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小儿遗传性口形细胞增多症

  • 疾病名称:

    小儿遗传性口形细胞增多症

  • 部位:

    全身

  • 科室:

    儿科

  • 检查:

    血常规,骨髓象分析,红细胞渗透脆性试验

  • 症状名称:

    脾肿大 黄疸 贫血

遗传性口形细胞增多症(hereditary stomatocytosis,HST)是一种罕见的常染色体显性遗传性溶血病,以血液中口形细胞明显增多并超过5%为特征。临床上常有中到重度溶血性贫血。外周血涂片可见红细胞中心淡染区有轮廓清晰的口形裂隙,在扫描电子显微镜下呈臼或研钵状,所以叫“口形细胞”。 小儿遗传性口形细胞增多症表现又是怎么样的?有什么特殊的症状?

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