- 惊厥 惊厥(Con Vulsion)是小儿常见的急诊，尤多见于婴幼儿。由于多种原因使脑神经功能紊乱所致。表现为突然的全身或局部肌群呈强直性和阵挛性抽搐，常伴有意识障碍。小儿惊厥的发病率很高，据统计6岁以下小儿惊厥的发生率约为成人的10～15倍，约5～6%的小儿曾有过一次或多次惊厥。其原因为：婴幼儿大脑皮层发育未臻完善，因而分析鉴别及抑制功能较差;神经髓鞘未完全形成，绝缘和保护作用差，受刺激后，兴奋冲动易于泛化;免疫功能低下，易感染而致惊厥;血脑屏障功能差，各种毒素容易透入脑组织;某些特殊疾病如产伤、脑发育缺陷和先天性代谢异常等较常见，这些都是造成婴幼儿期惊厥发生率高的原因。惊厥频繁发作或持续状态危及生命或可使患儿遗留严重的后遗症，影响小儿智力发育和健康。
- 脾肿大 脾肿大是重要的病理体征。在正常情况下一般摸不到脾脏。如仰卧位或侧卧位能摸到脾脏边缘应认为脾脏肿大。在隔肌位置低或体瘦弱的人，特别是女性，偶也能摸到脾脏的边缘，但相当柔软，并无压痛，与病理性脾肿大不同。脾脏体积增大是脾脏疾病的主要表现。
- 肝肿大 肝肿大可由许多疾病引起，是临床上一个重要体征。正常肝脏大小为长径25 cm x上下径 15 cm x前后径 16 cm。国人成年男性的肝平均重1342 g，女性 1234 s，约占体重 l乃0，胎儿和新生儿的肝相对地较成人大，约占体重1/20。正常肝上界与隐穹窿一致，在右侧腋中线起于第7肋，至右锁骨中线平第5肋，再向左至前正中线后越过胸骨体与剑突交界处，至左锁骨中线稍内侧平第5肋间隙，肝的下界与肝前缘一致，在右侧腋中线起自第11肋，沿右侧肋弓下缘至第9肋软骨尖处，离开胸弓，斜向左上方达剑突之下，在前正中线超出剑突以下约3cm.肝的位置与性别、年龄、体型有关，可随呼吸、内脏活动及体位的不同而发生一定程度的改变，站立位及吸气时下降，仰卧位和呼气时上升，在平静呼吸时升降之差约3 cm，5岁以下儿童、多饮水、饭后、晚间、运动后、高原生活2个月以上的人，在肋缘下 l-2 cm，肝脏常可被触及，边缘锐利，质较，无压痛。有时助下触到的肝脏不是由于肝肿大，而是由于肝位置下移，此可见于经产妇女腹壁松弛者、歌唱或演奏者横隔运动过分发达。肺气肿、有胸腔大量积液、腋下脓肿者。有时胆囊肿大、横结肠肿瘤、胰腺囊肿、胃癌、右肾下垂、右肾积水、右肾囊肿、嗜铬细胞瘤等也可被误认为肝肿大，但呼吸移动度不如肝脏大，边缘不如肝脏清晰，故应结合病史、肝脏的位置、形态、质地。呼吸移动度、有否压痛及其他检查结果来确定病理性肝肿大。
- 腹泻 正常人一般每日排便一次，个别患者每日便2－3次或每2－3d一次。粪便的性状无异常也属正常范围。正常粪便一般成形，每日排出粪便的平均重量为 150－200 g，含水分50％－80％。腹泻是指粪便合未消化食物、脓血、摊液或脱落的薄膜。是指病程在2个月以上的腹泻或间歇期在2－3个月。 根据病程腹泻可分为急性腹泻和慢性腹泻。病程少于2个月者为急性腹泻。慢性腹泻4周内的复发性腹泻。腹泻常伴有排便急迫感、肛周不适、便失禁等症状。
- 色素脱失 白癜风(vitiligo)是一种常见的后天性色素脱失性皮肤黏膜病，我国人群的患病率约为0.1%～2%。
- 轻度精神发育迟滞 精神发育迟滞在国际分类中分为轻度、中度、重度和极重度四种。轻度精神发育迟滞的表现为：智商在50～70，在学龄前期与正常儿童差别不大，不易被发现。入学后表现为学习吃力、成绩不好，在接受特殊教育后能获得一部分知识。成年后可以自食其力，也有的能建立家庭。缺乏灵活性、预见性，遇到特殊情况需要帮助，否则紧张不安，不能良好地适应社会。遇到不很严重的精神因素，易产生反应性精神病、精神分裂症。无明显言语障碍。本症一般没有躯体畸形和神经系统功能障碍。80%的精神发育迟缓属此型。
- 生长缓慢 儿童的年龄性别身高与同年龄同性别参照人群标准相比，低于中位数减2个标准差，但高于或等于中位数减3个标准差，为中度生长迟缓，如低于参照人群的中位数减3个标准差为重度生长迟缓，此指标主要反映过去或长期慢性营养不良。
- 皮肤苍白 皮肤苍白：人的皮肤颜色深浅受到多种因素影响。肤色不仅和血液里血红蛋白数量有关，而且与皮肤厚度、皮肤色素含量等也有密切关系。此外，环境因素也对肤色有很大影响，皮肤颜色苍白不一定是贫血引起的。与皮肤苍白相关的疾病列表 ：泌尿道感染 、感染性休克 、钩虫病 、感染性心内膜炎 。
- 毛发稀少 有的人，身上的毛发非常稀少，医学上称为“特发性毛发稀少”。 特发性毛发稀少症多有家族史，患者除了有阴毛、腋毛缺失外，全身毛发普通稀疏，但无其他不适，性激素及性功能均正常，内分泌激素也正常。此症对人体无任何影响，也不会影响生育，不必治疗。 当然，阴毛缺失有时可发生于一些器质性疾病，如垂体前叶功能减退、甲状腺功能减退、睾丸女性化综合征等。但患者除阴毛稀少外，应该还伴有其他相应症状，如甲状腺功能减退患者还伴有头发、睫毛、眉毛、腋毛脱落、怕冷、全身浮肿、体重增加、甲状腺激素水平降低等。性功能减退患者还有腋毛稀少、性器官发育不良、乳腺发育差、闭经、性激素水平低下等异常。如果实在不放心，可去看一次内分泌专科，进行甲状腺激素、性腺激素、雄激素受体、雌激素受体、B超、染色体等检查。万一确实患有以上疾病，可接受相应治疗。
- 贫血 贫血是指单位容积循环血液内的血红蛋白量、红细胞数和红细胞压积低于正常的病理状态。 据世界卫生组织统计：全球约有30亿人不同程度贫血，每年因患贫血引致各类疾病而死亡的人数上千万。中国患贫血的人口概率高于西方国家，在患贫血的人群中，女性明显高于男性，老人和儿童高于中青年，这应引起我们的重视。
小儿铜缺乏症综合征早期症状有哪些？
主要表现为白细胞减少、中性粒细胞减少和对铁治疗无效的低色素性贫血。其次为皮肤及毛发色素减少、苍白、类似皮脂溢出性皮炎样皮疹，皮肤呈特有的苍厚。特征性的毛发异常，头发卷曲，色淡质脆，易断，显微镜下可见毛发膨大与狭窄部交替出现，称为念珠毛(monilethrix)。浅表静脉扩张、厌食、腹泻、肝脾肿大及生长发育停滞。小婴儿可有呼吸暂停，中枢神经系统变性表现，精神运动发育迟钝，生后1～2个月即出现进行性智力减退、癫痫样发作、还可表现视力减退、失明、反复感染及顽固性贫血等。多数患儿体温偏低，甚至有35℃以下者。先天性肠吸收铜障碍仅**发病，主要表现为生长发育不良、毛发卷曲、惊厥发作及低体温等。极低出生体重儿易有铜缺乏，临床表现除有贫血、中性粒细胞减少外，还有骨骼改变，自发性骨折与骨膜反应等。
典型病例诊断不困难。凡遇有白细胞减少与中性粒细胞减少，且伴有难以解释的贫血而骨骼的放射学改变提示矿物质供给障碍的病例，应考虑铜缺乏。若血清铜与铜蓝蛋白水平低，而补充铜后迅速出现网状细胞反应，则可初步诊断。若需进一步确诊，应进行肝穿刺活检，测定肝铜含量。
由于铜的内环境稳定及铜营养的生化指标受多种因素影响，故评价生化检查或诊断时需多加注意。例如，血浆铜与铜蓝蛋白水平受年龄及生理状态的影响较大，新生儿血浆或脐血里铜蓝蛋白浓度很低，足月儿于生后4～6个月时逐渐增高至水平，直至6岁前仍升高，此后则降至水平。
未成熟儿于生后12周内，其血浆铜呈持续低水平，而其脐血铜水平随着胎龄增加而增高。
激素对铜的内环境稳定有较大的影响。据动物试验观察，垂体切除后会引起肝铜浓度升高，如补充生长激素，肝铜浓度则恢复正常。因此，推测生长激素的作用可能是通过增加正常排泄途径所必需的蛋白合成而进行调节。肾上腺切除后胆汁产生减少，同时伴随胆汁内铜浓度下降，而给予可的松后胆汁内铜浓度又恢复正常。肾上腺功能不全患者的血浆铜水平升高，这是由于肝细胞通过增加铜蓝蛋白合成及分泌铜到血管间隙，以维持细胞内环境的稳定。甲状腺激素对铜的内环境稳定有何作用，尚不清楚。在人类，甲状腺功能亢进患者血浆铜升高，而甲状腺机能减退患者血浆铜水平降低。雌激素可诱导铜蓝蛋白的再合成。口服避孕药或妊娠可使血浆铜及铜蓝蛋白水平降低，这是继发于雌激素浓度下降的结果。
总之，在本症诊断过程中，应注意鉴别诊断，力求明确病因诊断。
有关低铜血症病因及其相应的病理情况见表1。
婴幼儿有上述症状及体征，尤其是毛发的特征性改变，可以作出诊断。血清铜及血浆铜蓝蛋白含量降低，含铜酶活性降低，血清铜的吸收减少，脑电图异常等有诊断价值。皮肤成纤维细胞内铜浓度显著升高，对先天性铜代谢利用缺陷性疾病的诊断颇有助益，而且能用于出生前诊断。羊水细胞培养发现具有摄取64Cu的能力，故羊水培养亦可用于诊断。