小儿遗传性痉挛性截瘫容易与哪些疾病混淆？

1.本病与肌萎缩侧索硬化症(ALS)鉴别。ALS症状发展相对较快，常有上肢受累及延髓症状，肌电图有失神经改变和巨大电位，肌活检有神经源性肌萎缩，多数无家族史。多巴反应性肌张力障碍，多见于儿童，也有步态异常和下肢肌张力高，但症状有晨轻暮重和少量多巴胺治疗有效可鉴别。原发性侧索硬化，双上肢也受累，除肌张力高外，尚有肌力减退，无阳性家族史。而本病为遗传性代谢病，主要表现为运动发育迟缓，进行性痉挛和低身高，可治疗。
2.本病与遗传性运动感觉神经病Ⅴ(hereditary motor and sensory neuropathy Ⅴ，HMSN Ⅴ)鉴别。HMSN Ⅴ表现为缓慢进展的肢体远端肌无力，萎缩和感觉减退;电生理检查为神经传导速度减慢;病理表现为周围神经的慢性节段性脱髓鞘。
3.本病还与Arnold-Chiari综合征、脊髓空洞症、脊髓小脑性共济失调、脑白质营养不良、维生素B12缺乏、多发性硬化、热带痉挛性截瘫(HTLV1感染)、异染性白质脑病、Krabbe病、脊髓压迫症及某些中毒(铅中毒、山黎豆中毒)等鉴别。