小儿先天性肌强直综合征相关症状
- 面部肌肉痉挛 面部痉挛亦称面肌抽搐或偏侧面肌痉挛症，是一种常见病与多发病。由于面部痉挛的初期症状为眼睑跳动，民间又有“左眼跳财，右眼跳灾”之称，所以一般不会引起人们的重视，经过一段时间病灶形成，发展成为面肌痉挛，连动到嘴角，严重的连带颈部。面部痉挛可以分为两种，一种是原发型面部痉挛，一种是面瘫后遗症产生的面部痉挛。两种类型可以从症状表现上区分出来。原发型的面部痉挛，在静止状态下也可发生，痉挛数分钟后缓解，不受控制;面瘫后遗症产生的面部痉挛，只在做眨眼、抬眉等动作产生。
- 腹肌强直 腹肌强直是急性阑尾炎的临床表现之一。急性阑尾炎起病常为上腹部痛或满腹痛，渐局限于马氏点，恶心、呕吐较突出，压痛、反跳痛及腹肌强直均较明显。急性阑尾炎是外科常见病居各种急腹症的首位。1886年Fitz首先命名，1889年McBurney提出外科手术治疗本病的观点一个世纪以来，由于外科技术、麻醉抗菌药物治疗和护理的改进，绝大多数病人得到治愈，死亡率已降至0.1%左右转移性右下腹痛及阑尾点压痛、反跳痛为其常见临床表现，但是急性阑尾炎的病情变化多端因此对每一具体病例都应认真对待，详尽询问病史，仔细检查这样才能准确诊断，早期手术，防止并发症提高治愈率。
- 呼吸困难 呼吸困难是呼吸功能不全的一个重要症状，是患者主观上有空气不足或呼吸费力的感觉;而客观上表现为呼吸频率、深度、和节律的改变。
- 上台阶困难 多肌炎病人上台阶及从坐位站起时感到困难。多肌炎为系统性结缔组织疾病,特点是肌组织出现炎症,变性等改变(皮肤也常同样受累,即皮肌炎),结果导致对称性肌无力和一定程度的肌萎缩,主要在肢带肌.
- 步态异常 步态是指患者步行时的姿势。是一种复杂的运动过程，要求神经系统和肌肉的高度协调，同时涉及许多的脊髓反射和大、小脑的调节，以及各种姿势反射的完整、感觉系统和运动系统的相互协调。因此观察步态常可提供重要的神经系统疾病线索。不同的疾病可有不同的特殊步态，但是步态并非是确诊的依据，而是对诊断有参考意义。检查时注意排除由骨骼的畸形及骨、关节、肌肉、血管、皮肤及皮下组织等病变引起的步态异常。
- 面肌强直 面肌强直指的是因为某些疾病，特别是损伤了中枢神经系统后所产生的一种面肌张力增高显得表情呆板呈面具状脸，表面看面肌发现很直硬而不能动弹。
- 颈项强直 颈强直是脑膜刺激征中重要的客观体征，其主要表现为不同程度的肌强直，尤其是伸肌，头前屈明显受限，即被动屈颈遇到阻力，头侧弯也受到一定的限制，头旋转运动受限较轻，头后仰无强直表现。见于各种类型脑膜炎、蛛网膜下腔出血、颅内压增高、颈椎疾病等。
小儿先天性肌强直综合征早期症状有哪些？
一、好发人群
以男性为主。
好发年龄：出生后不久，青春期。
好发部位：周身各处的随意肌，尤其是下肢。
二、症状
肌肉强直始于新生儿时期或婴儿期，青春期出现显著的肌肥。
下肢肌肉强直：造成起立、迈步及上台阶时肢体发僵、动作笨拙，行走困难，严重时可不能活动。
手及前臂肌群强直：持物后不能立即放松。
面部肌肉强直：啼哭或打喷嚏时用力闭眼后，眼睑发生痉挛，不易立即睁开。
出现帐篷形上唇，伴有呼吸困难、吮吸。
咀嚼肌强直：进食时因咀嚼肌收缩不能立即放松。
鄂肌无力：出现支气管误吸，下颌张开。
膈肌、肋间肌无力，肺部法语不成熟：呼吸困难。
尿道括约肌强直：排尿困难。
特点：
情绪改变、受凉、疲劳、发热可使症状加重，温暖可减轻症状。
反复做同一动作，受累肌群的强直时间可逐次缩短乃至消失。
二、诊断
1、患儿全身肌肉常发育良好，肌力、肌张力及反射均正常，无肌萎缩。
2、患儿用力闭目或紧握检查者手持续5s后立即放松，出现肌强直，反复活动多次，强直减轻。
3、用叩诊槌叩击静止的肌肉：局部肌肉，特别是三角肌及舌肌，出现凹陷，持续半分钟左右消失。
4、用叩诊锤击大鱼际的肌肉：拇指对掌而不能立即松弛。
5、进行肌肉活检及肌电图。