小儿无甲状腺性克汀病相关症状
- 婴儿出牙延迟 婴儿出牙时间的早晚，主要是由遗传因素所决定的。通常孩子在出生6~7个月便开始长牙，出牙早的孩子在4个月便开始长牙，出牙晚的孩子要到10个月左右才萌出，个别孩子要到1岁以后才长出第一颗乳牙，这种情况与婴幼儿时期骨骼生长的快慢有关。
- 甲状腺肿 是因地方性缺碘而引起的一种地方病。主要症状是甲状腺肿大，俗称“大粗脖”“粗脖根”“瘿袋”，多流行于山区、半山区，平原地方有散在发生。近年在沿海高碘地区也发现有地方性甲状腺肿。地方性甲状腺肿也是一种世界性疾病，据联合国世界卫生组织报道，估计全世界地方性甲状腺肿患者约有两亿人。
- 新生儿反应低下 反应低下(decreased responsiveness)是一组临床症状包含一定程度的意识障碍肌张力减退肢体活动减少，哭声弱和吸吮无力。新生儿不仅在中枢神经系统疾病时表现反应低下，其他如重症感染休克脱水、酸中毒代谢紊乱、贫血低体温和呼吸衰竭等，均可表现反应低下临床上反应低下是常被用来判定各种疾病病情轻重程度的一个表现。
- 儿童精神运动发育异常 Rett综合征是一种严重影响儿童精神运动发育的疾病，发病率为1/10000-1/15000女孩。临床特征为女孩起病，呈进行性智力下降，孤独症行为，手的失用，刻板动作及共济失调。
- 甲状腺功能低下 甲状腺功能低下(hypothyroidism)是甲状腺素分泌缺乏或不足而出现的综合征。
- 促甲状腺激素释放激素缺乏 促甲状腺激素释放激素缺乏是指促甲状腺激素释放激素低于正常范围：14～168皮摩/升(5～60皮克/毫升) 促甲状腺激素释放激素简称甲促素释素(thyrotropin-releasing hormone、TRH)，是由下丘脑(Hypothalamus)所制造的肽类激素(Peptide Hormone)，能够调节脑下垂体前叶分泌甲状腺促素(甲促素，thyroid stimulating hormone、TSH)与催乳素。TRH除了脑部以外，也能够在消化管与胰岛检测到。合成TRH被利用来检查下丘脑与甲状腺功能是否正常。促甲状腺激素释放激素由下丘脑分泌.促甲状腺激素由垂体分泌.
- 智力发育迟缓 脑发育迟缓综合征主要表现为智力落后。儿童期各方面的发育稍显迟缓，如说话晚，虽然生活用语尚能掌握但难以掌握抽象词汇，理解、综合及分析能力差，能做简单运算却不会解应用题。
- 喜凉怕热 喜凉怕热是甲状腺素过多引起的代谢增高中的临床表现。
- 颅面骨畸形 小儿颅面骨畸形综合征(Hallermann-Streiff syndrome)又称H-S综合征、下颌、眼、面部、颅骨发育不全综合征、下颌、眼、面部、颅骨发育不全、毛发稀少综合征(dyscephalia oculomandibularis-hypotrichosis syndrome)、头面下颌与眼畸形综合征、先天性白内障鸟脸畸形综合征、先天性白内障和稀毛症综合征(cataracta congenita hypotrichosis syndrome)、Ullrieh-Fremety- Dohna综合征、Frangois综合征、Audry综合征Ⅰ型、Fremery-Donhna综合征等。本病征以头面畸形、先天性白内障、毛发稀少为表现特征。 本症常伴其他畸形，如脊柱畸形、骨质疏松、匀称性侏儒、智力低下等。
- 膝内翻膝外翻或髋内翻 大骨节病是一种地方病，流行于我国北方地区。最早在东北发现此病，后来又在西北地区发现。在西北地区，又称柳拐子病。发病大都集中在一个地区，成为疫区。本病因骺板融合速度不一致，两下肢往往出现膝内翻，膝外翻或髋内翻畸形。
- 肌肉肥大 周身肌肉肥大，大鱼际、股四头肌、腓肠肌等均可引起叩击性肌强直。肌强直性肌病(myotonicmyopathies)系指受累骨骼肌肉在收缩后不易放松，连续收缩后减轻或消失，寒冷能使症状加重为特征的一组肌肉疾病。包括强直性肌营养不良症、先天性肌强直和副肌强直症等。
- 水肿 过多的体液在组织间隙或体腔中积聚称为水肿(edema)。正常体腔中只有少量液体，若体腔中体液积聚则称为积水(hydrops)，如腹腔积水(腹水)、胸腔积水(胸水)、心包积水、脑室积水、阴囊积水等。水肿液一般即是组织间液，根据水肿液含蛋白质的量的不同，可将水肿液分为渗出液(exudat),其相对密度>1.018，及漏出液(transudat),其相对密度<1.015。
- 智力减低 除了遗传因素，环境因素也能引起儿童智力减低。
- 青春期身体发育缓慢 青春期发育迟缓亦称初潮延迟。大约1%的女孩在18岁时尚无月经，而以后又逐渐发育成熟，因而很难对发育迟缓下定义。目前倾向于16岁完全无性征发育、或18岁尚无月经时，为发育迟缓或原发性闭经。
小儿无甲状腺性克汀病早期症状有哪些？
【症状】
克汀病样表现 出现甲状腺功能低下即克汀病样表现，大多数是甲状腺先天缺如，发育迟缓，智力低下，皮肤黏液性水肿等。
症状特征：肌肉肥大 多见于四肢、舌肌、肥大僵硬、肌张力正常、肌肉按之有结实感，外观甚似强壮，有婴儿大力士之称，故又称黏液性水肿大力士综合征。以下肢与前臂肌肉尤以腓肠肌为显著，肌肉较紧硬，给人以结实发达的感觉，某些运动时有疼痛感。但动作缓慢、活动不灵活、腱反射迟缓，寒冷时加重。
检查可见肌张力正常，运动功能协调，肌肉收缩缓慢，步态笨拙。天气寒冷时可使运动滞缓(肌强直病)，由于大舌而有构音障碍。肌肉感觉尚正常。
【诊断】
根据以下特点可以诊断。
1.家族遗传性。
2**易患本综合征，曾见于血缘婚配所生的同胞。受累者患病时间长，且严重。
3.临床特点 甲状腺减退的临床表现及实验室所见，24h甲状腺131Ⅰ吸碘率不超过10%。肌张力经常低下，全身肌肉肥厚。由于肌肉假性肥大可有运动员样外观，尤其是腓肠肌。发病机制不明，治疗后肌活检的非特异性组织化学和超微结构改变恢复正常。
4.甲状腺不能触及 131Ⅰ甲状腺扫描不能发现甲状腺组织，手术或尸体解剖时亦不能发现明显的甲状腺组织。