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小儿先天性面肌双瘫综合征

小儿先天性面肌双瘫综合征相关症状
  • 流涎 流涎,是幼儿最常见的疾病之一。多见于1岁左右的婴儿,常发生于断奶前后,是一种以流口水较多为特征的病症。
  • 胸肌萎缩 肌肉萎缩指骨骼肌体积的缩小,可由于肌纤维变细或消失,是许多神经肌肉疾病的重要症状和体征。胸肌萎缩是其中的一个表现,主要是胸锁乳突肌,胸大肌,肩胛带肌等营养不良,肌肉体积较正常缩小,肌纤维变细甚至消失。
  • 智力减低 除了遗传因素,环境因素也能引起儿童智力减低。
  • 一侧颜面肥大 面部偏侧肥大综合征(facial hemihypertrophy syndrome)即Curtius Ⅰ综合征,又称Steiner综合征、先天性面部偏侧肥大(congenital partial hemihypertrophy of face)、Friedreich综合征、外胚层发育不良-眼畸形综合征(ectodermal dysplasia-ocular malformation syndrome)等。是临床以一侧颜面肥大性改变为特征的一组症候群。
  • 痴呆 痴呆(dementia)是一种比较严重的智能障碍。这是指病人的大脑发育已基本成熟,智能也发育正常,但以后由于各种有害因素引起大脑器质性损害,造成智能严重障碍。常见于脑炎后遗症,老年性痴呆,脑动脉硬化性精神病及麻痹性痴呆等。此时病人的意识一般是清晰的,但其思维活动却变得不很完善。在言语中出现病理性赘述,既往知识的储存(记忆力)以及计算力均有削弱,理解能力减弱,对周围的事物不能正确地进行分析和综合,对主要的、次要的、本质的和非本质的,都不能明确区别,不能以批判的态度来对待自己和周围环境发生的问题,并往往做出错误的判断和推理。学习和工作困难,有时生活也不能自理。
  • 耳聋 听觉系统的传音、感音功能异常所致听觉障碍或听力减退,慨称为耳聋。一般轻者为“重听”,在一般情况下,能听到对方提高的讲话声;重者为耳聋,听不清或听不到外界声音。因耳部病变部位及性质不同,致耳聋的程度有所差异。
  • 多指(趾)畸形 多指(趾)畸形是一种染色体的疾病,很多跟遗传是相关的。但这种情况又是儿科最常见的畸形之一。只多指(趾)畸形是一种染色体的疾病,很多跟遗传是相关的。有合并其他畸形和(或)智力异常才有建议行染色体检查的必要。
  • 听力减退 正常听力是指听觉灵敏度的一个范畴,它是健康青年正常耳听力测定的平均值,不是绝对的数值。当听觉系统的传音或感音部分发生病变或功能上出现损伤时,即产生听觉障碍,通常称为听力减退。听力减退的程度有轻有重,轻者为重听,重者为聋。一般所说的聋人是指实用听力几乎全失。小儿自幼失听,丧失了学习语言的机会则成聋哑。
  • 肌肉萎缩 肌肉萎缩是指横纹肌营养障碍,肌肉纤维变细甚至消失等导致的肌肉体积缩小。
  • 斜视 两眼不能同时注视一目标,而仅能用一眼注视,另一眼的视轴表现不同程度的偏斜,此现象称为斜视。斜视的偏斜程度,可由测量两眼轴间的夹角而得。
  • 下睑外翻 睑外翻是下睑结膜向外翻转,致眼睑与眼球不能密切接触,睑裂闭合不全。睑结膜因外翻后长期暴露而易发生慢性结膜炎,导致分泌物增多,结合膜干燥、肥厚并充血。下睑外翻,因泪点不能与眼球紧贴,致发生溢泪。
  • 眼睑闭合不全 眼睑闭合不全指上下眼睑不能完全闭合,导致部分眼球暴露,又称兔眼。
  • 婴儿喂养困难 许多婴儿有喂养困难的经历。在正常情况下,婴儿的食欲存在周期性;当婴儿饮食不好时,应观察婴儿有无不适,如发热、腹泻、牙龈红肿、腹胀、呕吐、精神不好等,因为婴儿患病时会影响食欲。
  • 表情淡漠 表情淡漠是指患者对周围的一切缺乏感觉、情感、兴趣或关心的精神行为。
  • 小颌 下颌骨发育障碍的表现为颌部后缩,显小颌状态,俗称“短下巴”,前牙呈深覆盖,后牙远中咬合错位,使上颌骨前颌及鼻显得过于突出,严重时可出现“鸟嘴”样畸形。
  • 语言发育迟缓 语言发育迟缓是指由各种原因引起的儿童口头表达能力或语言理解能力明显落后于同龄儿童的正常发育水平。
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小儿先天性面肌双瘫综合征早期症状有哪些?

(一)临床症状:
1.双侧面瘫:呈完全或不完全的面瘫,主要表现为面部无表情运动、鼻唇沟浅、圆口、口唇音不清等。幼儿期吸吮、喂养困难;儿童期可有口角流涎,食物残留在颊部等现象。
2.双眼外转受限:双眼外转均不超过中线,不能做水平扫视运动,当看左或右侧目标时必须转动头位,但垂直运动及Bell现象正常。
3.眼部异常:多数病例呈内斜位,少数病例第一眼位可为正常。患儿辐辏可正常或有缺陷,集合时瞳孔收缩正常。另还有眼轮匝肌无力、下睑外翻,泪液蓄积于下穹隆、眼睑闭合不全、暴露性角膜炎等症状。
4.脑神经障碍:舌下神经受损害表现为舌麻痹、舌萎缩变小,典型者变尖、有沟裂,舌下神经运动根受影响,表现为咬合无力、软腭运动缺陷、异常发音、智力低下和语言发育迟缓等。
5.其他发育异常:可见小颌畸形、多指(趾)、短指、畸形足、血管瘤、胸肌、腓骨肌萎缩、乳腺缺如、耳聋等异常。
(二)症状诊断:
本病征主要以上述临床表现进行诊断,尤应注意早年存在而无进展的Ⅵ、Ⅷ神经麻痹之特点。
另外脑电图检查可有异常。

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