- 低磷血症 循环血液中磷酸盐浓度低于正常而引起的磷代谢紊乱。又称低磷血症。表现有溶血、倦怠、软弱及惊厥。病因有禁食，久服氢氧化铝、氢氧化镁或碳酸铝等类结合剂，糖酵解及碱中毒，甲状腺功能亢进，维生素D缺乏，某些肾小管疾病(例如范可尼氏综合征)，酗酒及抗维生素D佝偻病(家族性低磷血症)等。治疗可以静脉内补液及补磷酸盐，同时针对病因进行治疗。
- 高钙血症 血清蛋白正常时，血清钙增高＞2.75mmol / L者为高钙血症。
- 齿迟 齿迟是指小儿齿生迟缓的病证。属小儿五迟之一。出《小儿药证直诀》。又名齿不生。小儿乳齿约在六至十个月内出现，如已届生齿之期还未生齿者为齿迟。
- 行迟 五迟之一。出《小儿药证直诀》。指小儿周岁以后，甚至二、三岁还不能行走者。多因小儿肝肾不足，或哺养失宜，脾胃虚弱，元气不充，影响筋骨的发育所致。
- 碱性磷酸酶增高 碱性磷酸酶( ALP 或 AKP )是广泛分布于人体肝脏、骨骼、肠、肾和胎盘等组织经肝脏向胆外排出的一种酶。这种酶能催化核酸分子脱掉5’磷酸基团，从而使DNA或RNA片段的5’-P末端转换成5’-OH末端。但它不是单一的酶，而是一组同功酶。目前已发现有 AKP1 、 AKP2 、 AKP3 、 AKP4 、 AKP5 与 AKP6 六种同功酶。其中第 1 、 2 、 6 种均来自肝脏，第 3 种来自骨细胞，第 4 种产生于胎盘及癌细胞，而第 5 种则来自小肠绒毛上皮与成纤维细胞。 碱性磷酸酶主要用于阻塞性黄疸、原发性肝癌、继发性肝癌、胆汁淤积性肝炎等的检查。患这些疾病时，肝细胞过度制造ALP，经淋巴道和肝窦进入血液，同时由于肝内胆道胆汁排泄障碍，反流入血而引起血清碱性磷酸酶明显升高。
- 软骨发育不良与骨骼畸形 佝偻病、软骨病（Rickets and osteomalacia）是维生素D缺乏造成的骨病，不同年龄所表现的不同临床形式。
- 甲状旁腺功能亢进 甲状旁腺分泌过多甲状旁腺素 (PTH)而引起的钙磷代谢失常。简称甲旁亢。主要表现为骨骼改变、泌尿系结石、高血钙和低血磷等。可分为原发性、继发性、三发性和假性四种。
- 甲状腺机能亢进 甲亢是甲状腺机能亢进症的简称，系指由多种原因导致甲状腺功能增强，分泌甲状腺激素(TH)过多，造成机体的神经、循环及消化等系统兴奋性增高和代谢亢进为主要表现的临床综合征。多数甲亢起病缓慢，亦有急性发病，发病率约为31/10万，女性多见，**之比约为1∶4～6，有人统计495例甲亢病人中，女性416例，占84%，男性79例，占16%。各年龄组均可发病，以20～40岁发病者为多。甲状腺疾病的发病率各地区有所不同，上海第一医学院分析该院总住院患者30760例中，甲状腺疾病计585例，其中甲亢患者203例，占34.7%;中山医学院第一附属医院106581例住院患者中，甲状腺疾病2070例，其中甲亢患者851例，占41.1%。甲亢通常是指功能亢进性毒性弥漫性甲状腺肿而言，临床上最多见。
- 色素异常 正常皮肤的颜色主要由皮肤内黑色素的含量多少来决定。其次如类黑素、胡萝卜、素以及皮肤血液内氧化与还原血红蛋白的含量有关。皮肤色素异常的表现是皮肤颜色的异常。除与上述因素的增加或减少有关外，还可由药物（阿的平、氯苯吩嗪）、金属（如砷、鈊）、异物（如染料、粉尘、文身）、代谢产物（如黄疽）及皮肤病理改变所致。
- 库欣综合征 库欣综合征(Cushing"s syndrome)又称皮质醇增多症(hvpercortisolism)或柯兴综合征。1912年，由Harvey Cushing首先报道。本征是由多种病因引起的以高皮质醇血症为特征的临床综合征，主要表现为满月脸、多血质外貌、向心性肥胖、痤疮、紫纹、高血压、继发性糖尿病和骨质疏松等。
- 甲状腺肿大 单纯性甲状腺肿俗称“粗脖子”、“大脖子”或“瘿脖子”。是以缺碘为主的代偿性甲状腺肿大，青年女性多见，一般不伴有甲状腺功能异常，散发性甲状腺肿可有多种病因导致相似结果，即机体对甲状腺激素需求增加，或甲状腺激素生成障碍，人体处于相对或绝对的甲状腺激素不足状态，血清促甲状腺激素(TSH)分泌增加，只有甲状腺组织增生肥大。
- 性早熟 性早熟是指女孩在6-8岁以前、**在 8-10岁以前出现第二性征，并伴有身体的迅速生长。性早熟患者与正常人发育不同在于，身高在儿童期高于正常而在成年期却低于正常 或在正常低限，这与骨髓提前融合有关。
小儿纤维性骨营养不良综合征早期症状有哪些？
本病征**均可患病，为女性多见。多在儿童时期发病而至青年时期有明显表现，主要表现如下。
1.内分泌异常
(1)性早熟：本综合征可伴随多种内分泌异常，其中以性早熟多见，性早熟以假性性早熟为多见，其临床表现以发育顺序改变为最常见，阴道流血常是性早熟的最早表现，随后逐渐出现其他性成熟特征。
(2)甲状腺肿大和甲状腺功能亢进：为本病征第2常见病，几乎有1/3病儿有甲状腺肿大，其中大多数病例，临床、内分泌激素测定和组织学检查，均证实有甲亢存在。组织学上表现多发性结节性甲状腺增生或胶样甲状腺肿，亦可呈滤泡性腺瘤。血清中TSH水平是低的，对TRH激发试验，TSH常呈抑制性反应。
(3)巨人症或肢端肥大症：本病征伴巨人症或肢端肥大症其临床表现可以不典型，主要因骨骼生长加速在性早熟时亦可出现或因下肢骨病变引起畸变而影响身长。亦可因性早熟加速骨骼融合，所以患者10多岁时，即出现肢端肥大症。
(4)库欣征：临床表现常不典型，无明显满月脸、皮纹、肥胖、但生长延迟经常是诊断皮质醇过多的重要线索。
(5)低磷血症性佝偻病：本病征有佝偻病表现和低磷血症，碱性磷酸酶增高，但病因不明。有人认为系肾脏对甲状旁腺素异常敏感而导致尿磷排出增加。低磷血症，碱性磷酸酶升高，高钙血症和血浆甲状旁腺素水平升高，强烈提示有甲状旁腺功能亢进。
2.多骨性骨纤维异常增生 本病征的骨病呈缓慢进行性过程，骨病的严重程度表现不尽相同，许多病例可在轻微外伤后，产生病理性骨折、畸变、生活自理困难。少数病例病变可稳定多年。有作者提出，本病征骨病在20岁以后，可自行缓解。对本病征所致的骨病变是否会恶变?至今，大多数报道骨病不会产生恶变，但亦有指出：对近期内病变处生长迅速、疼痛、碱性磷酸酶异常增高，则应密切注视恶变可能。
3.皮肤色素沉着 为本病征的三大特点之一。皮肤色素呈黄褐或黑褐色耳边缘不规则的色素斑，类似神经纤维瘤的咖啡牛奶斑。色素沉着出现时间，可在其他特征性症状出现后产生。少数病人可无此征，色素斑多出现于骨骼病变侧。临床以面部、颈部、脊柱旁及臀部为多见。
根据皮肤典型色素沉着、性早熟、四肢骨、颅骨改变和其他内分泌异常，结合发病年龄和性别及有关生化测定，如钙、磷正常，碱性磷酸酶升高和尿羟脯氨的排泄量增加和有关内分泌激素改变，即可做出确定诊断。