先天性光敏感性卟啉症(Günther syndrome)即Günther综合征,又称Günther病、红细胞生成性尿卟啉病、先天性红细胞生成性卟啉病(congenital erythropoietic prophyria)等。为常染色体隐性遗传所致的红细胞内尿卟啉原Ⅲ和合成酶活性减低,临床特征为婴幼儿期出现红色尿,分光镜检查出卟啉,临床上兼有皮疹、疱疹或腹痛等症状。
1889年,B.J.斯托克维斯将一系列的临床症状统称为“卟啉症”,从此这种病症的名称得以确立。
小儿先天性光敏感性卟啉症表现又是怎么样的?有什么特殊的症状?