小儿遗传性共济失调容易与哪些疾病混淆?
本病需与小儿时期起病的其他遗传性慢性进行性共济失调作鉴别。①共济失调毛细血管扩张症:有毛细血管扩张、免疫缺陷、无骨畸形、无感觉障碍。②无β-脂蛋白血症:有棘红细胞增多、脂肪泻、血脂减低。③Refsum病:有夜盲、视网膜色素变性、鱼鳞癣、血清植烷酸增高。④遗传性痉挛性截瘫:膝腱反射亢进,可伴视神经萎缩、智力低下。⑤Marinesco-Sjorgren综合征:有先天性白内障、智力低下。
共济失调毛细血管扩张症主要与Friedreich共济失调鉴别。鉴别要点是后者有骨骼畸形及心脏改变,而无毛细血管扩张及早老改变,血清IgA及甲胎蛋白正常。