小儿先天性睾丸发育不全相关症状
- 胡子稀疏 成年男子胡须的多少因人而异。**在青春期发育成熟后，如仅仅胡须稀疏而其他性征如声音、喉结、外生殖器等发育正常，则无需担心，这属于正常情况;故无胡须是不是病态，要联系整个身体发育情况来判断。
- 男性不育 婚后夫妇同居二年以上，未采取任何避孕措施，女方从不怀孕，称为不孕。据有关献报道已婚夫妇有10%~15%出现不育。不育是由于男方的原因所致称之为男性不育。男性生殖生理活动主要包括精子发生、成熟、精液形成，排精和精卵会合受精等一系列过程。任何因素干扰了上述过程的任何一个环节。均可影响生育能力而造成男性不育。男性因素引起不孕占不育症的20.6%。
- 男子性功能障碍 男子性功能障碍是指男性性功能和性满足无能，常表现为性欲障碍、阳痿、早泄、遗精、不射精和逆行射精等。性行为既是本能的更是以精神心理活动为基础的生理活动，因而男子性功能障碍除部分因全身疾病和生殖系统疾病等器质性病变所致，大部分患者属于性心理功能障碍。由于不同个体，或同一个体在不同的年龄、不同的文化背景和不同的其他条件下性功能本身或对性功能的要求存在着很大的差异。因此，在诊断本病时，务必弄清楚患者所述症状的确切含义，以便作出正确的诊断。
- 精血衰少 精血衰少是指生殖之精液或精子减少。
- 无胡须 男长胡须是雄激素作用结果，长胡须是男第二性征的一个表现，第二性征出现是由男进入青春期后睾丸里分泌雄激素激发出来。**11岁以前体内雄激素很少，男女之间体征上差别不是很大，**青春期发育没有严格时间界限，一般是10至14岁。胡须的多少和形状同民族有关，与家族遗传也有关。 无胡须腋毛和阴毛见于Klinefelter综合征。又称先天性睾丸发育不全症或者克氏综合症。典型的核型是47，XXY.表型特征有睾丸发育不全。身材修长，乃足跟至趾骨间的距离增长所致。男子乳腺发育、阴毛呈女性型分布，阴茎及睾丸均小。严重者伴有智力迟钝、隐睾及尿道下裂等。
- 言语紊乱 言语是人类大脑所特有的高级功能。局限于脑和周围神经的言语障碍可分为失语和构音障碍。失语症是由于大脑皮质言语功能区损害使患者说话、听话、阅读和书写能力不全或丧失，而不是由于精神因素、感觉障碍或肌肉无力而致，患者能够能到音语声音和看见文字符号，但不能理解其所代表的意义，患者能够咀嚼，吞咽，手能够活动，但不能读字、写字等，常见的失语有运动性失误、感觉性失误、命名性失语、失写、失读、失用及失认等。构音障碍是因神经-肌肉系统器质损害所导致的发音器官肌肉和瘫痪、共济失调、和肌张力异常等引起的构音困难，临床上发音不准，咬字不清，声调、速度、节律、声响等异常，鼻音过重等，严重时言不分音，语不成句，使人难以理解，更重的患者甚至不能发音，这些患者的理解力正常，表达力也正常。
- 乳房肥大 女性乳房过度发育，含腺体及脂肪结缔组织过度增生，体积超常，与躯体明显失调。可发生胸部压迫感，慢性乳腺炎、疼痛、肩部酸痛沉重及乳房下皮肤糜烂等。 巨乳症多见于青春期少女或青年女性，常发生在两侧，偶见限于一侧。乳房过大系因腺体及脂肪结缔组织对雌激素异常敏感所致。遗传因素亦属有关因素之一。许多巨乳患者由于体型欠美，逃避社交，滋生病态心理，故乳房缩小整形术具有治疗及美容的双重意义。
- 尿道下裂 尿道异位开口于尿道腹侧，称为尿道下裂(hypospadias)。尿道下裂开口可发生于由会阴部至阴茎头间的任何部位。尿道外口的远端、尿道与周围组织发育不全，形成纤维索牵扯阴茎，使阴茎弯向腹侧。先天性阴茎下弯者并不全有尿道下裂，但尿道下裂都有不同程度的阴茎下弯。
- 学习障碍 学习障碍，指统称因神经心理功能异常而显现出注意、记忆、理解、推理、表达、知觉或知觉动作协调等能力有显著问题，以致在听、说、读、写、算等学习上有显著困难者;其障碍并非因感官、智能、情绪等障碍因素或文化刺激不足、教学不当等环境因素所直接造成之结果;其鉴定基准如下： (一)智力正常或在正常程度以上者。 (二)个人内在能力有显著差异者。 (三)注意、记忆、听觉理解、口语表达、基本阅读技巧、阅读理解、书写、数学运算、推理或知觉动作协调等任一能力表现有显著困难，且经评估后确定一般教育育所提供之学习辅导无显著成效者。
- 智力发育迟缓 脑发育迟缓综合征主要表现为智力落后。儿童期各方面的发育稍显迟缓，如说话晚，虽然生活用语尚能掌握但难以掌握抽象词汇，理解、综合及分析能力差，能做简单运算却不会解应用题。
- 喉结不明显 专家们通过对喉结不明显的男性的个人生活史的调查发现：这些男性中有些是从青春期前就一直从事大运动量的体育训练，有些则在刚开始发育时就有过频的手淫史，有这样的情况的占被调查者的很大比例，有学者认为这可能导致了在青春发育期雄激素的大量消耗而使甲状软骨未能充分向前突出，以致从外观看喉结并不那么明显。尽管前突不充分，但喉的前后径较青春期前的还是增大了，故声音同样是男性音。不过还有一些人是由于颈部较粗、肥胖或甲状软骨不是典型向前突而是向四周等量扩张，所以看起来喉结也不那么明显。
- 体型异常 体型异常是指某人的身长与同种族、同年龄、同性别的正常人的身长相比有显著性差异者。在正常情况下，人的生长发育有一定的规律。儿童及青少年正处于生长发育时期，婴幼儿期增长的百分比较高，在13、14岁时又有一次较快的增长，成年以后体格变化较小。影响体型发育的因素有：遗传及体质因素对生长发育的作用；营养缺乏及代谢障碍如缺碘（地方性呆小病）维生素D缺乏（佝偻病）全身慢性疾病致伤儒等；内分泌功能异常如生长激素（GH）、甲状腺激素、胰岛素及性激素等异常引起的生长发育障碍较常见，神经系统尤其下丘脑功能异常常引起生长发育障碍。
- 学习困难 学习困难又叫学习障碍,即同等教育机会下学习效果明显落后同龄儿童.表现在在听,说,读,写,算等能力的习得与运用上有显著的困难.
- 睾丸萎缩 睾丸萎缩，是指男子睾丸缩小痿软之一种病证，也称“子萎”，以一例或双侧睾丸萎缩，既小又软为特征，大多数能引起不育，多继发于腮腺炎或外伤，也有先天性者。多因肾气亏乏，或病邪损伤引起。先天性睾丸发育不良者不易治愈，继发性睾丸萎缩者亦需耐心调治，中医辨证论治有时能取得一定效果。
- 性发育慢 性幼稚病又叫做性发育不全，性器官的正常发育受丘脑一垂体-性腺内分泌轴的激素调节。若上述内分泌器官出现病变，相应激素的分泌显著减少、或缺乏，可导致性器官发育不全。性幼稚症患者均无第二性征、生殖器呈幼稚状态。由于原发病变的部位不同，缺乏的激素种类不同，则对全身发育的影响也不同，如垂体病变而致生长激素缺乏，患者表现为侏儒症;如男性患者单纯雄激素缺乏，则使长骨骺延迟融合，身高超常、下身长度大于上身长度，故站立时高而坐位时矮。女性患者由雌激素缺乏，主要临床表现为原发性闭经。 有些正常人青春期发育较晚，可较一般人延迟2-4年，个别男性甚至在18岁以后才出现性发育，往往有家族史，称为青春期延迟，不属于病理范畴。因此在诊断性幼稚症时，应除外正常人青春期延迟。
- 男性乳房大 男性乳房发育症比较常见，见于某些正常生理状态，也可见于某些疾病。
- 睾丸微小 睾丸属男性内生殖器官。正常男性有两个睾丸，分别位于阴囊左右侧。睾丸呈卵圆形，色灰白。成人睾丸长3.5-4.5厘米,宽2-3厘米,厚1-2厘米，每侧睾丸重10-15克。一般左侧者比右侧者低约1厘米。有的人睾丸一大一小，一高一低，如果差别不大，均属正常。
- 睾丸发育不全 先天性睾丸发育不全又称曲细精管发育不全或原发小睾丸症或Klinefelter综合征(Klinefelter syndrome)。1942年由Klinefelter、Reifenstein及Albright描述，其特点是睾丸小、无精子及尿中促性腺激素增高等。1959年Jacobs等发现本病患者性染色体为47，XXY，即比正常男性多了1条X染色体，因此本病称为47，XXY综合征。其根本缺陷是男性多一X染色体，常见的核型是47，XXY或46，XY/47，XXY。
- 隐睾 发育，睾丸自腹膜后腰部开始下降，于胎儿后期降入阴囊，如果在下降过程中受到阻碍，就会形成隐睾。研究结果显示，发生隐睾的机会是1—7%，其中单侧隐睾患者多于双侧隐睾患者，尤以右侧隐睾多见，隐睾有25%位于腹腔内，70%停留在腹股沟，约5%停留于阴囊上方或其它部位。
小儿先天性睾丸发育不全早期症状有哪些？
本病的发病率相当高，患者常因不育或体检外生殖器不发育而就诊，然后经染色体检查确诊。无任何症状或不适，因而不会就诊，难以发现。
小儿早先症状表现不明显：
可因隐睾或者小睾丸来诊，但多数因症状不严重，缺乏特征性或体格检查疏忽不易被重视。
小儿可有性格孤僻、腼腆、不活跃、胆小，缺乏**性格。在标准47，XXY核型中，约有25%显示中等度智能发育落后，幼儿表现为语言和学习障碍。缺乏明显症状，不易认识。若对智能落后或行为异常的儿童做常规的染色体核型分析，可进行早期诊断。
青春发育期可出现较为明显的表现：
外貌男性但肥大(妇女性)，女性化约占40%。睾丸微小甚至无睾，无精子，小，可有隐睾或尿道下裂，发育差，胡子稀疏，喉结不明显，皮下脂肪较多，性情类似女性等。约25%的患者显示智力低下，多为轻度，部分为中度。有人认智力缺陷与多余的X染色体数目成正比例。患者表型男性，体格较瘦长，身材较高，指间距大于身高。在47，XYY及48，XXYY核型，具有2个Y染色体患者高体型表现更为明显。青春期发育常延缓。
成年结婚后：
由于不能产生精子或精子极稀少，一般不能生育(偶有例外)。
诊断：
根据临床特征怀疑为先天性睾丸发育不全的患者可先予生化检查。若血清FSH、LH增高，睾酮水平较正常为低，可对患者作外周血淋巴细胞染色体核型分析。确定X染色体数目，是诊断先天性睾丸发育不全的主要依据。FISH技术是快速诊断方法。