- 肾病综合征 肾病综合征（nephrotic syndrome,NS）不是一个独立的疾病，而是多原因多因素包括下列表现的临床综合征：①大量蛋白尿（成人24h尿蛋白定量＞3.5 g，儿童＞50 mg/kg.d）。②低蛋白血症（血清清蛋白＜30g/L，儿童＜25g/L）③高脂血症（总胆固醇、游离胆固醇、甘油三酯。低密度脂蛋白、极低密度脂质蛋白、磷脂等）可一项增高或全部增高。④水肿可轻可重，一般较重．甚至浆膜腔积液。⑤脂肪尿，尿中出现游离脂肪呈椭圆形脂肪小体，脂肪营型。①和②两项备条件，其余为参考条件／临床上号称三高一低。
- 吞咽困难 正常吞咽功能发生障碍时称为吞咽困难，即食物从口腔至胃运过程中受到阻碍的一种症状，可由咽部、食管或喷门的功能或器质性梗阻引起。患者进食后即刻或8~10秒钟内在咽、胸骨后或剑突后粘着、停帶或哽塞感。
- 肾小球滤过率下降 单位时间内两肾生成滤液的量称为肾小球滤过率(GFR)，正常成人为125ml/min左右。肾小球滤过率与肾血浆流量的比值称为滤过分数。每分钟肾血浆流量约660ml，故滤过分数为125/660×100%≈19%。这一结果表明，流经肾的血浆约有1/5由肾小球滤入囊腔生成原尿。肾小球滤过率和滤过分数是衡量肾功能的指标。肾小球毛细血管血压明显降低，肾血管收缩，滤过膜通透性和滤过面积的改变等都可以使肾小球滤过率下降。
- 小管间质性肾炎 小管间质性肾炎可分为慢性小管间质性肾炎和急性小管间质性肾炎、感染性急性小管间质性肾炎。
- 下肢水肿 分为生理性浮肿和病理性浮肿。下肢浮肿临床常见， 主要见于以下几种疾病性浮肿。①心性浮肿，患有各种心脏病病人， 当心功能不全时，体循环障碍，使下肢静脉回心血量减少，引起浮肿;②肝性浮肿，各种肝炎发生肝硬变后，由于肝脏合成白蛋白减少，造成低蛋白血症， 血浆渗透压降低，可引起厂肢浮肿;③肾性浮肿，急慢性，肾炎或肾病综合征病人，肾小球滤过功能降低，造成体内水钠游留，此外再加上大量的蛋白尿出，产生低蛋白血症，从而引起浮肿;④甲状腺机能低下性浮肿， 甲状腺功能低下时，病人真皮层粘多糖沉积，细胞间积聚多量透明质园、硫酸软骨素和水分，可引起下肢浮肿;⑤下肢深静脉病变性浮肿，下肢深静脉炎或下肢静脉瓣膜功能不全时， 由于静脉回流受阻，病人可出现下肢浮肿。
- 肾区叩击痛 患者取站立位、坐位或侧卧位，检查者用左手掌平放于患者的肾区，右手握拳用由轻到中等强度的力量向左手背进行叩击。正常时肾区无叩击痛。当有肾炎、肾盂肾炎、肾结石及肾周围炎时，肾区可有不同程度的叩击痛。
- 病理性近视 病理性近视是指患者近视度数在-6.0D以上，通常眼轴长度大于26毫米，引起一系列严重的眼部病变。发生较早(在5～10岁之间即可发生)，且进展很快，25岁以后继续发展，常伴有眼底改变，视力不易矫正，又称为变性近视。
- 血小板减少 血小板减少症是指血液中血小板单位细胞数减少或缺乏的症状。发生血小板减少症，通常是由于身体所形成的抗体(有防护症，通常是由于身体所形成的抗体(有防护作用的生化物质)攻击自身的血小板所致。某些急性感染是造成这种病的根本原因。服用某种药物(如磺胺、有机砷、奎尼丁等)治疗别的疾病，在短时间内输血太多(如在动大手术期间)，或发生异常出血和凝血，都可能造成血小板减少。特发性血小板减少症紫瘢是较常见的一种。
- 耳聋 听觉系统的传音、感音功能异常所致听觉障碍或听力减退，慨称为耳聋。一般轻者为“重听”，在一般情况下，能听到对方提高的讲话声;重者为耳聋，听不清或听不到外界声音。因耳部病变部位及性质不同，致耳聋的程度有所差异。
- 神经性耳聋 神经性耳聋是指内耳听觉神经、大脑的听觉中枢发生病变，而引起听力减退，甚至听力消失的一种病证，常常伴有耳呜。
- 斜视 两眼不能同时注视一目标，而仅能用一眼注视，另一眼的视轴表现不同程度的偏斜，此现象称为斜视。斜视的偏斜程度，可由测量两眼轴间的夹角而得。
- 肾功能衰竭 急性肾功能衰竭 因多种疾病致使两肾在短时间内丧失排泄功能。简称急性肾衰。表现为少尿(尿量<400mL/d)或无尿(尿量<50mL/d)、电解质和酸碱平衡失调以及急骤发生的尿毒症，亦有呈非少尿型者(尿量>1000mL/d)。处理及时、恰当，肾功能可恢复。病情复杂、危重患者或处理不当时可转为慢性肾功能不全或致死。急性肾衰包括下述3种情况：①肾前性氮质血症。由于血容量不足或心功能不全致使肾血灌注量不足，肾小球滤过率降低所致。②肾后性氮质血症。由于结石、肿瘤或前列腺肥大致使尿路发生急性梗阻，导致少尿和血尿素氮(Bun)升高。③肾性急性肾衰。由于肾实质疾患所致，见于重症急性肾小球疾患、急性间质-小管性疾患、急性肾小管坏死、急性肾血管疾患和慢性肾脏疾患，在某些诱因作用下使两肾功能急剧恶化者，以急性肾小管坏死最多见。
- 听力减退 正常听力是指听觉灵敏度的一个范畴，它是健康青年正常耳听力测定的平均值，不是绝对的数值。当听觉系统的传音或感音部分发生病变或功能上出现损伤时，即产生听觉障碍，通常称为听力减退。听力减退的程度有轻有重，轻者为重听，重者为聋。一般所说的聋人是指实用听力几乎全失。小儿自幼失听，丧失了学习语言的机会则成聋哑。
- 蛋白尿 正常肾小球滤液中含少量小分子蛋白质，含量 20mg/100ml。通过肾小管再吸收，最后残留在尿液中蛋白质甚少，不超过70~100 mg/24h。用普通尿常规检查测不出，当尿中蛋白质含量增加，普通尿常规检查即可测出，称蛋白尿。
- 血尿 血尿包括镜下血尿和肉眼血尿，前者是指尿色正常，须经显微镜检查方能确定，通常离心沉淀后的尿液镜检每高倍镜视野下有红细胞3个以上。后者指尿呈洗肉水色或血色，肉眼即可见是血尿。
小儿遗传性慢性进行性肾炎早期症状有哪些？
[症状]
遗传性肾炎又称遗传性慢性进行性肾炎、家族性肾炎、眼-耳-肾综合征和AIPort综合征，为遗传性家族性疾病。本病以血尿、慢性进行性肾功能衰竭为特征，部分病人合并感觉神经性耳聋及眼疾。本病是一种单基因遗传病，发病机理不清。病理特点是肾内有泡沫细胞及肾小球基底膜的致密层分离并有电子致密微颗粒沉积。其临床表现如下：
(1)肾脏表现：最早及最常见的表现为持续性或再发性血尿，常于5岁之前出现，血尿前常有感冒;蛋白尿可在病程中出现，随年龄增长而加重，约40%出现肾病综合征;少数以泌尿系间歇性感染为主要表现，发作时尿中可培养到细菌。尿毒症的发生率为20%，绝大部分为男性病人，多发生在15～30岁;女性患者尿毒症的发生率较低，多在50岁以后出现，说明女性较男性进展缓慢。
(2)净外表现：伴神经性耳聋者占23%～75%，男性多见，为高频性双侧对称性耳聋。伴有神经性耳聋者，其肾脏病变较重，发展较快。耳聋可先于肾损害及尿检异常，也可与肾脏表现同时出现，或可单独出现耳聋而无肾损害。眼部疾患包括近视、斜视、白内障及眼底病变等。发生率为15%～40%，所以遗传性’肾炎三联症是指患者有肾脏损害、耳部疾患及眼部疾患。
此外，部分患者有智力迟钝、血小板减少等。 总之，本病是遗传性家族性疾病，大多起病隐匿，多数案例在10岁以内起病，6岁以内起病者占70%。据统计本病在儿童慢性肾炎中占13%，**均可发病，但男性发病早，病情重，女性一般发病晚，病情轻。典型案例有耳一眼一肾三联症，家系中有相同患者。临床上遇到有肾炎表现但又不能以常见肾炎解释者，应行听力、眼部检查及家系调查。
遗传性肾炎主要为肾小球和肾小管基底膜病变，不规则增厚，变薄，断裂，分层。常见无症状血尿，轻度蛋白尿。有的要发展为肾功能不全，有的可有正常寿命。
[诊断]
如血尿和慢性进行性肾功能减退的患者，具有阳性家族史，高频神经性耳聋，并伴有眼的受累，临床即可诊断本征。经肾活检、电镜检查则可确诊。应与良性家族性血尿鉴别，后者仅为无症状血尿，长期随访呈良性过程，肾活检肾小球基膜变薄为其特征。此外根据家族史、耳、眼的变化不难与具有血尿和肾功能减退的多种慢性肾疾患区别。
分子生物学技术 近年应用分子生物学技术研究Alport基因，尤其是COL4A5基因(长约240碱基，51个外显子)，诊断可达基因水平。此外，对肾脏组织和皮肤活检组织检测Ⅳ型胶原的α5链的表达，如在上皮的基膜上缺乏也可高度拟为X连锁显性遗传性肾炎，敏感率约75%。此外，且能检测出女性无症状的致病基因携带者。