小儿先天性卵巢发育不全_全民健康网疾病库

小儿先天性卵巢发育不全

疾病名称：
小儿先天性卵巢发育不全
部位：
女性盆骨
科室：
内科内分泌科妇产科妇科病儿科生殖健康
检查：
染色体核型分析,促卵泡激素（FSH）,促黄体生成素LH,雌二醇（E2),羊水细胞培养染色体检查,染色体,阴道窥器检查,阴道触诊,电子阴道镜
症状名称：
心脏畸形颈短智能障碍外阴幼稚无月经来潮水肿

小儿先天性卵巢发育不全又称Turner综合征(Turners syndrome)，主要特征为女性外表，在青春期不发育，原发性闭经、身材矮小、颈蹼、肘外翻等，其性腺呈纤维条索状。小儿先天性卵巢发育不全是最常见的性染色体病(sex chromosome disease)，也是人类惟一能在出生后存活的染色体完全单体的遗传性疾病。
小儿先天性卵巢发育不全表现又是怎么样的？有什么特殊的症状？

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