑病、带状硬皮病、点滴状硬皮病、片状硬皮病。
(2)系统性硬化症 包括肢端硬皮病、弥漫性硬皮病、CREST综合征(包括肢端硬化和毛细血管扩张，钙质沿积，雷诺氏现象，食管蠕动异常症状，此为系统性硬化的一个类型，予后较好。)
(一)主要症状
肢端硬皮病与弥漫性硬皮病：
(1)雷诺现象：约为70%患者的首发症状，有时为硬皮病早期惟一表现，是该病的典型症状之一。表现为指(趾)端遇冷或情绪波动时出现发白→青紫→变红三相改变，经保暖后可缓解。
(2)皮肤、黏膜：病变过程可分为水肿，硬化和萎缩三期。具体表现为开始皮肤病变见于双侧手指、面部，后向躯干蔓延。经历水肿期(皮肤变厚、紧张、苍白和皮温降低)、硬化期(皮肤增厚、变硬如皮革，呈蜡样光泽、面部呈假面具状、皱纹消失和张口困难)、最后萎缩期(皮肤光滑而细薄如羊皮纸紧贴于皮下骨面)。黏膜(如口腔、阴道黏膜)可硬化、萎缩。
局限性硬皮病：
(1)硬斑病：多发生在腰、背部，其次为四肢及面颈部，表现为圆形、椭圆形或不规则形的水肿性斑片，初呈淡红或紫红，经数周或数月逐渐扩大硬化，颜色变为淡黄色或象牙色，局部无汗、毛发脱落，数年后转化为白色或淡褐色萎缩性疤痕。皮肤活检符合硬皮病改变。
(2)带状硬皮病：好发于儿童和青年，女性多于男性，病变沿肋间和一侧肢体呈带状分布，可为单条或数条，病变演变过程同硬斑病。
(3)点滴状硬斑病：多发于颈、胸、肩背等处，约绿豆至五分硬币大小，呈集簇性线状排列，其演变过程似硬斑病。
系统性硬化症是一个累及多系统的自身免疫病，除有皮肤特征性改变外，还可累及内脏，其中最常受累的是消化道，几乎整个消化道均可受累，比如食管、胃、肠道均可发生病变，其次是肺脏，可发生不同程度的间质纤维化，另外，心脏、肾脏、肝脏、甲状腺、神经系统也可受累。具体表现为：
1.起病常隐袭。
2.关节和肌肉 关节炎或关节痛，以手指关节常见，指端可因缺血而造成指垫丧失，指骨溶解、吸收而缩短。肌肉无力和萎缩。
3.消化系统 食管受累而引起吞咽困难，反流性食道炎，吸收不良综合征等。
4.肺脏 间质性肺炎、纤维化，通气、换气功能受损。
5.心脏 心脏增大、心力衰竭、心包炎、心律失常和肺动脉高压等是死亡重要原因之一。
6.肾脏 约17%受累，蛋白尿、血尿，有时出现硬皮病危象(急进性高血压、进行性肾功能衰竭)是重要死因之一。
7.其他 发热，多发性神经炎等。
8.分型
(1)局限型：病变限于皮肤，预后较好。此型有一组特殊临床表现，称为CREST综合征(皮下钙化、雷诺征、食管运动功能障碍、硬指和毛细血管扩张)。
(2)弥漫型：皮损累及全身，进展快，内脏器官受累。
(3)重叠型：局限或弥漫型伴有另一种结缔组织病。
(二)诊断标准
1980年美国风湿学会制订的SSc分类标准：
1.主要指标 近端硬皮：对称性手指及掌指或跖趾近端皮肤增厚、紧硬，类似病变亦见于整个四肢、面颈、躯干(胸腹)。
2.次要指标
(1)硬指：上述皮肤改变仅限于手指。
(2)指端可凹性瘢痕形成或指垫变薄、丧失。
(3)肺底部纤维化：无原发性肺疾患者双肺底部出现网状条索、结节、密度增加，亦可呈弥漫斑点或蜂窝状。
具备上述主要指标或2项次要指标可诊断为SSc。
局限性硬皮病根据典型皮肤改变即可诊断。
系统硬化症按照美国风湿病学会(ARA)1998年标准：
1.主要标准：掌指关节近端的硬皮变化，可累及整个肢体、面部、全身及驱干。
2.次要标准：①手指硬皮病：上述皮肤改变仅限于手指;②手指尖有凹陷性瘢痕和指垫消失;③双肺基底纤维化。
凡是1项主要标准或2项次要标准可诊断，其他有助于诊断的表现：雷诺现象，多发性关节炎或关节痛，食管蠕动异常，皮肤病理学胶原纤维肿胀和纤维化，免疫检查ANA，抗Scl-70抗体、和着丝点抗体(ACA)阳性。CREST综合征，具体其中5条症状的3条，或3条以上加着丝点抗体阳性可诊断。