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小儿血小板释放功能缺陷性疾患

小儿血小板释放功能缺陷性疾患相关症状
  • 月经量多 月经量多(menorrhagia)的定义是连续数个月经周期中月经期出血量多但月经间隔时间及出血时间皆规则,无经间出血、性交后出血或经血的突然增加系有排卵型功能失调性子宫出血中的一类临床上以出血时间与基础体温(BBT)曲线对照将有排卵型功能失调性子宫出血分为月经量多与经间出血两类。
  • 紫绀 紫绀又称发绀(cyanosis),人是指由于血液中还原血红蛋白增多或血中含有异常血红蛋白衍生物格高铁血红蛋白和硫化血红蛋白等人使皮肤和部膜呈现紫蓝色的一种临床表现。发绀可以出现在全身皮肤和我膜,但在皮肤较薄、色素较少和毛细血管丰富的血循环末梢,如口唇。舌、口腔级膜、鼻尖、颊部、耳垂、甲床等处较易观察到。有时黄疽、水肿或异常色素沉着可以掩盖发绀的存在。良好的自然光线是早期发现发绀的必要条件。
  • 血尿 血尿包括镜下血尿和肉眼血尿,前者是指尿色正常,须经显微镜检查方能确定,通常离心沉淀后的尿液镜检每高倍镜视野下有红细胞3个以上。后者指尿呈洗肉水色或血色,肉眼即可见是血尿。
  • 出血倾向 出血倾向是指皮肤、,或当微小血管遭受轻微创伤后,出血不易自行停止的一种临床表现,是由于止血和凝血功能障碍而引起。
  • 牙龈出血 牙龈出血是口腔科常见的症状之一。一般情况下,牙龈出血常见于牙周炎的早期——牙龈炎。牙龈出血不仅仅出现于口腔科的疾病,它还会出现于全身的其它疾病,可能预示着其它系统的疾病,如白血病、遭遇放射性辐射后、自身免疫性疾病等,近年来,牙周病与糖尿病的关系也越来越被医学界所认识。
  • 鼻出血 鼻出血(epistaxis)是鼻腔疾病的常见症状之一,也可由全身疾病引起,偶有鼻腔邻近病变出血经鼻腔流出者,后者称之为借道鼻出血。
  • 皮肤瘀斑 广泛性或局限性皮肤、粘膜下出血,形成皮肤粘膜的红色或暗红色色斑,直径约3—5毫米或更大,大于5毫米者称为瘀斑。
  • 皮肤瘀点 广泛性或局限性皮肤、粘膜下出血,形成皮肤粘膜的红色或暗红色色斑,直径约3—5毫米或更大。通常直径在2毫米以内者称瘀点。
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小儿血小板释放功能缺陷性疾患早期症状有哪些?

一.临床表现
轻、中度出血:表现为鼻出血、月经过多、外伤或手术后出血过多,无关节出血。少数出血重者可致死。
二.临床分型
1.δ-贮存池病 患者的出血表现较轻,呈轻度至中度出血素质,表现为皮肤瘀斑、牙龈出血、鼻出血、月经过多,分娩时也易出血,但一般无关节和胃肠道出血。一部分患者同时合并其他缺陷,最常见于Hermanky-Pudlak综合征(HPS)和Chédiak-Higashi综合征(CHS)。
(1)HPS临床上除出血症状外,表现为不同程度的眼和皮肤白化病,骨髓中有色素性巨噬细胞,网状内皮系统溶酶体内脂质样色素沉积,不同程度肺纤维化,感染性肠病以及出血性腹泻等。
(2)CHS临床上可有出血倾向,反覆感染,假性或部分性白化症。表现为眼和皮肤部分白化病,中性粒细胞、单核细胞、巨噬细胞及成纤维细胞内巨大溶酶体颗粒以及易患化脓性感染等。
(3)Wiskott-Aldrich综合征临床表现为免疫缺陷、血小板减少和广泛湿疹三联征。出血常发生在出生后6个月,大多数死于婴儿期。血小板的寿命缩短,血小板计数减少。血小板的大小仅正常的1/3,免疫缺陷累及细胞免疫及体液免疫。本病患者对多糖类抗原不能产生抗体,使机体易受肺炎链球菌和嗜血流感杆菌感染;由于T细胞异常易受病毒及真菌感染。出血通常发生在1岁以内,以后随年龄增长出血症状减轻。除出血及感染等并发症外,约2%的患者可发生恶性肿瘤,如淋巴瘤和白血病等。另外,还可并发自身免疫性疾病,如关节炎、血管炎和自身免疫性溶血性贫血等。
(4)TAR综合征本病的临床特征是新生儿两侧桡骨缺失伴骨髓中巨核细胞减少或完全缺乏。患儿两侧桡骨均缺失而拇指多存在;也可伴有短肢畸形,如臂和腿的缺失,手足直接与躯干相连;有的患儿肱骨和尺骨也缺失;约1/3的患儿还可有先天性心脏病,其中以Fallot四联症和房间隔缺损最常见,少数患儿还可有小头、小颌及其他畸形。患儿常对牛奶过敏。患儿一般出生时即可出现紫癜及瘀斑,有时出血严重,甚至发生颅内出血。
2.α-贮存池病 本病出血一般较轻。主要表现为轻度皮肤、黏膜出血,如鼻出血、皮肤瘀斑等。血小板数量正常或减少,但是血小板大小下一,可有大型、颗粒减少的血小板。
3.阿司匹林样缺陷:临床表现为自幼出现的皮肤、粘膜出血,一般较轻。血小板对ADP、肾上腺素聚集试验只有第一(原发)聚集波,而无第二(继发)聚集波。对花生四烯酸无反应。包括环氧酶缺乏症、血栓烷合成酶缺乏症、血栓烷A2(TxA2)反应缺陷症等。
诊断:
实验检查:血小板计数正常或轻度减少, 出血时间延长,血小板黏附降低,PF3降低,电镜下血小板内α或δ颗粒缺乏或二者同时缺乏,血小板聚集试验:血小板对ADP或肾上腺素的聚集试验第一波正常,第二波显著降低或缺如;对胶原的聚集亦降低,但在高浓度下正常是提示本组疾患诊断的关键。最后诊断时先要排除继发性血小板释放功能障碍,然后借助检测血小板颗粒内容物、电镜等手段以确诊。

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