小儿下丘脑错构瘤相关症状
- 男性性早熟 性早熟(precociouspuberty)指青春期发育过早出现鶒。一般定为**在9岁前出现青春期发育者性早熟可分为真性(又称为中枢性完全性)性早熟和假性(又称为周围性不完全性)性早熟两类。真性性早熟指下丘脑-垂体-性腺轴不适当地过早活跃，导致青春期发育提前出现，其表现与正常的发育期相同，第二性征与遗传性别一致，能产生精子或卵子，有生育能力。假性性早熟为由性腺中枢以外的因素而产生的性激素增多鶒，只有第二性征发育，但生殖细胞
- 癫痫和癫痫样发作 癫痫样发作和癫痫是包括一组疾病和综合征，以在病程中反复发作的神经无异常放电所致的暂时性中枢神经系统功能失常为特征。按照有关神经元的部位和放电扩散的范围，功能失常可能表现为运动、感觉、意识、行为、自主神经等不同障碍，或兼有之。每次发作或每种发作称为痫性发作。患者可有一种或数种痛性发痫性发作并存。
- 智力减低 除了遗传因素，环境因素也能引起儿童智力减低。
- 性早熟 性早熟是指女孩在6-8岁以前、**在 8-10岁以前出现第二性征，并伴有身体的迅速生长。性早熟患者与正常人发育不同在于，身高在儿童期高于正常而在成年期却低于正常 或在正常低限，这与骨髓提前融合有关。
- 阵发性痴笑 笑是人类表达喜悦心情的方式，然而并不是所有的笑都意味着心情愉快，在笑容背后有时也隐藏着病情，阵发性、无意识、不自主的大笑，有时甚至笑得大小便失禁。这是癫痫发作的一种特殊类型。
小儿下丘脑错构瘤早期症状有哪些？
下丘脑错构瘤有较独特的临床表现，多数发生在儿童早期，有性早熟，痴笑样癫痫，有些可伴有其他类型癫痫或行为异常。
1.痴笑样癫痫(gelastic seizures) 属于间脑性癫痫的一种，表现为发作性傻笑，持续数秒或数十秒而突然停止，发作时无神志丧失，每天可发作数十次，无任何诱因，随病情的发展，可逐步出现其他类型的癫痫。痴笑多在婴幼儿开始，随年龄增加而发作渐频繁。
2.性早熟(precocious puberty) 表现为婴幼儿女孩出现发育、月经初潮或**增大，出现、痤疮及声音变粗等。有作者报道错构瘤中的74%有性早熟，本组中为53%。性早熟儿童的LH，FSH及雌或雄激素水平增高，过早进入青春期，因骨骼发育过快，早期表现为生长超速，但亦较早停止发育，丧失了身高发育的潜力而使身材矮小。性早熟可能与错构瘤内存在独立的内分泌功能单位有关。
3.智力低下 本病为先天性脑发育异常，故常伴有智力较差。
4.其他类型癫痫 常伴有癫痫大发作和跌倒发作(drop attack)。
根据下丘脑错构瘤特有的临床表现及神经影像学特征做出诊断并不困难。当小儿出现性早熟，痴笑样癫痫，MRI或CT显示脚间池占位性病变，注药无强化，首先考虑为下丘脑错构瘤。