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小儿血友病相关症状
  • 发烧 发烧(feVer,pyrexie)是指病理性体温升高,是人体对致热原的作用使体温调节中枢的调定点上移而引起,是临床上最常见的症状,是疾病进展过程中的重要临床表现。可见于多种感染性疾病和非感染性疾病。具有典型的热型和病程、特异的临床特点,一般诊断较易;但有部分发热患者,热程长,无特异体征,缺乏具有诊断意义的资料,常被称为发热待查或原因不明发热(fever of unknown origin,FUO)。这些患者体内多有潜在性病灶,只是短期内尚未查清,经过临床观察和特殊检查,其中大多数最后可明确诊断,约10%的患者,虽经各种检查仍未能明确诊断,病程拖延数月,说明对长期发热原因不明的诊断的确是临床上面临的重要课题。 1、体温调节 正常人体内具有完善的体温调节系统(包括温度信息传导、体温调节中枢和效应器三部分),能在气温的一般波动范围内,维持相对恒定的体温。该系统中起关键作用的是体温调节中枢,其主要部分为视前丘一前下丘脑(precptic anterior hepothalamus,POAH),其次为延脑、桥脑、中脑和脊髓等。由于丘脑下部有温敏神经元,对流经该处的血液温度很敏感,可迅速引起体温调节反应。体温调节中枢对来自各方面的信息进行综合后,发出调节冲动以控制产热与散热器官的活动,使产热与散热维持平衡从而保持体温相对的恒定。 体温升高不一定都是疾病引起,某些情况可有生理性体温升高,如剧烈运动、月经前期及妊娠期。进人高温环境或热水浴等均可使体温较平时略高,这些通过自身调节可恢复正常。 2、发热的判断 正常成人体温保持一定的恒定水平,个体之间存有差异。一般认为舌下温度37℃,腋窝温度36.5℃,直肠温度较舌下温度高0.3-0.5℃,一日之间体温相差不超过1℃为正常值。当舌下温度高于37.5 T,腋窝温度高于37℃,或一日之间体温相差在l℃以上,称为发热。一般人体体表温度较低,易受外界因素的影响。因此,测量体温的三种方法以直肠温度较准确。平时为方便多采用腋窝测体温,应注意将体温表放于腋窝正中央夹紧上臂紧贴于腋下 对出汗者应擦干腋窝再测。小儿与昏迷患者测温时不应离开。过于消瘦患者不宜用此法测温。口腔温度测量,将体温朝放于舌下,闭口3~5min。此法不宜用于精神异常、昏迷、呼吸困难、口鼻疾患及小儿。进食饮水后20分钟再测。直肠温度测量,先将体温表涂以油类,插人直肠3-cm,3-5min,不宜用于腹泻及直肠手术者。测温前均将体温表甩至35℃以下。
  • 血尿 血尿包括镜下血尿和肉眼血尿,前者是指尿色正常,须经显微镜检查方能确定,通常离心沉淀后的尿液镜检每高倍镜视野下有红细胞3个以上。后者指尿呈洗肉水色或血色,肉眼即可见是血尿。
  • 黄疸 黄疸是指皮肤、巩膜与勤膜因胆红素沉着所致的黄染。正常血清总胆红素浓度为1.7~1.71其中一分钟胆红素(既直接胆红素)低于3.4 umol/L时,当总胆红素浓度在34umol/L,临床即出现黄值。血清中胆红素浓度超过正常范围而肉眼看不到黄疸时,称为隐性黄疸。观察黄疸应在天然光线下进行,须与服用大量阿的平、胡萝卜素等所致的皮肤黄染相区别,尚须与球结膜下脂肪积聚相区别。 阿的平黄染多累及身体暴露的皮肤,有文献报道,此种黄染呈向心性分布,愈近角膜而愈深,其时血清胆红素不增高。胡萝卜素所致黄染,是因为胡萝卜素为黄色,许多新鲜的瓜果和蔬菜如胡萝卜南瓜、柑桔、木瓜等含量甚多,当进食过多时,尤其是甲状腺功能减退或肝功能不全时,被吸收的胡萝卜素在肝内转化为维生素A的过程发生障碍,易致循留而引起胡萝卜素血症,出现黄染;黄染多累及手掌、足底和皮脂腺丰富的前额及鼻等处皮肤。其鉴别方法甚易,取被检查者血清 2ml,加入 95%或无水酒精8 ml及石油醚振荡 10min,静置,使酒精与石油醚分离,如为胡萝卜素血症,则石油醚层呈黄色;若为胆红素,则黄色仍存留于酒精层内。球结膜下脂肪沉聚,通常见于老年人,黄染在内毗较为明显,细致观察可见球结膜凹凸不平,皮肤无黄染,血清胆红素不高。
  • 贫血 贫血是指单位容积循环血液内的血红蛋白量、红细胞数和红细胞压积低于正常的病理状态。 据世界卫生组织统计:全球约有30亿人不同程度贫血,每年因患贫血引致各类疾病而死亡的人数上千万。中国患贫血的人口概率高于西方国家,在患贫血的人群中,女性明显高于男性,老人和儿童高于中青年,这应引起我们的重视。
  • 休克 休克是临床上较为常见的一个急症,系由于各种致病因素引起有效循环血量下降,使全身各组织和重要器官灌注不足,从而导致一系列代谢紊乱、细胞受损及脏器功能障碍。其临床表现为面色苍白、四肢湿冷、肢端发组、脉搏细速、尿量减少及神志迟钝、血压下降等。 休克的特征为微循环障碍,临床上各科均可遇到。不论其病因如何,导致休克的根本因素为有效血容量锐减,最终使组织缺血、缺氧,细胞代谢异常,造成细胞死亡。因而,早期诊断休克,及时处理,同时积极查找病因,对于挽救患者的生命有十分重要的意义。
  • 黏膜损害 黏膜损害系发生于口腔、舌外阴和肛门部膜及眼结合膜等部位的损害,可与皮肤疾患及全身疾患伴发或独立存在,口腔部膜疾病范围广泛,实际上已涉及到口腔科、皮肤性病科、耳鼻喉科、内科等多种学科。本节从皮肤科角度概括阐述和鉴别口腔效膜疾病。外阴部既是性传播疾患的常见好发部位,也是一些皮肤病的易发处,随着性传播疾病的不断增加外阴疾病越来越受到重视、也是本节讨论的重点。
  • 鼻出血 鼻出血(epistaxis)是鼻腔疾病的常见症状之一,也可由全身疾病引起,偶有鼻腔邻近病变出血经鼻腔流出者,后者称之为借道鼻出血。
  • 脾肿大 脾肿大是重要的病理体征。在正常情况下一般摸不到脾脏。如仰卧位或侧卧位能摸到脾脏边缘应认为脾脏肿大。在隔肌位置低或体瘦弱的人,特别是女性,偶也能摸到脾脏的边缘,但相当柔软,并无压痛,与病理性脾肿大不同。脾脏体积增大是脾脏疾病的主要表现。
  • 紫绀 紫绀又称发绀(cyanosis),人是指由于血液中还原血红蛋白增多或血中含有异常血红蛋白衍生物格高铁血红蛋白和硫化血红蛋白等人使皮肤和部膜呈现紫蓝色的一种临床表现。发绀可以出现在全身皮肤和我膜,但在皮肤较薄、色素较少和毛细血管丰富的血循环末梢,如口唇。舌、口腔级膜、鼻尖、颊部、耳垂、甲床等处较易观察到。有时黄疽、水肿或异常色素沉着可以掩盖发绀的存在。良好的自然光线是早期发现发绀的必要条件。
  • 月经量多 月经量多(menorrhagia)的定义是连续数个月经周期中月经期出血量多但月经间隔时间及出血时间皆规则,无经间出血、性交后出血或经血的突然增加系有排卵型功能失调性子宫出血中的一类临床上以出血时间与基础体温(BBT)曲线对照将有排卵型功能失调性子宫出血分为月经量多与经间出血两类。
  • 皮下血肿 广泛性或局限性皮肤、粘膜下出血,形成皮肤粘膜的红色或暗红色色斑,直径约3—5毫米或更大,压之退色者称为紫癜。通常直径在2毫米以内者称出血点,大于5毫米者称为瘀斑,局部隆起或有波动感者则为血肿。
  • 血肿形成 血液集聚,因血瘀所致水肿。见于新生儿的头颅血肿、颅内血肿、硬膜外血肿、硬膜下血肿、黄体血肿、鼻中隔血肿等。
  • 上消化道出血 从食管到直肠称为人体的消化道。以十二指肠和空肠的交点为界,上面为上消化道,下面为下消化道。因此,上消化道应包括食管、胃、十二指肠以及胰腺、胆道的出血,统称为上消化道出血。其中中溃疡病约占半数,食管胃底静脉曲张占25%,近年来急性出血性胃炎和糜烂性胃炎伴发出血的病例也有所增长,约有5%左右病例的出血病灶未能确定,即使剖腹探查也未能找到出血原因。其临床表现以呕血和黑粪为主,常伴有血容量不足的临床表现,是常见的急症。
  • 便血 血液从肛门排出,大便带血,或全为血便,颜色呈鲜红、暗红或柏油样,均称为便血。便血一般见于下消化道出血,特别是结肠与直肠的出血,但偶尔可见上消化道出血。除消化道疾励卜便血也可见于全身性疾病。便血的颜色取决于消化道出血的部位、出血量与血液在肠道停留的时间。上消化道出血如肠蠕动增快时,则可排出较鲜红的粪便而不呈柏油样便。小肠出血时,如血液在肠内停留时间较久,可排出柏油样便;当出血量多,排出较快时则呈暗红色,甚至鲜红色血便或紫红色血块。结肠或直肠出血时,由于血液停留于肠内时间较短,往往排出较新鲜血块。结肠上端出血时,血与粪便常均匀混杂呈酱红色。乙状结肠或直肠、肛门出血时,常有新鲜血液附着于成形粪便的表面。排便后滴血,粪便与血不相混杂者多见于内痔、肛裂、直肠息肉与直肠癌。血便或脓血样便可见于细菌性痢疾、溃疡性结肠炎、结肠癌,偶尔也可见于阿米巴肠病。血便伴有剧烈腹痛,甚至出现休克现象者应考虑肠系膜血管阻塞、出血坏死性肠炎、缺血性“结肠炎”、肠套叠、肠扭转等。便血伴有皮肤、猫膜或其他器官出血现象者,多见于血液系统疾病及其他全身性疾病。如白血病、弥散性血管内凝血等。
  • 牙龈出血 牙龈出血是口腔科常见的症状之一。一般情况下,牙龈出血常见于牙周炎的早期——牙龈炎。牙龈出血不仅仅出现于口腔科的疾病,它还会出现于全身的其它疾病,可能预示着其它系统的疾病,如白血病、遭遇放射性辐射后、自身免疫性疾病等,近年来,牙周病与糖尿病的关系也越来越被医学界所认识。
  • 肌肉出血 肌肉发生出血是因为被牵拉过度或者受到了直接打击,造成肌肉纤维撕裂,引发出血。
  • 关节腔内出血 关节出血在血友病患者中是很常见的,最常出血的是膝关节、肘关节和踝关节。血液淤积到患者的关节腔后,会使关节活动受限,使其功能暂时丧失,例如膝关节出血后患者常常不能正常站立行走。淤积到关节腔中的血液常常需要数周时间才能逐渐被吸收,从而逐渐恢复功能,但如果关节反复出血则可导致滑膜炎和关节炎,造成关节畸形,使关节的功能很难恢复正常,因此很多血友病患者有不同程度的残疾。
  • 出血倾向 出血倾向是指皮肤、,或当微小血管遭受轻微创伤后,出血不易自行停止的一种临床表现,是由于止血和凝血功能障碍而引起。
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小儿血友病早期症状有哪些?

1.临床表现
自发或轻伤、小手术后出血是本病的特点。出血症状为本病的主要表现,出血症状出现越早,病情也越重。终身轻微损伤或手术后有持久出血倾向。血友病甲、乙临床表现相似,出血症状出现越早病情越重。血友病甲多在婴儿开始学爬、学走时发病,随着发育活动的增多,出血倾向渐显著。生后9个月内发病者少,偶见新生儿断脐时出血不止,轻症患儿可至成年后才发现。血友病乙重型患儿少见,轻症患儿多,多在2岁内发病,少数迟至5~6岁。
一般为少量渗血不止,可持续数小时至数周,多见于皮下、粘膜,口腔(如齿龈、唇舌或拨牙后流血不止)、鼻腔、皮肤及肌肉出血最多。 便血与血尿亦常见。
(1)关节出血:是血友病甲患儿的特殊表现之一,约见于75%的血友病甲患者。常发生在运动及创伤后,以膝及踝关节最常见,婴儿多为踝关节受累,儿童以膝关节受累常见。出血前有轻度不适,继而关节局部红、肿、热、痛,活动受限。急性期关节肿、痛、热,常可误诊为急性关节炎。如出血量少,治疗及时,关节血肿可被吸收。但关节的反复出血常导致关节软骨破坏,关节腔变窄,关节周围肌肉萎缩形成慢性血友病性关节炎,甚至关节畸形、肌肉萎缩和功能丧失。
(2)肌肉出血和血肿:以下肢、前臂、臀部多见。深部血肿有相应部位疼痛、压迫症状。如出血量多,可引起休克、贫血、黄疸及全身发热。
(3)皮下、齿龈、口腔及鼻黏膜易于受伤故为出血多发部位,但皮肤黏膜出血并非为本病的特征,皮肤瘀点、瘀斑少见。如出血发生在咽、喉易引起窒息
(4)其他出血:血尿,消化道出血。儿童脱牙或外科手术如拔牙、扁桃体摘除术等。外伤引起颅内出血,常危及生命。对伴有剧烈头痛的血友病患儿应警惕颅内出血或硬膜下出血的可能。
2.血友病临床分型
血友病甲和血友病乙
(1)重型:因子Ⅷ或因子Ⅸ活性<1%,多在1岁前出现自发性出血,出血部位多且严重,反复关节内或深部组织(肌肉、内脏)出血,关节畸形多见。
(2)中间型:因子Ⅷ或因子Ⅸ活性为1%~5%,多在1~2岁时发病,创伤后可引起大出血,关节、肌肉出血多见,但反复发作次数少,很少在未成年前出现关节畸形。自发性出血少见。
(3)轻型:因子Ⅷ或因子Ⅸ活性为6%~25%,多在2岁后发病,轻微损伤或手术后有出血不止,无自发性出血及关节出血。
(4)亚临床型:因子Ⅷ或因子Ⅸ活性为26%~45%,仅在严重创伤、大手术后出血不止才发现本病,容易漏诊。
血友病丙
纯合子患儿有出血倾向,出血较轻,多发生在手术后或外伤后,自发性出血少见;偶有皮肤黏膜出血,青春期女性可有月经过多,出血程度与因子Ⅺ浓度无明显关系,患儿常合并因子V、因子Ⅶ等凝血因子缺乏。杂合子患儿无出血症状。
3.诊断依据
一般见于男性患者,女性纯合子型极罕见,询问病史,有或无家族史等。临床症状有关节腔、肌肉、深部组织或创伤、术后 (包括小手术)出血史等。进一步的出、凝血方面的有关检查可以印证诊断。实验室检查凝血时间延长,凝血活酶生成试验 (TGT)示缺乏因子Ⅷ或因子Ⅷ等。血友病甲、乙、丙的鉴别可用凝血酶原消耗试验和凝血活酶生成试验的纠正试验来鉴别。

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